Skutočná polycytémia
Prehľad
Polycythemia vera je ochorenie krvi, pri ktorom kostná dreň produkuje prebytok erytrocytov, krvných doštičiek a leukocytov. Nadbytočné bunky spôsobujú zhrubnutie krvi, čo zvyšuje riziko jej zrážania, čo môže spôsobiť mŕtvicu, infarkt a ďalšie komplikácie.
Presná príčina polycytémie nie je známa, predpokladá sa však, že vývoj choroby je ovplyvnený genetickými zmenami. Genetická polycytémia alebo polycytémia vera sa vyvíja pomaly a vyskytuje sa najmä u starších ľudí, zriedka sa prejavuje u mladých ľudí a detí.
Aj keď je to výsledok genetickej mutácie alebo modifikácie niektorých génov, tieto genetické abnormality sa zvyčajne získavajú počas života jednotlivca a spravidla sa neprenášajú z rodičov na deti. Tento stav je bežnejší u dospelých nad 60 rokov a výskyt ochorenia je 1 200 000 ľudí.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
príznak
V počiatočných štádiách polycytémie vera sú príznaky mierne a zahŕňajú upchatie tváre, závraty a poruchy zmyslov. V závažnejších prípadoch sa môže vyskytnúť trombóza (zrážanie krvi), ktorá vedie k závažnejším prejavom.
V neskorších štádiách polycytémie bude prítomná dlhodobá deprivácia kyslíka (ako v prípade chronických fajčiarov alebo ľudí, ktorí trávia dlhé obdobia vo vysokých nadmorských výškach), kvôli zvýšenej produkcii červených krviniek a zahusťovaniu krvi. Táto forma polycytémie sa lieči po liečbe nedostatku kyslíka.
Avšak vo všetkých prípadoch polycytémie bude zlepšenie viditeľné pravidelným odstraňovaním množstva krvi, kým sa nezníži počet erytrocytov v krvnom objeme (flebotómia), alebo podaním liekov na zníženie počtu krviniek v krvi. Ochorenie sa však nedá liečiť.
Aj keď je polycytémia pomerne zriedkavá a dá sa udržať pod kontrolou, pri nedodržaní liečby sa niekedy môžu vyskytnúť vážne komplikácie, ako je infarkt myokardu alebo cievna mozgová príhoda. Naliehavá lekárska pomoc bude vyhľadaná pri všetkých príznakoch, ktoré sa vyskytnú náhle, slabosť, zmätenosť, poruchy videnia alebo bolesti na hrudníku alebo v prípade pretrvávajúcich prejavov.
V počiatočných štádiách polycytémia vera neprodukuje prejavy. Ako však choroba postupuje, je možné, že sa vyskytne
- bolesti hlavy
- závrat
- svrbenie, najmä po kúpeľoch s horúcou vodou alebo sprchovaní
- sčervenanie kože
- lapanie po dychu
- ťažkosti s dýchaním v polohe na chrbte
- necitlivosť, brnenie, pálenie alebo slabosť v rukách, nohách a rukách
- pocit plnosti alebo nadúvania v ľavej hornej časti brucha v dôsledku zväčšenej sleziny
- únava.
PRÍČINA
Polycythemia vera sa vyvíja, keď mutácia v bunke kostnej drene spôsobuje problémy pri tvorbe krvných buniek. Ľudské telo za normálnych okolností starostlivo reguluje počet troch existujúcich typov krvných buniek. Ale pri polycythemia vera je poškodený mechanizmus používaný na kontrolu produkcie krvných buniek telom a kostná dreň produkuje príliš veľa krviniek.
Mutácia, ktorá spôsobuje polycythemia vera, ovplyvňuje signálny proteín, ktorý ich prenáša do buniek na rast (mutácia V617F JAK2). Väčšina ľudí so skutočnou polycytémiou má túto mutáciu.
Lekári a vedci nedokázali úplne určiť úlohu tejto mutácie a jej dôsledky v štúdiách zameraných na objavenie liečby tejto choroby. Špecialisti sa domnievajú, že k mutácii dôjde po počatí, skôr než k dedičnosti.
Rizikové faktory
Faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku skutočnej polycytémie, sú:
- starnutie - šance na rozvoj polycytémie vera stúpajú s vekom, sú častejšie u dospelých nad 60 rokov a zriedka u ľudí do 20 rokov
- muž - tento stav postihuje hlavne mužov ako ženy
- rodinná anamnéza - prítomnosť ochorenia v rodinnej anamnéze (najmä blízki príbuzní) zvyšuje riziko možnosti prejavu choroby.
Kedy sa treba poradiť s lekárom
Každý by sa mal poradiť s lekárom, ak sa u neho prejavia akékoľvek príznaky alebo príznaky špecifické pre polycythema vera. Pretože toto ochorenie spôsobuje zahusťovanie krvi a spomaľuje prietok krvi, zvyšuje sa riziko vzniku krvných zrazenín.
Ak sa krvná zrazenina dostane do krvných ciev hlavy, môže to spôsobiť mŕtvicu. Naliehavú lekársku pomoc vyhľadá, ak sa vyskytnú akékoľvek príznaky alebo príznaky mozgovej príhody:
- náhla necitlivosť, slabosť, ochrnutie tváre, končatín - zvyčajne na jednej strane tela
- rečové ťažkosti alebo pri porozumení reči
- náhle závraty, strata rovnováhy alebo koordinácie
- náhle, silné alebo neobvyklé bolesti hlavy, ktoré môžu sprevádzať stuhnutý krk, bolesti tváre, bolesti očí, zvracanie alebo zmena vedomia
- zmätenosť alebo poruchy pamäti, priestorovej orientácie alebo vnímania.
Polycytémia: príčiny, príznaky, liečba
Chronické myeloproliferatívne poruchy
Kašeľ - akú rolu hrá a ako s ním podľa jeho typu zaobchádzame?
Liečba
Polycytémia sa lieči zriedením krvi, aby sa zabránilo tvorbe zrazenín. to je možné dosiahnuť pravidelným odberom krvi, aby sa znížil počet červených krviniek.
V niektorých prípadoch sa môžu podať lieky na potlačenie účinku kostnej drene a na zníženie počtu krviniek vrátane hydroxymočoviny a interferónu.
Aspirín sa môže používať na prevenciu krvných zrazenín, ale menej často, pretože môže existovať zvýšené riziko krvácania do žalúdka.
komplikácie
Progresia polycytémie vera je pomalá a väčšina pacientov pri liečbe tohto ochorenia netrpí komplikáciami, ale môžu sa vyskytnúť zriedkavé prípady, celkom závažné, vrátane mŕtvice a infarktu.
Okrem toho môže dysfunkcia kostnej drene viesť k myelofibróze (zjazvenie kostnej drene) alebo vo veľmi zriedkavých prípadoch k leukémii. Tieto následky môžu ohroziť život pacienta a musia sa okamžite liečiť. Riziko vážnych komplikácií je možné minimalizovať dodržiavaním liečebného plánu a pokynov lekára.
Medzi komplikácie polycytémie vera patria:
- krvné zrazeniny (trombóza)
- slezina (splenomegália)
- gastrointestinálne krvácanie
- dna
- zástava srdca
- leukémia
- myelofibróza
- peptický vred.