Špecialisti urobili prvý krok k liečbe vrodených chorôb pred pôrodom Medlife
Vedci po prvýkrát upravili prenatálny gén zvieraťa, aby zabránili smrteľnej metabolickej poruche, ďalším krokom je liečba ľudských vrodených chorôb tesne pred narodením. Vedci z Detskej nemocnice vo Filadelfii a Perelmanovej lekárskej fakulty na Pennsylvánskej univerzite ponúkli nový koncept, nástroj s nízkou toxicitou, ktorý podľa vedy efektívne modifikuje bloky DNA v génoch, ktoré spôsobujú toto ochorenie. com.
Pomocou programov „CRISPR-Cas9“ a „Base Editor 3“ (nástroje na úpravu génov) tím znížil hladinu cholesterolu zdravých myší v maternici zameraním na gén zodpovedný za reguláciu hladín cholesterolu. Rovnakú techniku tiež použili na zlepšenie funkcie pečene a prevenciu smrti novorodencov u skupiny myší počatých s mutáciou, ktorá spôsobuje smrteľné ochorenie pečene, konkrétne s dedičnou tyrozinémiou typu 1 (HT1).
HT1 sa vyskytuje u ľudí v detstve a často sa lieči liekmi a prísnou diétou. Ak však liečba nefunguje, pacientom hrozí riziko zlyhania pečene alebo rakoviny pečene. Prenatálna liečba by mohla zabrániť chorobám, ako je HT1, ale aj iným vrodeným poruchám.
„Naším cieľom je využiť tento koncept na liečbu závažných ochorení diagnostikovaných na začiatku tehotenstva. V súčasnosti neexistuje účinná liečba väčšiny pacientov, ktorá by viedla k závažným komplikáciám u detí alebo dokonca k smrti, “hovorí William H. Peranteau, detský chirurg.
„Pomocou základných úprav sme zastavili účinky genetickej mutácie, ktorá spôsobuje choroby. Taktiež sme sa rozhodli použiť túto metódu na priamu korekciu mutácie, “uviedol Kiran Musunuru, vedúci štúdie, ktorý je odborníkom na editáciu génov a už skôr preukázal, že dokáže znížiť hladinu cholesterolu a tukov. krv.
Aplikácia „Base Editor 3“ je bezpečnejšia ako aplikácia „CRISPR-Cas9“, pretože úplne neprereže molekulu DNA, a teda molekula nezostane zraniteľná voči neočakávaným chybám, čo sa stane, keď sa použije iný nástroj, tj. „CRISPR-Cas9“.
Po narodení mali študované myši stabilné množstvá pečeňových buniek upravené až tri mesiace po prenatálnom ošetrení bez abnormalít. V prípade myší trpiacich dedičnou tyrozinémiou typu 1 špecialisti použili program „Base Editor 3“ na zlepšenie funkcie pečene a na ich udržanie pri živote. Boli tiež zdravšie ako myši, ktorým bol podávaný nitizinón, čo je štandardná liečba pre HT1.
Špecialisti použili to, čo nazývajú adenovírusové vektory, často používané v experimentoch s génovou terapiou. V predchádzajúcich štúdiách spôsobili poškodenie imunitného systému, takže tím skúma alternatívne spôsoby podávania.
V budúcnosti plánujú špecialisti použiť túto techniku na ďalšie choroby, ktoré postihujú iné orgány.
„Stále zostáva veľa práce, kým sa na klinikách zavedie prenatálna úprava génov. Sme však nadšení z potenciálu tohto prístupu pri liečbe genetických chorôb pečene a ďalších orgánov, pri ktorých sú terapeutické možnosti obmedzené, “uzatvára William H. Peranteau.