Rettov syndróm

rettov

Tu ma vidíte s mojou prilbou, ktorú som musel dlho nosiť.

Podporujte prosím našu federálnu podporu rodičov Rett e.V.

Rettov syndróm je geneticky podmienené ochorenie s dôsledkom ťažkého mentálneho a fyzického postihnutia, ktoré postihuje takmer výlučne dievčatá, prvýkrát popísané v roku 1966 profesorom Dr. Andreas Rett (†), Viedeň. Všetky postihnuté deti a dospelí vykazujú zhodu vo svojich klinických príznakoch, najmä kvôli stereotypom rúk ako zvláštnej vlastnosti. Po normálnom tehotenstve nie sú spočiatku viditeľné žiadne zvláštne abnormality. Až neskôr sa prejaví vnútorné stiahnutie sa, znížený rast hlavy, strata získaných zručností a zručností v oblasti sociálneho kontaktu, ako aj výrazné narušenie vývinu jazyka. Mnohé z detí sa neučia chodiť alebo iba v obmedzenej miere. Typickými vedľajšími účinkami sú skolióza, epilepsia a problémy s dýchaním.

Rettov syndróm je veľmi vážna neurovývojová porucha, ktorá postihuje takmer výlučne dievčatá a ženy. Miera ich prevalencie sa uvádza od 1: 10 000 do 1: 15 000. Rettov syndróm je preto jednou z nezvyčajných porúch detí, ktoré sa učia na školách pre mentálne alebo viacnásobne postihnuté deti, a dostal sa do klasifikácie ICD-10 ako samostatná diagnostická kategória (F 84.2). Zaradenie do skupiny ťažko postihnutých a viacnásobne postihnutých detí vyplýva z výrazného obmedzenia schopnosti konať a komunikovať, ako aj z úplnej potreby pomoci pri starostlivosti o seba takmer u všetkých dievčat. Iba malá časť dievčat sa učí čiastočne jesť samostatne a používať toaletu. Na rozdiel od ostatných detí s ťažkým a viacnásobným postihnutím neexistujú žiadne ďalšie poruchy zraku ani sluchu.

K dnešnému dňu ide o klinickú diagnózu, ktorá sa robí na základe množstva povinných a voliteľných znakov a pozorovania charakteristického priebehu vývoja. Medzi povinné vlastnosti patrí:

Ešte pred niekoľkými rokmi bol Rettov syndróm úplne záhadným ochorením, ktorého genetický základ bol podozrivý, ale nebol dokázaný. Výskum dosiahol prielom v roku 1999, keď boli zistené mutácie v géne MeCP2 na dlhom ramene chromozómu X (Xq28). Množstvo následných vyšetrení potvrdilo tento kauzálny vzťah a identifikovalo viac ako 100 mutácií v tomto mieste génu. Mutáciu v súčasnosti možno zistiť u približne 80% pacientov s klasickým Rettovým syndrómom. Objasnenie mechanizmov, ktoré vedú k vývojovým znakom špecifickým pre daný syndróm, je však stále predmetom výskumu. Aktuálny prehľad pokroku výskumu v tejto oblasti v anglickom jazyku poskytuje KERR (2002).

Okrem špecifických charakteristík vývojového procesu a fyzikálnych charakteristík patrí k „fenotypu správania“ pri Rettovom syndróme aj množstvo charakteristických vlastností správania. Patria sem špecifické stereotypy rúk, abnormálne vzorce regulácie dýchania, ako aj znaky autistického spektra správania (ľahostajnosť voči ľuďom a predmetom, zlý kontakt s očami, bezvýrazná tvár, neprimeraný smiech), poruchy spánku, škrípanie zubami (bruxizmus) a emočné abnormality (výkyvy nálady, úzkosť; MOUNT et al. ., 2001). Systematické štúdie o závažnosti a individuálnej variabilite týchto charakteristík sú rovnako zriedkavé ako štúdie dokumentujúce nehovorené jazykové komunikačné schopnosti u dievčat s Rettovým syndrómom (SARIMSKI, 2003).

Problémy s dýchaním sú bežné u detí s Rettovým syndrómom. Sú vyjadrené v

Povaha, frekvencia a závažnosť týchto abnormalít sa líšia od dieťaťa k dieťaťu. U niektorých dievčat sú zreteľne viditeľné a niekedy sú také skryté, že si ich rodičia takmer nevšimnú. Problémy s dýchaním zvyčajne existujú iba vtedy, keď ste hore, nie v noci, a zväčšujú sa pri emočnom alebo psychickom strese. Nepravidelnosti v dýchaní si rodičia často vysvetľujú ako epileptický záchvat, pretože môžu mať podobný vzhľad. Za príčinu týchto problémov sa považuje narušená koordinácia dýchacieho centra v mozgovom kmeni. Väčšina dievčat s Rettovým syndrómom má s pribúdajúcimi rokmi menej problémov s dýchaním.

