Skríning pre novorodencov - U pediatra - Lekárske - Dieťa -

Príroda, bohužiaľ, dala niektorým deťom črty, ktoré môžu zabrániť zdravému vývoju, ak nebudú liečené čo najskôr. Asi jedno z tisíc detí má také metabolické ochorenie, ktoré môže viesť k vážnemu poškodeniu, invalidite a ak sa nelieči, niekedy dokonca k smrti.

novorodencov

Aby bolo možné včas rozpoznať a liečiť tieto vrodené metabolické poruchy, sú všetci novorodenci v priemyselných krajinách krátko po narodení vyšetrení pomocou krvného testu. Nie je samozrejme možné vyšetrovať všetky vrodené choroby u všetkých novorodencov. Existuje na to príliš veľa rôznych chorôb. Skríning (teda „jednoduchý vyhľadávací test“) sa preto obmedzuje na choroby, ktoré sa v populácii vyskytujú pomerne často, nemožno ich zistiť bežnými preventívnymi prehliadkami v praxi a sú stále liečiteľné.

Pôrodná asistentka alebo pediatr odoberie trochu krvi z päty alebo žily zdravého, nenápadného novorodenca medzi 4. a 7. dňom života a nakvapká ju na šesť až deväť polí filtračného papiera veľkosti prstov. Tento filtračný papier sa potom odošle do špeciálneho laboratória. Výsledok sa vráti do niekoľkých dní. Určité percento výsledkov sa pri ďalšom objasňovaní ukazuje ako falošný poplach, ktorý rodičom spôsobuje vždy veľa zbytočných starostí. Ak ste jedným z nich, majte na pamäti, že určitá „chybovosť“ spočíva v povahe skríningových vyšetrení, ktoré poskytujú iba orientačné vyhlásenie, ale ešte nie konečný výsledok.

V tomto období sa tiež testujú predčasne narodené deti. Pre istotu by sa však test mal opakovať okolo 4. týždňa života alebo okolo pôvodne vypočítaného termínu pôrodu.

Včasné zistenie infekcie HIV sa odporúča a vykonáva sa u všetkých novorodencov vo Švajčiarsku

  • Fenylketonúria (PKU, Guthrieho test),
  • Galaktozémia,
  • vrodená hypotyreóza,
  • Nedostatok biotinidázy,
  • MCADD (nedostatok acylCoA dehydrogenázy so stredným reťazcom),
  • Adrenogenitálny syndróm (AGS alebo nedostatok 21-hydroxylázy)
  • Mukoviscidóza (cystická fibróza)

Ďalej je možné vyšetriť až 20 rôznych metabolických ochorení: napríklad nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy.

Ak chcete presne zistiť, na ktoré choroby sa vaše dieťa vyšetruje, obráťte sa na svoju pôrodnú asistentku alebo pediatra.

Mnoho nemocníc má v súčasnosti aj skríning sluchu pre novorodencov, ktorý nemá nič spoločné s vyššie uvedenými metabolickými chorobami, ale môže byť veľmi dôležitý pre ďalší vývoj dieťaťa.

Ak sa u novorodenca vyskytne žltačka (žltačka) sprevádzaná sfarbením stolice a hepatomegáliou (zväčšená pečeň, ktorá sa dá zistiť palpáciou), je podozrenie na zriedkavú oklúziu žlčovodov (atrézia žlčovodov). Rodičia by preto mali počas prvého mesiaca života pozorovať farbu stolice novorodenca. Veľmi praktická je takzvaná karta kresla na porovnávanie farieb, ktorú získate od svojho pediatra. V niektorých susedných krajinách je tento preukaz stoličky už súčasťou skríningu novorodencov.