Skríning prvého trimestra v Hamburgu gynekológ

Hlavný bod skríningu v prvom trimestri sa zaoberá rizikom spojeným s každým tehotenstvom, že dieťa môže mať počet chromozómov, ktorý sa líši od normálu. Najbežnejšia forma je vyjadrená u Downovho syndrómu, v ktorom je ďalší chromozóm 21 (trizómia 21). Závažnosť Downovho syndrómu sa veľmi líši a nedá sa predvídať prenatálne.

Iba amniocentéza alebo odber choriových klkov umožňujú záväzné výroky o chromozómovej sade dieťaťa. Pod ultrazvukovou kontrolou sa získavajú buď detské bunky alebo zložky placenty plávajúce v plodovej vode, z ktorých je možné určiť počet a štruktúru chromozómov. Avšak tieto invazívne metódy majú intervenčné riziko len necelé 1%: stratu tehotenstva je potrebné očakávať približne pri každom stopäťdesiatom zákroku.

Pretože riziko chromozómových problémov u dieťaťa stúpa s vekom matky, môžu zdravotné poisťovne vykonať test plodovej vody po 35. narodení tehotnej ženy alebo ak sa zistí, že riziko je vyššie. Toto hodnotenie rizika sa zvyčajne vykonáva pomocou skríningu v prvom trimestri. Touto metódou sú ultrazvukové nálezy u dieťaťa, najmä takzvaný záhyb krku, zahrnuté do štatistického výpočtu spolu s dvoma hormónmi placenty. Z toho vyplýva individuálna hodnota rizika, ktorá odôvodňuje vykonanie testu plodovej vody, ak dôjde k prekročeniu stanovenej prahovej hodnoty. Je dôležité vedieť, že nie všetky deti so zmenami chromozómov sú podozrivé pri skríningu v prvom trimestri, ale okolo 88 - 90 percent. To zase znamená, že asi 1 z 10 detí s Downovým syndrómom nemožno pri tomto teste nájsť prenatálne. Je rovnako dôležité vedieť, že abnormálny skríning v prvom trimestri neznamená, že dieťa je určite abnormálne alebo choré.

Túto diagnózu treba vždy chápať ako ponuku. Nikto nie je povinný vykonať tieto testy, pretože neexistujú možnosti liečby zmien chromozómov. Z toho vyplýva aj skutočnosť, že zákonné zdravotné poisťovne toto vyšetrenie nevykonávajú.

---