Prehltnutie vzduchu

Mnoho dievčat s Rettovým syndrómom prehltne veľké množstvo vzduchu, čo spočiatku spôsobuje problémy v žalúdku, pretože vedie k viditeľnej expanzii hornej časti brucha. Žalúdok sa roztiahne a je pod veľkým napätím, čo môže následne viesť k bolestiam a v najhoršom prípade k slzám v žalúdočnej stene. Ak sa vzduch zo žalúdka prenáša spolu s jedlom do tráviaceho traktu, problémy sa presunú do čriev. Nahromadenie vzduchu v ňom môže spôsobiť rozšírenie brucha a bolestivé kŕče. Pretože pre rodičov je zistenie prehltnutia vzduchu často veľmi ťažké, sú uvedené niektoré príznaky a príznaky spojené s prehĺtaním vzduchu:

vždy počuteľné prehĺtanie (aj počas spánku)

závažné problémy s prehĺtaním so zjavným prehĺtaním vzduchu pri jedle alebo
Piť

Rozšírenie hornej časti brucha

Rozšírenie brucha

častý odchod vetrov

Ak existuje podozrenie, že dieťa prehltne príliš veľa vzduchu, mali by sa podľa možnosti prijať nasledujúce opatrenia:

Znížte stres, nepohodlie a nudu

Po jedle sedieť vo zvislej polohe, aby si dieťa mohlo odgrgnúť

Ak je to možné, vyhýbajte sa zápche

Ak sú tieto opatrenia neúspešné, takže sa u dieťaťa naďalej pozoruje silná expanzia brucha alebo hornej časti brucha, je potrebné vyhľadať lekára. U niektorých detí pomáha podávanie zažívacích pomôcok vo forme Sab simplex, liekov Lefax s účinnou látkou Simeticon/Dimeticon. Ak nie je ľahké riešenie problému, lekár vám môže odporučiť nasadiť nazogastrickú sondu, ktorá môže vypustiť vzduch a zmierniť žalúdok a črevá.

(Poznámka od Bärbel Ziegeldorf: každý deň odoberáme 20 litrov vzduchu z Anneovej PEG trubice)

Hyperventilácia

Hyperventilácia sa týka fáz s nadmerným dýchaním. Dieťa dýcha na vysokých frekvenciách a zhlboka dýcha. Hyperventilácia je často prerušovaná obdobiami zadržania dychu (apnoe). Pri hyperventilácii dieťaťa možno pozorovať nasledujúce abnormality:

dieťa vyzerá vzrušene

čoraz viac sa prejavujú stereotypy rúk

zreničky sú rozšírené

srdcová frekvencia sa zrýchľuje

dieťa robí hojdacie pohyby tela

má zvýšený svalový tonus

Hlboké dýchanie počas hyperventilácie odstráni z tela viac oxidu uhličitého ako obvykle. Oxid uhličitý je potrebný pre ľudí na udržanie acidobázickej rovnováhy, aby sa zabezpečila normálna funkcia buniek. Keď hladina oxidu uhličitého klesne, bunky nemôžu pracovať správne. Nedostatok oxidu uhličitého môže spôsobiť závraty a chvenie v prstoch dieťaťa. Prísun kyslíka do mozgu je v obdobiach silnej hyperventilácie nedostatočný. Všeobecne by sa však hyperventilácia pri Rettovom syndróme nemala považovať za hrozivú, pretože skúsenosti ukazujú, že dýchanie sa opäť normalizuje.

Zadržiavanie dychu (apnoe)

Zadržiavanie dychu je príznakom, ktorý trápi mnohých rodičov najviac. Zatiaľ čo je dych zadržaný, hladina kyslíka v krvi klesá. Môže to spôsobiť zmodranie pier alebo iných končatín alebo dokonca dočasnú stratu vedomia. Spravidla však dieťa začne znova dýchať samo. Mnoho rodičov uvádza, že dieťa mierne potľapkajú, fúkajú do tváre alebo mu na krk priložia studené žinky, ktoré mu pomôžu znova dýchať. Keď tieto fázy pozorujete prvýkrát, zdajú sa byť veľmi znepokojujúce. Zo skúseností rodičov a podľa názoru odborníkov sa však stále odporúča pokojný a vyčkávací prístup. V ojedinelých prípadoch, keď dieťa nezačne znova dýchať samo, je potrebné ho vetrať. Rodičia a opatrovatelia by si mali byť vedomí tohto potenciálneho stavu núdze a oboznámiť sa s opatreniami prvej pomoci.

epilepsia

U detí a žien s Rettovým syndrómom sa často objavuje epilepsia. Diagnóza epilepsie sa stanoví po opise záchvatových udalostí a charakteristickom výsledku EEG.

