Riasy hrajú úlohu pri syndróme Tourette Medlife
Vedci zistili analýzou niekoľkých štúdií genetického pozadia Tourettovho syndrómu, že stovky génových kombinácií prispievajú k rozvoju syndrómu.
Tourettov syndróm (ST) je porucha charakterizovaná mimovoľnými chronickými motorickými a hlasovými tikmi. Je súčasťou spektra tikových porúch a pohybuje sa od miernych, niekedy prechodných tikov až po závažné prípady, ktoré môžu zahŕňať psychiatrické príznaky.
Výskumný tím pozostával zo špecialistov z Massachusetts General Hospital, University of California, University of Florida and Purdue University. Tvrdia, že ľudia, ktorí majú veľa kombinácií génov spojených s Tourettovým syndrómom (ST), sú postihnutí závažnejšie. Toto pozorovanie by im mohlo umožniť predvídať, či sa u detí s miernymi tikovými poruchami v budúcnosti vyvinie ST.
„Táto štúdia potvrdzuje, že genetický základ syndrómu je polygénny, čo znamená, že niekoľko génov spolupracuje na vzniku choroby. Väčšina ľudí s diagnostikovanou ST nie je nositeľom jediného neaktívneho génu, ale dedí stovky zmien DNA od oboch rodičov, ktoré kombinujú a spôsobujú ST, “vysvetľuje autor štúdie Jeremiah Scharf.
Aj keď je známe, že vysoké percento rizika ST sa dedí, existuje niekoľko asociovaných génových variantov, ktoré zvyšujú riziko.
Aby odborníci mali čo najväčší súbor údajov, spojili údaje z troch štúdií, takže celkovo mali 4 819 ľudí s diagnostikovanou ST a takmer 9 500 zdravých dobrovoľníkov.
Bolo identifikovaných niekoľko variantov génov spojených so zvýšeným rizikom ST, z ktorých iba jeden je genomicky významný. Použitím agregovaného skóre rizika polygénu na základe rizikových variantov identifikovaných pri analýze každého jednotlivca v štúdii, či už s diagnostikovaným syndrómom alebo zdravého, sa potvrdilo, že tí, ktorí zdedili niekoľko rizikových variantov, mali závažnejšie príznaky. Prítomnosť variantov spojených s ST sa však neobmedzovala iba na tické poruchy.
„Každá z týchto variantov génov, ktoré prispievajú k rozvoju ST, je prítomná vo významnej miere v bežnej populácii, čo znamená, že ľudia s týmto syndrómom nemajú„ mutantné “alebo„ zlomené “gény. Pohyby a myšlienky, ktoré majú jedinci s diagnostikovaným týmto syndrómom, sú rovnaké ako tie naše, iba sa prejavujú vo väčšej miere, “hovorí Scharf.
Vývoj skóre polygénneho rizika pre ST poskytuje príležitosť predvídať, či príznaky detí, u ktorých sa vyvinú tiky, ktoré sa zvyčajne zhoršujú v ranom dospievaní, budú naďalej závažné, keď dieťa dospeje.
Vedci rozširujú svoju analýzu na ešte väčšiu vzorku takmer 12 000 pacientov s ST v rámci ďalšej medzinárodnej spolupráce. Dodávajú, že oblasti mozgu, ktoré sú ovplyvnené variantmi génov spojených so skóre rizika polygénu, sú tie, ktoré sa podieľajú na motorickom učení, plánovaní a výbere vhodných pohybov. Aj jediný genetický variant môže hrať malú úlohu pri spôsobení poruchy.