Skúška dvojitého zaťaženia
Dvojitý test je a biochemický skríningový test ktorá sa vykonáva v prvý trimester tehotenstva s cieľom identifikovať ženy so zvýšeným rizikom pôrodu dieťaťa s vrodenými genetickými alebo chromozomálnymi malformáciami.
Najdôležitejšie vrodené chyby, ktorých riziko výskytu možno vyhodnotiť pomocou dvojitého testu, sú počet chromozomálnych abnormalít, najmä Downov syndróm (trizómia 21), ku ktorým sa pridávajú Edwardsove (trizómia 18) a Patauove syndrómy (trizómia 13), Turnerov syndróm a triploidie. Spolu s nimi cez ultrazvuk vykonaný doplnkový možno zistiť ďalšie vrodené chyby. [1, 2]
Kto a kedy by mal urobiť dvojitý test?
Dvojitý test je označený ako bežný skríningový test všetkým tehotným ženám.
Normálne sa odporúča, aby sa to urobilo ultrazvukom prvého trimestra, pri jednej návšteve lekára, medzi týždňami. 11-13 tehotenstva. Pretože však zmeny v jednom zo markerov dávkovaných v teste (PAPP-A) sú výraznejšie medzi týždňami 9-10 počas tehotenstva sa odporúča vykonať dvojitý test počas tohto obdobia, potom sa má ultrazvuk v prvom trimestri vykonať medzi 11. až 13. týždňom. [1, 3]
Čo je to dvojitý test?
Dvojitý test spočíva v dávkovaní dvoch markerov do krvi matky: voľný β-hCG a Papp má. Podstupujú sériu zmien plodov s chromozomálnymi abnormalitami. Teda hodnota viac ako dvojnásobne vyššia a voľný β-hCG a s hodnotou menšou ako najmenej dvakrát a Papp má naznačujú Downov syndróm. Na druhej strane nižšie ako normálne hodnoty oboch markerov naznačujú Edwardsov alebo Patauov syndróm. Normálna hodnota voľný β-hCG v kombinácii s nízkou hodnotou Papp má sa vyskytuje pri Turnerovom syndróme. [1]
zbierka vzorky krvi robí sa to venóznou punkciou, ktorú je možné vykonať nalačno alebo po jedle. Vyšetrovanie okrem miestnych nepohodlia nepredstavuje žiadne riziko pre matku alebo plod. [2, 4]
V rovnakom období sa odporúča vykonať ultrazvukové vyšetrenie v prvom trimestri. Mali by ho vykonávať iba odborníci so skúsenosťami s pôrodníckym ultrazvukom, ktorá sa zvyčajne skladá z brušnej sondy. Vyšetrovanie je neinvazívne, bez rizika pre matku alebo plod.
Hlavným použitým parametrom ultrazvuku je hrúbka nuchálnej priesvitnosti, subkutánny odber tekutiny umiestnený na úrovni krku plodu. U detí s Downovým syndrómom sa jeho hrúbka môže zväčšiť, zmena však nie je konkrétna. Ďalšie zmeny ultrazvuku, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť Downovho syndrómu, sú absencia nosovej kosti, trikuspidálna regurgitácia a zmenený prietok krvi žilovým potrubím. [2. 3]
Ako vypočítať riziko pôrodu dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou po vykonaní dvojitého testu?
Riziko pôrodu dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou je pravdepodobnosť, že k tejto udalosti dôjde, a má formu správy:
(počet testovaných žien pri narodení detí s chromozomálnymi abnormalitami)/(celkový počet testovaných žien)
Každá úloha predstavuje a bazálne riziko že dieťa má chromozomálne abnormality, riziko sa hodnotí pre každú tehotnú ženu podľa Vek nimi a tým gestačný vek. Bazálne riziko je s vekom pacientky ešte väčšie, ale s postupujúcim tehotenstvom klesá (niektoré z plodov postihnutých touto chromozomálnou abnormalitou zomierajú pred narodením z dôvodu závažnosti malformácií). Pri Downovom syndróme je teda počiatočné rizikové riziko (medzi 38 - 42. týždňom tehotenstva) 1: 1450 pre 20-ročnú ženu, ale zvyšuje sa na 1:25 u 49-ročnej ženy. [5]
Počas tehotenstva sa po každom ultrazvuku alebo biochemickom meraní (napríklad dvojitom teste) počíta vypočítané riziko tohto merania (nazývané pomer pravdepodobnosti). To sa vynásobí rizikom, ktoré mal pacient pred vykonaním merania, ako aj zakaždým, keď sa pacient podrobil novému testu.