Pre rodičov je často ťažké rozlíšiť u detí epileptický záchvat a správanie typické pre syndróm. Dievčatá často robia trhané pohyby, vyvaľujú oči alebo vyzerajú neprítomne. Toto správanie vedie k zámene s epileptickými záchvatmi. Na druhej strane nemožno pozorovať epileptické záchvaty, najmä počas fázy spánku alebo počas spánku, aj keď EEG vykazuje jasné zmeny typické pre epilepsiu.

V zásade existujú dve skupiny prejavov:

1. Ohniskové záchvaty (porucha postihuje jednotlivé oblasti mozgu)

  • jednoduché čiastočné záchvaty (vedomie je úplne zachované)
  • komplexné čiastočné záchvaty (vedomie je zakalené)
  • parciálne záchvaty, ktoré sa vyvinú do sekundárnych generalizovaných záchvatov. (stať sa generalizovanými záchvatmi)

2. Generalizované záchvaty (porucha postihuje celý mozog)

  • Neprítomnosť (pauza vo vedomí)
  • Myoklonické záchvaty (viac alebo menej výrazné zášklby svalov)
  • Klonické záchvaty (opakované kŕče)
  • Tonické záchvaty (všeobecné stuhnutie svalov)
  • Tonicko-klonické záchvaty (stuhnutie všetkých končatín, symetrické zášklby, zastavenie dýchania a sťažené dýchanie)
  • Atonické záchvaty (zníženie svalového napätia)

Ketogénna diéta

U dievčat s Rettovým syndrómom sa môžu vyskytnúť ohniskové aj rôzne generalizované záchvaty. U dieťaťa sa často vyskytne dokonca niekoľko kŕčov. Záchvaty, ktoré trvajú dlhšie alebo sa vyskytujú v sériách, sa nazývajú status epilepticus. Status epilepticus sa vyskytuje veľmi zriedka, ale vždy je životu nebezpečný, pretože môže viesť k poruche kardiovaskulárneho systému. Rodičia alebo opatrovatelia detí by mali byť vždy oboznámení s postupmi v takýchto núdzových situáciách a mať po ruke potrebné núdzové opatrenia. Je veľmi ťažké poskytnúť časovú informáciu o začiatku stavu, pretože pre takmer každé dieťa je to iné. Ak má však pozorovateľ akútne podozrenie na existenciu štatútu, mal by podať pohotovostný liek predpísaný lekárom. Ak sa stav dieťaťa nezmení po približne 5-10 minútach, je možné podávanie opakovať. Ak stále nedôjde k zlepšeniu, prijatie na kliniku sa uskutoční ako núdzová situácia!


Mnohé správy rodičov ukazujú, že výber správneho antiepileptika je mimoriadne ťažký. Aj tu je veľmi dôležité, aby si rodičia a ošetrujúci lekár intenzívne vymieňali informácie. Aj keď existujú základné odporúčania lekárov, ktorá účinná látka je účinná pri určitých záchvatoch, stále neexistuje zázračná guľka. Kvôli mnohým vedľajším účinkom, interakciám a individuálnej tolerancii jedného alebo viacerých prípravkov (veľa detí dostáva niekoľko antiepileptík) je možné, že sa jeden liek alebo kombinácia liekov javí ako najvyšší liek u jedného dieťaťa a spôsobuje výrazné zhoršenie stavu nasledujúceho dieťaťa. Existuje tiež veľa pacientov rezistentných na liečbu, najmä medzi dievčatami Rett, pre ktoré sa dá nájsť ten správny liek (alebo správna kombinácia) až po rokoch.

Zmeny v správaní môžu súvisieť s podávaním konkrétneho antiepileptika alebo kombinácie. Často potom pribúda nedostatok energie, strata chuti do jedla alebo duševná absencia. Vedľajšie účinky by sa nemali podceňovať a vyžadujú si pravidelné lekárske kontroly. Existujú aj rodičia, ktorí sa kvôli príliš veľkému množstvu vedľajších účinkov a nedostatočnému zlepšeniu záchvatovej poruchy antiepileptík úplne vzdávajú. Urgentná medicína by však mala byť vždy k dispozícii.

Jedinou alternatívnou formou liečby epilepsie, ktorá bola doteraz úspešná, je ketogénna strava, v ktorej sú deti kŕmené mimoriadne tukovou stravou. To mení metabolizmus a môže viesť k významnému zlepšeniu u niektorých detí s epilepsiou rezistentnou na lieky. Používanie stravy je však stále kontroverzné, pretože môže mať aj vážne vedľajšie účinky. Pre veľa detí je takmer nemožné prísne dodržiavať diétu, pretože odmietajú veľmi jednostrannú stravu.