Skríning pri narodení sa rozšíril o identifikáciu zriedkavých chorôb - tehotenstva a
Video v posunkovej reči: Dohodnutá debata - Prenatálne genetické krvné testy (november 2020).
Približne 30 detí sa každý rok podarilo zachrániť vďaka rozšíreniu skríningového programu NHS, ktorý sa začal v januári 2015.
Zatiaľ rodičom každého dieťaťa narodeného vo Veľkej Británii boli ponúknuté testy na kontrolu piatich zriedkavých a potenciálne invalidizujúcich stavov.
Program NHS New Spot Blood Screening Program pokrýva každý rok viac ako 800 000 detí narodených vo Veľkej Británii.
Teraz skríningový program, ktorý sa vykonáva v každej nemocnici NHS, obsahuje ďalšie štyri testy, ktoré sa zameriavajú na štyri zriedkavé genetické poruchy; Ochorenie moču z javorového sirupu (MSUD), homocystinúria (pyridoxín nereaguje; HCU), glutarová acidúria typu 1 (GA1) a izovalérová acidúria (IVA).
Táto zmena bola implementovaná po úspešnej štúdii z roku 2012, ktorá sa uskutočnila v nemocniciach vo Veľkej Británii vrátane Guy's and St. Thomas ', Great Ormond Street; a detská nemocnica v Sheffielde.
Národný skríningový výbor (UK NSC), ktorý radí vláde a NHS, potom odporúčal opatrenie britskému ministerstvu zdravotníctva.
UK NSC je nezávislá expertná skupina, ktorej predsedá zástupca vedúceho lekára pre Anglicko a poskytuje poradenstvo štyrom britským krajinám vo všetkých aspektoch skríningu.
Ministerka zdravotníctva Jane Ellison hovorí: „Rozšírenie skríningu má potenciál zmeniť životy detí narodených so vzácnymi genetickými poruchami.
„Včasné zistenie môže pomôcť zabrániť tomu, aby sa deti stali ťažko zdravotne postihnutými alebo dokonca zomreli, čo je pre príslušné rodiny nevyhnutné.“
Štatistiky umožňujú pochmúrne čítanie. Tridsať percent detí so zriedkavými dedičnými chorobami zomiera pred piatymi narodeninami.
Aj keď na tieto choroby neexistuje žiadny liek, včasná liečba môže zabrániť mnohým komplikáciám, ktoré sa vyskytnú neskôr v živote.
Rozšírené testy by nemali stáť viac ako súčasný program skríningu krvných škvŕn pre novorodencov NHS, hovorí Lucy Boxall, hovorkyňa verejného zdravotníctva v Anglicku.
Môže vám dokonca pomôcť ušetriť peniaze.
"Všetky testy je možné vykonať súčasne. Nové testy zachytávajú potenciálne problémy, ktoré si môžu vyžadovať nákladnú celoživotnú starostlivosť v NHS," hovorí.
Pripichovacie testy
DR. Ann Mackie, riaditeľka programov pre skríningové programy NHS, ktorá je súčasťou verejného zdravotníctva v Anglicku, tvrdí, že tieto nové testy zahŕňajú prepichnutie kože päty, aby sa získala krv a zachránili životy. „Včasné odhalenie týchto zriedkavých chorôb môže mať v Anglicku každý rok úžitok asi pre 30 detí.“
Sara Barnettová, pediatrička zodpovedná za vykonávanie krvných testov nových detí na Imperial College v Londýne, dodáva: „Rodičia by sa nemali príliš trápiť, pretože ak sa vyskytnú nejaké abnormality, zavolajú ich späť a ošetria.“
Ochorenie javorovým sirupom
Jedným zo zriedkavých dedičných ochorení, ktoré sa sledujú, je MSUD, ktorý telu bráni v správnom spracovaní aminokyselín.
Tento stav je pomenovaný podľa výrazného sladkého zápachu moču postihnutého dieťaťa. Medzi ďalšie príznaky patrí nesprávna strava, zvracanie a nedostatok energie.
Ak sa MSUD nelieči, môže viesť k záchvatom, kóme alebo dokonca k smrti. Každý rok postihuje asi sedem detí vo Veľkej Británii.
Obaja rodičia musia mať so sebou kópiu génu, ktorý spôsobuje MSUD, aby sa s nimi mohlo narodiť ich dieťa. Nový skríningový test dokáže zistiť, či má dieťa dve kópie génu.
MSUD sa lieči špeciálnou nízkobielkovinovou diétou, aby sa znížilo hromadenie škodlivých látok v krvi dieťaťa.
Boxall hovorí, že deti, ktoré nie sú včasne liečené, môžu mať záchvaty, trvalé poškodenie mozgu a dokonca môžu zomrieť.
Homocystinúria
Ďalším zriedkavým dedičným ochorením je homocystinúria (HCU), ktorá zabraňuje štiepeniu aminokyseliny homocysteín.
Bez liečby sa u väčšiny detí s HCU objavia ťažkosti s učením a problémy s očami a kosťami.
Britský NSC tvrdí, že u dojčiat by malo byť vykonané včasné vyšetrenie, aby mohli byť postihnutí okamžite liečení, aby sa predišlo problémom s ich vývojom.
Kyselina glutarová typu 1
Tento dedičný stav je spôsobený nesprávnou funkciou enzýmov, čo dieťaťu sťažuje metabolizáciu potravy.
To má nevyhnutné následky pre rast, učenie a zdravie.
Izovalérová acidúria
Deti s IVA majú problémy s odbúravaním leucínu, esenciálnej aminokyseliny v potravinách.
To môže spôsobiť hromadenie škodlivých látok v krvi a moči. Včasné zistenie znamená, že u osôb s IVA sa dostane včasného zásahu do zlepšenia ich zdravia a rozvoja.
IVA sa lieči špeciálnou stravou s nízkym obsahom bielkovín, rovnako ako doplnok výživy karnitín, ktorý sa tiež prirodzene vyskytuje v tele a hrá dôležitú úlohu pri výrobe energie, a glycín, ktorý je stavebnou jednotkou bielkovín.
Ostatní ľudia tiež čítajú:
Chromozomálne abnormality: Najznámejšou formou chromozomálnej abnormality je Downov syndróm.
Vrodené chyby: Porozumenie podstaty a príčin vrodených chýb môže pomôcť znížiť tajomstvo, strach a vinu, ktoré sú s nimi spojené.
Starostlivosť o zdravie vášho nenarodeného dieťaťa: Odborníci sa zhodujú, že prenatálne zdravie je jedným z kľúčových faktorov, ktoré môžu mať vplyv na predčasný pôrod, váhu, bdelosť a vývoj.