V prípade dvojitého testu sú sérové markery korigované podľa laboratória a niektorých kovariátov (hmotnosť matky, etnická príslušnosť/rasa, stav fajčenia, prítomnosť inzulín-dependentného diabetes mellitus, oplodnenie in vitro) so získaním násobkov normálneho mediánu ( MoM), ktorá ukazuje, koľkokrát sú ich hodnoty vyššie ako hodnoty zaznamenané v bežnej populácii pre normálne tehotenstvo s rovnakou hmotnosťou matiek, etnickou príslušnosťou, fajčením, diabetickým stavom a metódou počatia. Pre tieto násobky normálneho mediánu (MoM), ako aj pre hrúbku translucencie (keď sa urobil ultrazvuk v prvom trimestri) sa počíta pomer pravdepodobnosti, ktorý sa potom vynásobí základným rizikom, pričom sa získa konečné riziko. [5]
Ako interpretovať získané riziko?
Pre každú vrodenú vývojovú chybu sa stanoví určitá hraničná hodnota (medzná hodnota) rizika, ktorá sa rovná riziku pacientky potratiť v dôsledku toho, že bola podrobená invazívnemu manévru na diagnostiku vrodených vývojových chýb. Pre Downov syndróm je prahová hodnota 1/250 a pre syndrómy Edwards a Patau 1/100. [4]
V závislosti od tejto hodnoty spadajú pacienti do dvoch kategórií:
- Nízky risk pre túto chromozomálnu abnormalitu - keď je hodnota konečného rizika nižšia ako prahová hodnota. Možnosť narodenia dieťaťa s touto chromozomálnou abnormalitou nie je úplne vylúčená, neodporúča sa však viac invazívnych vyšetrení.
- Vysoké riziko pre túto chromozomálnu abnormalitu - keď je hodnota konečného rizika vyššia ako prahová hodnota. Existencia zvýšeného rizika nediagnostikuje chromozomálnu abnormalitu, ale vyžaduje si podrobnejšie analýzy. Každý pacient v tejto kategórii by si mal uvedomiť, že aj keď napríklad existuje zvýšené riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, existuje možnosť, že po vykonaní diagnostických testov nemusí plod mať Downov syndróm. [2, 4]
V prípade Downovho syndrómu má výpočet rizika iba s použitím dvojitého testu a veku matky mieru detekcie 60 - 70% (čo znamená, že identifikuje približne 60 - 70% prípadov gravidít s chromozomálnymi abnormalitami) a mieru falošne pozitívnych nálezov. 5% (5 zo 100 pacientov, u ktorých sa zistilo, že majú zvýšené riziko konkrétnej chromozomálnej abnormality, má v skutočnosti nízke riziko). Ak sa pridá hrúbka nuchálnej priesvitnosti zvyšuje mieru detekcie na 85 - 95% s rovnakou mierou falošne pozitívnych výsledkov.
Ak by sa k tomu pridali ďalšie ultrazvukové zmeny naznačujúce chromozomálne abnormality (nosová kosť, stupeň mitrálnej regurgitácie, prietok krvi žilovým potrubím), potom by miera detekcie zostala na približne rovnakých hodnotách (93 - 96%), ale miera výsledkov falošne pozitívne výsledky by sa znížili na polovicu (2,5%). [1]
Tieto štatistické hodnoty argumentujú za kombinované použitie dvojitého testu spolu s ultrazvukom prvého trimestra zistiť riziko pôrodu dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami.
Keď sa pacientovi odporúčajú podrobnejšie vyšetrenia?
