Sieť Kabukiho syndrómu - Fakty o Kabukiho syndróme

Táto stránka sa skladá z troch častí:

Kabuki je syndróm, ktorý bol popísaný pomerne nedávno. Dvaja lekári v Japonsku - Dr. Niikawa a Dr. Kuroki - popísal syndróm prvýkrát nezávisle v roku 1980.

Názov „Kabukiho make-up syndróm“ bol odvodený od charakteristického štýlu líčenia, ktorý používajú herci Kabuki, tradičná japonská divadelná profesia. Pojem „mejkap“ sa dnes už väčšinou neuvádza, pretože tento názov má často negatívne asociácie.

Kabukiho syndróm je zriedkavý syndróm. Predpokladá sa však, že syndróm je často nediagnostikovaný, pretože počet lekárov oboznámených so syndrómom je pomerne nízky a stále rastie. Diagnózu ďalej komplikuje skutočnosť, že spektrum „príznakov“ sa môže u jednotlivých osôb veľmi líšiť. Mnoho článkov často hovorí, že na celom svete existuje iba 100 prípadov, ale už to tak nie je. Čoraz viac genetikov pozná tento syndróm a diagnostikuje sa čoraz viac detí. Anglickú sieť už oslovilo viac ako 150 rodín a ich počet neustále rastie. Sieť Kabukiho syndrómu v Holandsku má okolo 20 členov vo veľmi malej geografickej oblasti. DR. Niikawa napísala o najmenej 100 prípadoch v Japonsku a genetik v Brazílii uviedol najmenej 10 postihnutých rodín v ich krajine. Zoznam sa neustále predlžuje. Toto je určite iba vrchol ľadovca.

O rodinách je, bohužiaľ, málo informácií. Väčšina informácií pochádza z odborných časopisov a hoci nám tieto články pomáhajú v mnohých ohľadoch lepšie pochopiť syndróm, nepomáhajú odpovedať na otázky rodičov, ktorí sú syndrómu priamo vystavení.

Rysy tváre:

Deti s kabuki majú podobné črty tváre. Najvýraznejšie sú veľké oči, dlhé a husté riasy, vysoko klenuté obočie, ktoré nie je do strán veľmi výrazné, stlačený koniec nosa a odstávajúce uši. Členitý hrot nosa je výsledkom skrátenia nosnej priehradky. Rozštiepený ret a chuť na podnebí alebo vysoké špicaté podnebie niekedy spôsobujú ťažkosti s jedením alebo rozprávaním. Zuby sú často kazy. Medzi zubami je často veľká medzera a rast zubov je veľmi nepravidelný. Často existujú niektoré primárne a/alebo dospelé zuby, ktoré neprechádzajú. Väčšinu problémov so zubami môže ľahko liečiť zubár.

Neurologické abnormality:

novorodenecká hypotenzia
Problémy s kŕmením
Epileptické záchvaty/kŕče
Mikrocefália
Vizuálne anomálie
Strabizmus
Spina Bifida Occulta

Deti s kabuki majú často nízky svalový tonus. To ovplyvňuje jemné aj hrubé motorické aktivity dieťaťa. Prakticky všetky deti s kabuki využívajú fyzioterapiu a pracovnú terapiu. Veľké množstvo detí trpí záchvatmi. Problémy s výživou je možné vyriešiť a ďalej sa o nich bude diskutovať neskôr. Mnohé z detí majú buď strabizmus alebo nystagmus. Dôležitý je tu skorší zásah.

Hyperextenzovateľné kĺby

Väčšina detí má veľmi „ochabnuté“ kĺby. Fyzioterapia a fyzická aktivita sú dôležité pre posilnenie svalov.

Postnatálny nízky vzrast

Mnoho kojencov pomaly priberá a často sú označované ako „kojenci, ktorým sa nedarí prospievať“. Väčšina detí je v najmenšom percente rastu. Malé percento detí potrebuje liečbu rastovým hormónom. Niektoré deti zápasia s obezitou v dospievaní bez jasného endokrinologického vysvetlenia.

