Skríning genetických porúch metabolizmu u novorodencov
Účelom genetického skríningu metabolických chorôb u novorodencov je identifikovať choroby v počiatočných štádiách, štádiách, ktoré majú minimálne alebo dokonca žiadne príznaky. Potreba skríningu je vyvolaná zvýšeným výskytom metabolických chorôb u detí a včasným odhalením je možnosť nasadiť vhodnú liečbu a sledovať vývoj endokrinológom.
Kategórie cieľových detí sú:
- deti s významnou rodinnou anamnézou;
- deti pochádzajúce z príbuzných príbuzných (rodičia s blízkym príbuzným);
- prípady so symptómami naznačujúcimi vrodené metabolické choroby.
Sledované genetické choroby metabolizmu sú:
- galaktozémia
- leucinoza
- kosák
- androgenitálny syndróm
- hipotiroidimul
- aminoacidopatiile
- abnormality oxidácie mastných kyselín
- organické kyseliny.
Skríningové testy majú vysokú citlivosť a špecifickosť a ponúkajú možnosť presnej diagnostiky chorôb, falošne pozitívnych výsledkov je málo.
Dosiahnutie pozitívneho výsledku si vyžaduje okamžité hodnotenie novorodenca a prijatie správnej stravy a liečby.
Neonatológ pozoruje zmeny u dieťaťa od prvých dní; napríklad v prípade galaktozémie možno prejavy ochorenia zistiť od druhého alebo tretieho dňa, kedy sa u dieťaťa objaví zvracanie, hnačka, úbytok hmotnosti, pretrvávanie žltačky, hepatomegália, hypoatónia, hyporeaktivita. Vývoj choroby môže byť závažný až do smrti v dôsledku zlyhania pečene, pridaných infekcií a akútnej dehydratácie, následkom straty v dôsledku zvracania a hnačiek.
Mechanizmom ochorenia pri galaktozémii je neschopnosť metabolizovať galaktózu (látka podobná glukóze). Perzistencia príjmu galaktózy spôsobuje cirhózu pečene, vážne mentálne zaostávanie a poškodenie obličiek až do smrti.
Existujú situácie, v ktorých sú príznaky zlé, jediným znakom je stagnácia hmotnosti. Testy majú teda veľký význam, a tým uspieť pri včasnej diagnostike niektorých chorôb, ktoré môžu spôsobiť vážne komplikácie vo vývoji dieťaťa alebo dokonca úmrtie.
Odporúča sa vykonať testy pred odchodom z nemocnice s dieťaťom. Ak nie sú výsledky presvedčivé, test opakujte každé dva týždne.
Klinika metabolických chorôb nedokáže vždy zistiť, či sú vykonané testy na ich zistenie a zabránenie komplikáciám alebo dokonca náhlej smrti novorodenca.
Bibliografia:
- Harrison, Principles of Internal Medicine, XIV Edition, Teora Publishing House, 2002.
- Valeriu Popescu, Správy v pediatrii - zväzok I, vydavateľstvo Amaltea, Bukurešť, 2008.