Skríning prenatálneho lekárstva a genetiky

praenatal.de je nezávislý interdisciplinárny lekár
Partnerstvo medzi gynekológmi a ľudskou genetikou

skríning

Skríning

Podľa pokynov pre materstvo sú tri ultrazvukové vyšetrenia alebo sa plánujú skríningy ultrazvuku - jedno ultrazvukové vyšetrenie na trimester tehotenstva.

The 1. Ultrazvukové vyšetrenie v prvom trimestri tehotenstva sa vykonáva v 9. až 12. týždeň tehotenstva, the 2. Ultrazvukové vyšetrenie v druhom trimestri tehotenstva 19. až 22. týždeň tehotenstva a 3. Ultrazvukové vyšetrenie v treťom trimestri tehotenstva 29. až 32. týždeň tehotenstva. Tieto ultrazvukové vyšetrenia sú súčasťou prenatálnej starostlivosti o dávky zákonného zdravotného poistenia.

Ak dôjde ku komplikácii alebo ak ošetrujúci gynekológ zistí abnormalitu, vykoná lekár ďalšie vyšetrenia na objasnenie a/alebo na ďalšie objasnenie budete odkázaný na špeciálne zariadenie ako praenatal.de.

Ďalšie skríningové služby v prvom trimestri tehotenstva

Ak potrebujete ďalšie vysvetlenie - najmä v prvom trimestri tehotenstva - aj bez akýchkoľvek abnormalít, máte možnosť Rozšírený skríning (aditívny skríning) ako služba samoplatcu niečo tvrdiť. Rozšírený (aditívny) skríning v prvom trimestri tehotenstva (môže sa vykonať na konci prvého trimestra medzi 11 + 0 a 13 + 6 týždňami tehotenstva) môže zahŕňať nasledujúce ďalšie vyšetrenia:

Meranie priehľadnosti krku (Ultrazvukové vyšetrenie na meranie priehľadnosti krku, známe tiež ako záhyb krku alebo NT) na výpočet rizika trizómie 21 („Downov syndróm“), 13 („Pätauov syndróm“) a 18 („Edwardsov syndróm“))

Všetky nenarodené deti majú nahromadené tekutiny pod kožou v oblasti krku. Toto nahromadenie tekutiny je známe ako priehľadnosť krku a môže mať rôznu hrúbku. Štatisticky nenarodené deti s chromozomálnou poruchou (napr. Downov syndróm) alebo malformáciami, ako je srdcová chyba, zvýšili priehľadnosť krku. Čím vyššia je priehľadnosť krku, tým väčšie je riziko poruchy alebo deformácie. Výsledok merania náhrdelníka dáva indikáciu, ale v konečnom dôsledku neposkytuje spoľahlivé dôkazy o prítomnosti chromozomálnych porúch alebo malformácií. V prípade zvýšenej priehľadnosti krku by sa mali po konzultácii vykonať ďalšie vyšetrenia.

Možné tu:

  • Amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody)
  • Odber vzoriek choriových klkov
  • Punkcia pupka
  • Krvný test (skríning séra)

A sa používa na získanie informácií o rizikách genetických abnormalít iných ako trizómie takzvaný skríning séra. Biochemické hodnoty sú odvodené z krvi matky PAPP-A (bielkovina spojená s tehotenstvom), PLGF ako placentárny rastový faktor a hormón, ktorý sa dá zistiť iba počas tehotenstva ß-HCG preskúmané.

Stanovenie rizika preeklampsie u matky

Biochemické hodnoty PAPP-A a PIGF sú tiež dôležité na stanovenie rizika preeklampsie. Z týchto hodnôt a dodatočného vyšetrenia prietoku krvi v maternicových tepnách možno určiť riziko prelampsie u matky. Preclampsia je komplikácia v priebehu tehotenstva, ktorá sa u nastávajúcej matky prejavuje ako vysoký krvný tlak, zadržiavanie vody v tkanive a vylučovanie bielkovín močom. Preclampsia môže mať vplyv na nenarodené dieťa s neaktívnou placentou.

Včasná diagnostika orgánov

Pomocou modernej ultrazvukovej technológie s vysokým rozlíšením je dnes možné zistiť veľké množstvo závažných malformácií a vývojových porúch u dieťaťa vo veľmi skorom štádiu tehotenstva (ideálne medzi 12. a 13. a 13. týždňom tehotenstva). Skúsený skúšajúci dokáže za priaznivých vyšetrovacích podmienok (poloha dieťaťa, množstvo podkožného tukového tkaniva) identifikovať a vylúčiť viac ako polovicu (okolo 60 percent) možných malformácií. Výsledok včasného orgánového vyšetrenia môže pomôcť pri plánovaní ďalších diagnostických opatrení, napríklad ešte podrobnejšieho ultrazvukového vyšetrenia v neskoršom týždni tehotenstva alebo testu plodovej vody.

DNA krvný test

Od roku 2012, keď boli v Nemecku k dispozícii krvné testy DNA, sa veľa popísalo o ich výhodách pri objasňovaní trizómie 21 v porovnaní s ultrazvukom (s ohľadom na istotu výroku) a punkciou (s ohľadom na údajne zvýšenú mieru komplikácií, ktorá bola opakovane komunikovaná) . Najmenšie fragmenty DNA cirkulujú v krvnej plazme každého človeka. Počas tehotenstva pochádza až 10 percent alebo viac tejto DNA z placenty nenarodeného dieťaťa. Táto skutočnosť sa využíva pri krvných testoch DNA na trizomický skríning. Je dôležité vedieť, že krvný test DNA nie je alternatívou k včasnej podrobnej diagnostike ultrazvukom a skríningom séra, ale skôr doplnkovým vyšetrením. Základné ultrazvukové vyšetrenie a tie, ktoré sú uvedené služby skríningu aditív, meranie priehľadnosti krku, biochemické testovanie krvi, meranie prietoku krvi a podrobná diagnostika skorého ultrazvuku sú jednotlivé časti skladačky, ktoré spolu vytvárajú celkový obraz prenatálnej starostlivosti. V tomto celkovom obraze je krvný test DNA cennou doplnkovou službou.

Frekvencie trizómií 21, 13 a 18 sa zvyšujú s vekom matky. Pre tých, ktorí chcú získať ďalšiu istotu o ešte nižšej pravdepodobnosti trizómie 21 prostredníctvom skríningu individuálnych aditív, je DNA test krvi ako trizomický skríning celkom užitočný. Ultrazvuk je prvým dielom v skladačke. Tvorí základ a je dôležitý napríklad aj pre ženy, ktoré nechcú podstúpiť riziko genetických porúch.