Zmeny v dermatoglyfických vzorcoch

Mentálna retardácia

Väčšina detí s kabuki má ľahkú až stredne ťažkú mentálnu retardáciu. Niektoré deti sú schopné riadiť sa bežnými školskými osnovami, aj keď môžu potrebovať pomoc s hovorením a jemnou motorikou. Mnohé zo starších detí sú schopné čítať alebo sa učia čítať na vhodnej úrovni. Matematické schopnosti detí sa veľmi líšia; niektorým sa darí, zatiaľ čo iní s tým budú mať vždy problém. Väčšina detí zaostáva aj v písaní, ale aj u starších detí sa tieto zručnosti rozvíjajú. Mnoho detí navštevuje bežné verejné školy s pedagogickými asistentmi. Väčšina detí však potrebuje špeciálne vzdelanie.

Ucho

Viac ako 50% ľudí s kabuki má poruchu sluchu. Strata vo väčšine prípadov nie je dôsledkom opakovaných infekcií ucha (ktoré spôsobujú poškodenie ucha).

U približne 25% detí s kabuki je strata sluchu prítomná od narodenia a dá sa vysvetliť slabo fungujúcim hlavovým nervom (= senzorineurálny). Tento typ poruchy sluchu sa obvykle lieči načúvacím prístrojom.

U asi 20% detí s kabuki je porucha sluchu výsledkom slabého prísunu zvuku do vnútorného ucha. Existuje názor, že tento typ straty sluchu možno vysvetliť abnormalitou ucha (konkrétne kostí ucha). Týmto deťom zvyčajne pomáha chirurgický zákrok na opravu kostí v ušiach alebo pomocou načúvacieho prístroja.

Opakovaný zápal stredného ucha (infekcie stredného ucha) a tekutina v strednom uchu nie sú u detí s Kabukiho syndrómom (82%) veľmi neobvyklé. Dočasné zhoršenie sluchu môže nastať, keď sa za ušným bubienkom vytvoril hlien. Ak je sluch inak normálny, tento typ straty sluchu sa obnoví vložením ušných trubíc.

V minulosti sa OME (Otitis Media Externa) alebo Otitis Media mit AusfluЯ (hlien stredného ucha) liečili antibiotikami. O údajoch o tejto forme liečby sa vedú živé diskusie. Väčšina lekárov sa dnes domnieva, že antibiotikami sa má liečiť iba AOM (Acute Otitis Media; hnis v strednom uchu). Jediné dve liečby, ktoré sa považujú za účinné na tekutinu (hlien) v strednom uchu, sú v súčasnosti trubice času a ucha.

Niektorým deťom pomáha aj systém, keď má učiteľ pri sebe mikrofón. Môže sa použiť v kombinácii s načúvacím prístrojom. Tento systém (tiež známy ako systém FM) zaisťuje, že je zosilnený iba hlas osoby používajúcej mikrofón bez väčšiny okolitého hluku.

Pretože poruchy sluchu môžu spomaliť vývoj reči, je veľmi dôležité monitorovať sluch detí a robiť to čo najskôr.

Kostrové anomálie

krátky 5. prst (= brachymesophalangia) (skrátená stredná falanga 5. prsta)
krátke, nemotorné ruky
Deformácie chodidla
Skolióza
Vykĺbenie bedrového kĺbu
Vykĺbenie patela (kolenného kĺbu)
Vykĺbenie ramena
Deformácie stavcov

Stáva sa, že existuje anomália bedrového kĺbu, dislokácia bedrového kĺbu. Toto sa často musí napraviť chirurgickým zákrokom a/alebo náplasťou z parížskeho korzetu. Je preto vhodné, aby sa čo najskôr urobila röntgenová fotografia panvy, najmä ak má dieťa ťažkosti s chôdzou. Existuje tiež možnosť vykĺbenia kolenného kĺbu. Ak je prítomná skolióza, je to väčšinou ľahká forma, ale u niektorých detí je potrebné ju tiež upraviť.

Kardiovaskulárne abnormality

Chyby septa
Aortálna chlopňa vitia
Koarktácia aorty
Fallotianova tetralógia
perzistentný ductus botalli

Asi 30% detí s kabuki má problémy so srdcom. U väčšiny detí sa to zistí často krátko po narodení a porucha sa napraví chirurgickým zákrokom. Odporúča sa, aby boli všetky deti vyšetrené aspoň raz.

Urogenitálne abnormality

Hydronefróza
Malformácie obličkovej panvičky
Podkovové obličky
Malformácie dolných močových ciest
Tvorba fistúl medzi močovým mechúrom a konečníkom

Veľké množstvo detí má obličky alebo iné abnormality v močových cestách. Aj tu je vhodné nechať si aspoň raz urobiť ultrazvukové vyšetrenie brucha.

