Samoa „Ekonomický“ variant génu robí obyvateľov južných morí tučnými
Utorok 26. júla 2016
Prozreteľnosť - Rozsiahle hľadanie génových variantov, ktoré by mohli vysvetliť vysokú prevalenciu obezity na juhomorských ostrovoch skupiny Samoa, viedlo k objaveniu génového variantu, ktorý potvrdzuje hypotézu „šetrného génu“. Podľa správy v Nature Genetics (2016; doi: 10.1038/ng.3620) je len čiastočne zodpovedná za obezitu ostrovanov.
Obyvatelia ostrovov Samoa v južnom Pacifiku sú najhrubšími ľuďmi na zemi. Podľa posledného prieskumu malo 80 percent mužov a 91 percent žien nadváhu alebo obezitu. Nebolo to tak vždy. Prevalencia obezity za posledných niekoľko desaťročí významne vzrástla, čo odborníci na výživu rovnako ako v iných krajinách pripisujú rozšíreniu potravín s vysokou hustotou kalórií.
Neobvykle vysoká prevalencia a vzdialené umiestnenie ostrovov, ktoré boli osídlené pred 3 000 rokmi, naznačujú genetické príčiny, možno dokonca príčinnú súvislosť, v ktorej sa genetický variant prvých osadníkov rozšíril po celej populácii v priebehu času.
Tím Stephena McGarveyho z Brownovej univerzity uskutočnil spolu s úradmi oboch Samoas celú asociačnú štúdiu zameranú na genóm (západná časť je nezávislý štát, východná časť vonkajšia oblasť USA). Genetická výbava 3 072 Samoanov súvisela s indexom telesnej hmotnosti (BMI). Génový variant bol v skutočnosti objavený na chromozóme 5, ktorého nosiče mali o 35 percent zvýšené riziko obezity.
Génový variant je rozšírený v populácii Samoa: 38 percent je z hľadiska znaku heterogénnych, s ďalšími 7 percentami je variant dokonca prítomný na oboch chromozómoch 5. Ostatných 55 percent Samoanov túto funkciu nemá - ale vo výsledku nemusí byť nevyhnutne štíhlych. McGarvey odhaduje, že variant vysvetľuje iba asi 2 percentá rozdielov v BMI v populácii.
Bližšia analýza ukázala, že variantom génu je missense mutácia v géne CREBRF, ktorá ešte nebola spojená s obezitou. Aby bolo možné účinky bližšie študovať, vedci zabudovali mutáciu do tukových buniek myší. To umožnilo týmto bunkám efektívnejšie ukladať tuky a spotrebovať menej energie.
Mutácia sa chová presne tak, ako predpovedal genetik James Neel v roku 1962. V tom čase výskumník predložil hypotézu „šetrného génu“. Šetrné používanie potravy, ktoré bolo v najdlhšej dobe ľudského vývoja zriedkavé, mohlo nosiča týchto génov zachrániť pred hladom. Dnes, v časoch nadmerného zásobovania, je tento gén pre mnohých ľudí nepríjemný, pretože podporuje obezitu a cukrovku 2. typu.
Výsledky však celkom nezodpovedajú Neelovej hypotéze. Génový variant v géne CREBRF bol spojený s obezitou, ale nie s cukrovkou 2. typu. Nosiči dokonca vyvinuli cukrovku typu 2 menej často, ale to nezabránilo tomu, aby sa cukrovka 2. typu okrem obezity veľmi často vyskytovala aj na Samoe.
McGarvey má podozrenie, že niektorí z prvých osadníkov priniesli génový variant so sebou na Samou alebo sa tam objavil spontánne. V ťažkých časoch na začiatku osídlenia mali dopravcovia selektívnu výhodu oproti iným Samoanom. Prežili časy hladu a šírili tak génový variant, ktorý má dnes pre populáciu nevýhody.