RD u detí - CholCo e
Získajte viac informácií o familiárnej hypercholesterolémii
Príznaky
Liečba a terapia
Následky
Tehotenstvo a dojčenie
RD u detí
Familiárnu hypercholesterolémiu je možné diagnostikovať ihneď po narodení - diagnózu je možné stanoviť už z pupočníkovej krvi. V praxi je diagnóza často náhodným nálezom v priebehu iných vyšetrení alebo časti rodinného vyšetrenia po diagnostikovaní UAS u blízkych príbuzných. V zriedkavých prípadoch je diagnostikovaná aj familiárna hypercholesterolémia, keď sa zistia xantómy.
Existujú rôzne názory na neselektívny skríning na prítomnosť FH, t. J. Na automatické rutinné vyšetrenie cholesterolu ako súčasť preventívnej diagnostiky. Na jednej strane zatiaľ nie je možné z vedeckých štúdií odvodiť, kedy by deti mali a možno užívali lieky na zníženie hladiny cholesterolu. Na druhej strane skúsenosti ukazujú, že následky FH sú oveľa výraznejšie, ak ochorenie zostane dlho nezistené.
Podľa odporúčaní Pracovnej skupiny pre pediatrické metabolické poruchy (APS) v Nemeckej spoločnosti pre pediatriu a adolescentnú medicínu je stanovenie cholesterolu možné od 3 rokov, ak existujú náznaky predčasného ochorenia koronárnych artérií (CHD) a/alebo významných porúch metabolizmu lipidov u príbuzných - znamená predčasné že postihnutí boli mladší ako 60 rokov.
Pre všeobecný skríning cholesterolu je stanovenie cholesterolu odporúčané pri poslednej pediatrickej preventívnej diagnóze U9 (od 5 rokov) hradenej zo zdravotného poistenia. Najnovšie vyhlásenie je od Americkej národnej asociácie lipidov. Ak máte zodpovedajúcu rodinnú anamnézu, mali by ste byť vyšetrení na prítomnosť metabolickej poruchy od 2 rokov. V prípade univerzálneho skríningu by deti mali byť vo veku od 9 do 11 rokov, pretože zvyčajne až potom je najskorší čas na liečbu drogami.
Špeciálne vlastnosti terapie pre deti
V zásade je veľmi dôležité, aby sa deti naučili zdravému životnému štýlu od raného detstva a jednoducho to poznali ako bežný životný štýl. Patrí sem vyvážená strava, dostatok pohybu a celoživotná abstinencia od nikotínu. Tu je rozhodujúci vzor nastavený rodičmi.
Medzi odborníkmi na protidrogovú terapiu u detí a dospievajúcich panuje široký konsenzus, aj keď to zatiaľ dlhé štúdie nepotvrdili. Účinky familiárnej hypercholesterolémie na zhrubnutie stien krčných tepien, ktoré je možné zistiť pomocou ultrazvuku, sa často prejavia v detstve. Tieto zahustenia sa po užití statínov často znižujú, čo je prinajmenšom nepriamym znakom výhody. Ďalšie skúsenosti medzinárodných lekárov a výskumných skupín tiež poukazujú na pozitívne účinky liekovej terapie v detstve. O liečbe je potrebné uvažovať od 8 rokov a dosiahnuť 50% zníženie LDL cholesterolu. Ak je dieťa veľmi vážne postihnuté, liečba by sa mala začať aj skôr.
Takzvané aniónové výmenníky sa v medicíne používajú od 60. rokov. Považuje sa za prospešné, že táto skupina látok nezasahuje do metabolizmu a teda nevedie k zmenám v rastúcom veku. Niektorí pacienti vnímajú nevýhodu, že je potrebné užívať relatívne veľké množstvo týchto liekov.
Najpopulárnejšia sa stala terapia látkovou skupinou statínov, ktoré inhibujú syntézu (tvorbu) cholesterolu, najmä v pečeňových bunkách. Je ľahké ho vziať a účinok je zvyčajne silnejší ako pri aniónových výmenníkoch. Účinok statínov sa často musí zvýšiť použitím inhibítora absorpcie cholesterolu.
Ak je FH veľmi ťažký, prichádza do úvahy druh „výplachu krvi“, tzv
Lipidová aferéza, ktorá sa používa týždenne spolu s kombinovanou liečbou. V najťažších prípadoch sa transplantácie pečene uskutočňovali aj pri liečbe familiárnej hypercholesterolémie, pretože to umožňuje prenos funkčných receptorov pre odbúravanie LDL späť do organizmu, a tým sa predchádza infarktu v detstve - to sa však týka iba prípadov s homozygotnou formou a je tu tiež veľmi zriedkavé, pretože lipidová aferéza je veľmi efektívna a menej prenikavá.