ROZHOVOR Stav, ktorý vám leží - nie ste chorí, ale máte žltačku
ROZHOVOR // Stav, ktorý vám leží - nie ste chorí, ale máte žltačku
Vykazuje rovnaké príznaky ako v prípade hepatitídy, ale v skutočnosti netrpí žiadnou chorobou. Ide o ľudí, ktorí majú Gilberov syndróm - stav tela. Zožltnutie kože a očnej gule je najdôležitejším príznakom, ktorý môže spôsobiť Gilbertov syndróm. Pacienti vedú absolútne normálnym spôsobom života a nesťažujú sa na žiadnu bolesť. Diskutovali sme o tom, vrátane spôsobov, ako tomu zabrániť, s doktorkou Ludmilou Tofan-Scutaru, lekárkou z Republikánskej klinickej nemocnice.
Čo je Gilbertov syndróm z lekárskeho hľadiska?
Gilbertov syndróm je benígny stav, ktorý spôsobuje prebytok bilirubínu, ktorý sa prejavuje výrazným žltým sfarbením kože (žltačka). Ľudia s Gilbertovým syndrómom majú genetickú mutáciu. Určitý enzým je v ich tele nedostatočný. To spôsobuje abnormálne zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi, ktoré sa prejavuje žltačkou. Je dôležité vedieť, že Gilbertov syndróm nie je život ohrozujúci stav. Pri Gilbertovom syndróme je žlté sfarbenie pozorované predovšetkým v očiach. Tiež, ak si človek všimne, že jeho pokožka zožltne - je to dôvod na poplach, pretože by sa mohla vyskytnúť aj žltačka v dôsledku niektorých chorôb.
Akonáhle k nej dôjde, žltačka pretrváva trvalo alebo sa objaví a zmizne?
Žltačka je prerušovaná. Môže sa objaviť na pozadí stresu a znížiť sa na vyhynutie, po ktorom sa môže znovu objaviť. Úlohou lekára je preto naučiť pacientov, ako sa správať, aby nedošlo k zožltnutiu pokožky.
Aké sú faktory stimulujúce nástup príznakov?
Hlad alebo pomer kilokalórií pod 400. Pôst 1 - 2 dni, výrazný stres, nedostatok spánku, trauma, infekcie, choroby s horúčkou, ktoré by mohli vyvolať výskyt žltačky. Žltačka sa môže vyskytnúť aj vtedy, ak pacient požije väčšie množstvo alkoholu. Menštruácia tiež podporuje zožltnutie pokožky.
Ako objavíme tento syndróm v tele?
Gilbertov syndróm sa často náhodne objaví po tom, čo si pacient urobí krvný test na iné zdravotné problémy. Aj keď je syndróm prítomný od narodenia, zvyčajne sa diagnostikuje až v puberte alebo dokonca neskôr, keď sa zvyšuje syntéza bilirubínu. Ľudia s týmto syndrómom zvyčajne nemajú žiadne príznaky. Epizodická žltačka je znakom, ktorý ich privádza k lekárovi. Pacienti sa však sťažujú na únavu, ťažkosti so sústredením, výrazné brušné ťažkosti.
Ako sa prenáša Gilbertov syndróm?
Gilbertov syndróm je stav, ktorý sa prenáša dedične. Z lekárskeho hľadiska dedením abnormálneho génu prenášaného z generácie na generáciu, ktorý je zodpovedný za aktivitu enzýmu glukuronyltransferázy. Aby dieťa mohlo zdediť Gilbertov syndróm, musí dostať dve kópie chybného génu - jednu od každého rodiča. Ak dieťa dostane jednu kópiu génu, môže mať v tele bilirubín na vyššej úrovni ako ostatní ľudia, ale stav sa u neho nevyvinie.
Koho syndróm postihuje viac, mužov alebo ženy?
Gilbertov syndróm je častejší u mužov ako u žien, pomer mužov a žien sa pohybuje od 2: 1 do 7: 1. Je možné, že syndróm je diagnostikovaný častejšie u chlapcov ako u dievčat, pretože produkcia bilirubínu je nižšia u žien. V súčasnosti nie je známe, koľko ľudí je syndrómom postihnutých, pretože stav nie vždy spôsobuje zjavné príznaky. Šírenie tejto choroby je na celom svete odlišné. Gilbertovi je teda diagnostikovaných 3 - 7% populácie USA, 36% z Afriky a 3% z ázijskej populácie.
Tento stav má priebeh liečby?
Pretože Gilbertov syndróm je ľahko zvládnuteľný, zvyčajne nie je potrebné liečenie. Pacient s týmto syndrómom je varovaný pred nutnosťou porozprávať sa s lekárom skôr, ako užije akýkoľvek liek (na iné ochorenia), pretože náchylnosť na toxické reakcie na lieky a iné chemikálie je v prípade Gilbertovho syndrómu vyššia. Pacient, ktorý trpí syndrómom, musí vedieť, ako zmeniť svoj životný štýl, aby sa neprejavil výraznejšie.
Gilbertov syndróm môže spôsobiť komplikácie, napríklad iné stavy?
Ľudia s Gilbertovym syndrómom môžu mať okrem metabolizmu bilirubínu aj iné metabolické poruchy, pretože nedostatok enzýmov je zodpovedný aj za schopnosť pečene detoxikovať určité lieky. V zásade sa usudzuje, že tento syndróm neprechádza do cirhózy pečene, rakoviny alebo iných chorôb. Pacient musí byť zmierený s tým, že mu nehrozí riziko rozvoja ďalších chorôb v dôsledku Gilbertovho syndrómu. Zároveň existujú štúdie o tom, že ľudia s mierne vysokou hladinou bilirubínu majú nízke riziko srdcových chorôb, srdcových a pľúcnych chorôb.