Náchylnosť na infekciu

Prakticky všetky deti s kabuki sú náchylnejšie na infekcie uší alebo dýchacích ciest. Zdá sa však, že táto náchylnosť klesá s pribúdajúcimi rokmi. Okrem antibiotík sa infekcie uší často liečia ušnými trubicami. Je dôležité, aby deti sledoval ušný, nosný a krčný lekár. To je dôležité pre udržanie možnosti poškodenia sluchu na čo najnižšej úrovni.

Uvádza sa však veľa ďalších funkcií, ako napríklad:

široko umiestnené bradavky
predčasná thelarche (predčasný vývoj prsníkov)
skorá puberta (pubertas praecox)
nízka imunita
Kýla pupka
Inguinálna kýla
generalizovaný hirzutizmus (chlpatosť)
hlboká línia vlasov dozadu
Vitiligo vulgaris (pigmentové škvrny)
chýbajúci zostup semenníkov
malý penis
Malrotácia hrubého čreva
Análna atrézia
Rektovaginálna fistula

Je však dôležité poznamenať, že nie všetky deti majú všetky tieto vlastnosti.

Podrobnejší anglický lekársky popis sa nachádza v hesle OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) pre Kabukiho syndróm na amerických webových stránkach. Národné centrum pre biotechnológie. Táto stránka je určená na výskum, a preto sú pojmy často veľmi technické. The Projekt mapovania ľudského genómu má podobný zoznam charakteristík Kabukiho syndrómu.

Etiológia

Príčina kabuki stále nie je známa. Zdá sa, že ide o sporadickú mutáciu v genetickej štruktúre človeka. Predpokladá sa, že Kabukiho syndróm nie je spôsobený žiadnymi vonkajšími alebo environmentálnymi podmienkami. V niektorých zriedkavých prípadoch existujú deti, u ktorých má jeden z rodičov tiež kabuki. To vedie niektorých genetikov k domnienke, že ide o autozomálne dominantný syndróm. To znamená, že existuje riziko 50/50, že niekto s kabuki prenesie syndróm na svoje dieťa.

diagnóza

Zatiaľ neexistujú žiadne konkrétne testy na diagnostiku Kabuki. Genetici sa musia striktne spoliehať na špecifické vlastnosti syndrómu. Diagnóza "Kabukiho syndrómu" sa zvyčajne nepotvrdí, kým dieťa nemá štyri z nasledujúcich piatich hlavných charakteristík:

Charakteristické fácie
Abnormality kostry
Dermatoglyfické abnormality
Mentálna retardácia
Postnatálny nízky vzrast

Výrazná tvár je veľmi dôležitá.

Priradené charakteristiky, ktoré sa tiež berú do úvahy, ale ktoré nie sú hlavnými charakteristikami, a preto sa často nevyskytujú, sú:

Novorodenecká hypotenzia a problémy s výživou
opakujúce sa infekcie
vrodené srdcové chyby
Obličky/malformácie moču
malé ústa, mikrognatia (malé čeľuste), rozštiepené/vysoko špičkové podnebie, hypodoncia (chýbajúce zuby)
Obezita
predčasný vývoj prsníkov
hluchota

Ak sa chcete dozvedieť viac o dedičnosti a budúcnosti diagnózy.

„Ako prebiehajú detské roky?“

„Vyskytli sa nejaké problémy s výživou?“

V prvých rokoch sú výživové ťažkosti častým problémom. Niektoré deti majú problémy s koordináciou sania, prehĺtania a dýchania. U ostatných detí je problém vážnejší a je nevyhnutné dokrmovanie sondou. Väčšina detí začína jesť normálne vo veku od dvoch do troch rokov. Doposiaľ bol vedecký výskum príčin týchto problémov s výživou malý. Môžeme teda len predpokladať, čo hlásili rodičia sami. Rovnako ako výskyt refluxu, ide aj o reflux potravy a žalúdočných štiav do pažeráka, ktorý spôsobuje pálenie. Alebo výskyt rázštepu pery/podnebia, ktorý spôsobuje problémy s cmúľaním. A samozrejme veľa ďalších žalúdočných/črevných anomálií. Taktiež bola hlásená senzorická averzia k jedlu (averzia k textúre). Lekársky zásah je tu veľmi dôležitý. Rodičia starších detí tiež uviedli, že ich deti sú veľmi náročné na to, čo jedia. Často sa pozorovalo, že s pribúdajúcimi rokmi majú deti sklon k obezite.