Ďalej sú vyšetrovaní iba pacienti, ktorí patria do tejto kategórie vysoké riziko. Odporúča sa vykonať a karyotypizácia plodu na počítanie fetálnych chromozómov. To sa dá dosiahnuť až po zbere fetálnych buniek biopsia choriových klkov medzi 11. až 12. týždňom tehotenstva amniocentéza medzi 15. - 18. týždňom alebo neskôr kordocentéza po 19. týždni. Všetky tieto vyšetrovania sú invazívne a predstavuje riziko potratu. Ak sa týmito vyšetreniami diagnostikuje chromozomálna abnormalita, odporúča sa pár genetické poradenstvo určiť správanie týkajúce sa vyvíjajúcej sa úlohy.
Prečo by mala tehotná žena absolvovať dvojitý test?
Keďže ide o skríningový test, dvojitý test nediagnostikuje Downov syndróm alebo iné vrodené chyby. Jeho hodnota je iba jedna. INFORMATÍVNE. Jeho hlavné výhoda spočíva v tom, že výberom vysoko rizikových pacientov a vykonaním ďalších invazívnych vyšetrení ponúka možnosť včas identifikovať závažné vrodené chyby a zaviesť vhodné správanie:
- chirurgicky opraviteľné malformácie je možné rýchlo opraviť;
- ak sa pár rozhodne vzdať tehotenstva, umožňuje to ľahké prerušenie tehotenstva. [2]
Aké sú limity dvojitého testu?
Jeho hlavným obmedzením je to nedokáže posúdiť riziko poruchy neurálnej trubice (s iným dávkovateľným sérovým markerom sa zistí až v 2. trimestri, alfa fetoproteínom alebo ultrazvukom v 18. - 20. týždni). [3]
Po vykonaní dvojitého testu musí pacient podstúpiť trojitý alebo štvornásobný test?
Trojitý a štvoritý test sú biochemické skríningové testy druhého trimestra. Vykonávajú sa medzi 15 - 20 týždňom tehotenstva dávkovaním do krvi matky: voľného β-hCG, alfa fetoproteínu a nekonjugovaného estriolu (pre trojitý test), ku ktorým sa pridáva inhibín A (pre štvornásobný test). Ak sa používajú v spojení s vekom matky, sú menej účinné ako dvojnásobok testu. [3]
Existujú však situácie, v ktorých sa odporúča vykonať trojitý/štvornásobný test:
- na hodnotenie rizika poškodenia neurálnej trubice;
- u tehotných žien, ktoré v prvom trimestri nemali dvojitý test.
- spolu s dvojitým testom v snahe maximalizovať mieru detekcie a minimalizovať zbytočné invazívne vyšetrenia v troch skríningových schémach:
Postupný skríningový test - pacient vykoná dvojitý test a podľa jeho výsledku sa odporúča vykonať buď invazívne vyšetrenia (pri vysokom riziku), alebo vykonať trojnásobný/štvornásobný test (pri nízkom riziku) s výpočtom nového rizika.
Podmienený skríningový test - pacient vykoná dvojitý test a podľa jeho výsledku sa rozdelí do jednej z nasledujúcich troch skupín: nízke riziko (už sa neodporúča vykonávať skríning v druhom trimestri), stredné riziko (vykoná test trojmo/štvornásobne) a riziko zvýšené (urobí sa biopsia choriových klkov). [6, 7]
závery
Dvojitý test je mimoriadne dôležité vyšetrenie v tehotenstve, ktorého výkon je schopný rýchlo viesť pôrodníka a budúcich rodičov k najvhodnejšiemu riešeniu vyvíjajúceho sa tehotenstva. Miera jeho detekcie je oveľa lepšia, keď sa vykonáva v kombinácii s ultrazvukom prvého trimestra. Pokiaľ ide o vykonanie trojitého/štvoritého testu v druhom trimestri po vykonaní dvojitého testu, je k dispozícii niekoľko skríningových schém, z ktorých každá má svoje výhody a nevýhody.
Tento test sa tiež nazýva skríningový test s viacerými markermi alebo trojitý test a vykonáva sa medzi 15. A .
Tento typ skríningového testu sa môže uskutočniť medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva a spočíva v asociácii ec.
Užitočné informácie o ultrazvuku v tehotenstve - prečo je to dôležité, indikované typy a počet ultrazvukov .