Refubium - epigenetické a genetické príčiny obezity a sekrécie inzulínu; rungen a

Refubium - Repozitár Freie Universität Berlin

Obezita a poruchy vylučovania inzulínu (vrodená hyperinzulinizmus, diabetes mellitus) sú dve dôležité endokrinné ochorenia. Pokiaľ ide o reguláciu telesnej hmotnosti, bol u obéznych pacientov zistený epigenetický variant v géne POMC ako metastabilný epiallelic, čo súvisí so zvýšeným individuálnym rizikom vzniku obezity v priebehu života. Ďalej sa liečba pacientov s deficitom POMC agonistom MC-4R uskutočňovala ako súčasť štúdie fázy II „iniciovanej výskumníkom“. Okrem liekovej terapie pacientov s monogénnou obezitou bol nový depotný prípravok somatostatínu lanreotid skúmaný aj u pacientov s vrodeným hyperinzulinizmom. Ukázalo sa, že lanreotid stabilizuje hladinu cukru v krvi a znižuje riziko hypoglykémie. Skúmali sa tiež zobrazovacie techniky pre ohniskové formy vrodeného hyperinzulinizmu. Celkovo táto práca predstavuje príklady nových terapeutických a diagnostických možností pre zriedkavé endokrinné ochorenia.

refubium

Obezita a choroby so zníženou sekréciou inzulínu (vrodená hyperinzulinizmus, diabetes mellitus) sú dôležité endokrinné poruchy. Tu bol u obéznych jedincov identifikovaný epigenetický variant v géne POMC ako metastabilný epiallele. Tento epigenetický variant vedie k zvýšenému individuálnemu riziku rozvoja obezity v neskoršom živote. Ďalej sa uskutočnila štúdia fázy 2 iniciovaná výskumníkom, v ktorej boli pacienti s deficitom POMC liečení agonistom MC4R. Okrem týchto štúdií bol u pacientov s vrodeným hyperinzulinizmom testovaný analóg somatostatínu (lanreotid). Liečba viedla k stabilizácii hladín glukózy v krvi a k ​​zníženiu rizika akýchkoľvek hypoglykemických epizód. Ďalej sa skúmali rôzne zobrazovacie techniky u pacientov s podozrením na ohniskové formy vrodeného hyperinzulinizmu. V súhrne sú uvedené rôzne príklady, v ktorých sa skúmajú nové diagnostické a terapeutické prístupy pri zriedkavých endokrinných ochoreniach.