„Ako sa vyvíja hovorenie a jazyk?“

Oneskorenie reči sa často vyskytuje všeobecne, ale nie u všetkých detí s kabuki. Mnoho rodičov verí, že ich dieťa je schopné pochopiť viac, ako je schopné vyjadriť. Mnoho detí profituje z logopédie. Deti s výrazným oneskorením vo vývoji reči často používajú podporovaný posunkový jazyk spolu s hovoreným slovom, kým sa ich ústne schopnosti nezlepšia. Fotografie a obrázky sa niekedy používajú aj na opis mnohých bežných situácií. Väčšina detí s Kabukiho syndrómom sa učí rozprávať, niekedy s nosovým podtónom. Pomoc logopéda alebo logopéda je veľmi dôležitá, najmä pokiaľ ide o podporu komunikácie.

Väčšinou sú to deti so slabým svalovým napätím a mentálnou retardáciou, ktoré majú ťažkosti s rozprávaním. U detí so stredne ťažkou až ťažkou mentálnou retardáciou je vývin jazyka zvyčajne obmedzený, zatiaľ čo u ostatných detí je vývin jazykov úplne normálny.

Nasalita je u väčšiny detí s kabuki viac-menej prítomná. Je to spôsobené zlým uzáverom zamatového (mäkkého podnebia) proti zadnej stene hltanu (zadná stena hrdla). To spôsobuje, že pri rozprávaní uniká vzduch nosom. Príčinou problému je často slabá orálna motorika a rozchod Velum tento problém ešte zhoršuje.

Posúdenie rečových a hlasových schopností detí je veľmi dôležité. Na prekonanie niektorých problémov s artikuláciou (poloha úst a jazyka) je často nevyhnutná intenzívna logopédia. Deti, ktoré bojujú s hypernazalitou a nereagujú na logopédiu a cvičenia na posilnenie podnebia, môžu vyžadovať chirurgický zákrok.

Pretože porucha sluchu môže ovplyvniť vývoj jazyka, dôrazne sa odporúča, aby deti s kabuki mali pravidelne monitorovaný sluch.

„A čo zmyslové vnímanie?“

Deti s kabuki majú niekedy „senzorickú integračnú dysfunkciu“, čo znamená, že majú problémy s integráciou (porozumením) senzorických vnemov. Niekedy sa zaznamenáva aj „neverbálna porucha učenia“. Tieto deti sú silné v slovných schopnostiach, ale majú problémy v iných oblastiach. Nepríjemný pocit dotyku, negatívna reakcia na určité dotyky, sa prejaví, ak vaše dieťa nechce chodiť naboso, alebo ak odmieta ísť na toaletu alebo sa hrať s vodou alebo farbami na prsty. Niektoré deti majú tiež silnú averziu k hlasným zvukom. Liečba je tu tiež veľmi dôležitá na zmiernenie príznakov.

„Mám očakávať nejaké poruchy správania?“

Deti s mentálnou retardáciou často vykazujú oneskorenie v učení sa správnemu správaniu. Mentálna retardácia niekedy vedie k pomalšiemu osvojovaniu si spoločenského správania. To sa premieta do učenia detí zatvárať za sebou dvere toalety vo verejných budovách alebo toho, ako zvládať frustrácie bez toho, aby ublížili sebe alebo iným. Poruchy správania sú často to najťažšie, s čím sa musia rodičia vysporiadať. Rodičia sa nemusia báť vyhľadať odbornú pomoc.

„Akú budúcnosť má moje dieťa?“

Deti musia čeliť celej rade problémov. Preto je nemožné urobiť všeobecnú predpoveď. Rodičia sa často pýtajú, či ich dieťa bude niekedy schopné žiť samo. vydá sa. bude môcť pracovať? Odpovede na všetky tieto otázky závisia od toho, aké sú individuálne schopnosti dieťaťa a akú podporu od jeho okolia dostáva.

„Aká je dĺžka života detí s kabuki?“

Neexistujú dôkazy o tom, že by ľudia trpiaci Kabukiho syndrómom mohli starnúť o niečo menej ako ostatní ľudia. Najzávažnejšie zdravotné problémy (srdcové chyby, abnormality obličiek/čriev) vznikajú na začiatku života dieťaťa a zvyčajne sa odstránia lekárskym zákrokom.