Rettov syndróm insieme
V roku 1965 viedenský pediatr Andreas Rett spozoroval v čakárni svojej ordinácie dve dievčatá, ktoré robili rovnaké opakujúce sa umývacie pohyby rukami. Potom začal systematicky porovnávať deti, ktoré vykazovali podobnú tendenciu trieť si ruky a miesiť ich celé hodiny. V roku 1966 vydal knihu o novoobjavenom syndróme, ktorej sa však nevenovala žiadna pozornosť. V roku 1983 švédsky neurológ Bengt Hagberg zverejnil správu o 35 chorých dievčatách, ktoré náhle pomohli syndrómu získať celosvetovú pozornosť. A v roku 1998 vedci Huda Y. Zoghbi a Uta Francke z USA objavili zodpovedajúci gén. Názov syndrómu siaha až k pôvodnému objaviteľovi Andreasovi Rettovi.
Genetika a diagnostika
Rettov syndróm je spôsobený mutovaným génom lokalizovaným na X chromozóme nazývanom MeCP2 (meck-pi-tu). Považuje sa za prvé funkčné poškodenie vyvolané zmeneným proteínom. Proteín MeCP2 sa vytvára nesprávne alebo neúplne.
MeCP2 je zodpovedný za zabezpečenie toho, aby sa správne gény zapojili do vývoja mozgu v pravý čas. Spravidla funguje ako „časovač“. Zmutovaný MeCP2 túto úlohu neplní a vývoj mozgu je úplne nepredvídateľný.
Rettov syndróm bolo možné dlho pozorovať iba u dievčat ako ťažký a typický priebeh. Ale keďže od roku 1999 je možné stanoviť diagnózu pomocou genetického testu, mutovaný gén sa dnes dá nájsť aj u chlapcov.
Chlapci s mutovaným génom MeCP2 často zomierajú krátko pred alebo po narodení. Ak prežijú, budú mierne postihnutí. Okrem obvyklých pohlavných chromozómov XY sa v nich našiel ďalší chromozóm X, ktorý je nosičom MeCP2. Jeden potom hovorí o Klinefelterovom syndróme.
Charakteristika a vývoj
Dievčatá s Rettovým syndrómom sa vyvíjajú normálne v prvých mesiacoch života. Medzi šiestym a osemnástym mesiacom sa dieťa prestáva rozvíjať. Potom ustúpia predtým získané zručnosti, ako je plazenie, beh, uchopenie a rozprávanie, a typické príznaky: Stereotypné pohyby rúk, ktoré pripomínajú miesenie, umývanie, údery, trhanie a trhanie. Dievčatá sa sťahujú z prostredia, uzatvárajú sa do seba, len aby prepukli v záchvatoch plaču a kriku. Správanie, ktoré môže viesť k nesprávnej diagnóze autizmu.
Pseudostacionárna fáza sa začína okolo piateho roku života, počas ktorej sa regresia zastaví a dieťa sa stáva prístupnejším a schopnejším znovu sa učiť. Namiesto toho sa môžu vyskytnúť epileptické záchvaty a ataxia (chôdza so širokými nohami a kývavou hornou časťou tela).
Počas puberty sa zvyšuje tendencia k závažným spastickým záchvatom a rozvoju skoliózy (zakrivenie chrbtice). Pokles motoriky nastáva, všeobecný nedostatok záujmu o fyzický pohyb.
Vývoj Rettovho syndrómu je u každého dieťaťa iný. A prechody z jednej fázy do druhej sú plynulé. Postup učenia je možný počas celého života. Dievčatá - a neskôr aj ženy - však zostávajú prísne obmedzené v intelektuálnych, emocionálnych, komunikačných a motorických schopnostiach.
Očakávaná dĺžka života je normálna. Závažný zápal pľúc v dôsledku skoliózy alebo srdcových arytmií môže občas viesť k náhlej smrti.
Terapie a lekárske ošetrenie
Rettov syndróm je genetická zmena v mozgu a nemožno ho liečiť. Príznaky sa však dajú zmierniť. Časté prehĺtanie vzduchu, nadmerné dýchanie a zadržiavanie dychu si vyžaduje, aby sa členovia rodiny dozvedeli viac o opatreniach prvej pomoci. Ak dôjde k epileptickým záchvatom, musí dievča pod lekárskym dohľadom brať antiepileptické lieky. Pretože má ťažkosti s ovládaním svalov tváre a jazyka, má často problémy s žuvaním a prehĺtaním, ktoré môžu viesť k podvýžive a dehydratácii. Od výživového poradenstva a logopédie až po zavedenie nazogastrickej sondy je potrebné objasniť najrozumnejšie riešenie v závislosti od dievčaťa. Fyzioterapia alebo cvičebné terapie môžu mať pozitívny vplyv na progresiu skoliózy. Ev. môže byť časom potrebný korzet alebo chirurgický zákrok.
Stereotypné pohyby, charakteristické pre Rettov syndróm, sa vyskytujú častejšie, keď je dievča ohromené alebo sa nudí. Pravidelné každodenné činnosti v podnetnej atmosfére a s príslušnými výzvami pomáhajú ľuďom s Rettovým syndrómom dostať sa z izolácie a opakujúcich sa pohybov a nadviazať kontakt so svojím prostredím. Skutočnosť, že reagujú na silné vonkajšie podnety, sa dá využiť na prelomenie stereotypu alebo poruchy dýchania. Intenzívne farby a zvuky vzbudzujú záujem a motivujú vás k pohybom rúk.
Podporuje aj hudba, maľovanie, reč, plávanie, jazda na koni alebo pohybové terapie. Dobré skúsenosti s terapiou delfínmi majú aj USA. Je dôležité nájsť terapiu, ktorá je pre príslušné dievča prospešná a ktorá sa dá ľahko začleniť do rodiny.
štatistika
Jedno dievča s Rettovým syndrómom sa narodí na každých 10 000 až 15 000 detí. V 99,5% prípadov je na rodinu s Rettovým syndrómom iba jedno dieťa.