Spektrum optickej dysplázie Orphanet Septo

optickej

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Spektrum septicko-optickej dysplázie

Septooptická dysplázia (SOD) je klinicky heterogénne ochorenie a vyznačuje sa klasickou triádovou hypopláziou optických nervov, anomáliami hormónov hypofýzy a poruchami mozgu v strednej línii.

ORPHA: 3157

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia medzi živými pôrodmi je 1 z 10 000.

Klinický popis

Závažnosť sa líši, iba 30% pacientov má úplnú triádu, mnoho pacientov má ďalšie príznaky. Niektorí pacienti vykazujú ďalšie viacnásobné malformácie hneď po narodení, iní majú spomalený rast a/alebo poruchy videnia v detstve (najčastejšie strabizmus alebo nystagmus). Hypoplázia zrakového nervu môže byť jednostranná (57% prípadov) alebo bilaterálna (32% prípadov); 23% pacientov má významné poruchy zraku. Nedostatok prednej hypofýzy (HVL) sa vyskytuje u 62-80% pacientov, najbežnejším je nedostatok rastového hormónu s nízkym vzrastom v detstve. Dodatočný nedostatok hormónov ovplyvňuje TSH, ACTH a GnRH. Stredné poruchy mozgu sú: agenéza septum pellucidum (60% prípadov) a/alebo corpus callosum. Boli tiež popísané súvisiace malformácie mozgovej kôry a príležitostne sa označujú ako SOD-plus syndróm. Možnými príznakmi sú intelektuálny deficit a neurologické prejavy (oneskorený vývoj, záchvaty, detská mozgová obrna). Môžu sa vyskytnúť aj tieto príznaky: diabetes insipidus, poruchy spánku, autizmus, predčasná puberta, obezita, narušená regulácia teploty, anosmia, strata sluchu vo vnútornom uchu, srdcové chyby a malformácie prstov.

Etiológia

Väčšina prípadov SOD je sporadická, ale boli hlásené aj rodinné prípady. Boli opísané homozygotné (autozomálne recesívne dedičstvo) a heterozygotné (autozomálne dominantné dedičstvo) mutácie v géne HESX1 (3p21.2-p21.1). V asociovaných fenotypoch, ktoré možno považovať za súčasť SOD spektra, sa našli mutované ďalšie tri gény: mutácie v géne SOX2 (3q26.3-q27) v anoftalmii/mikroftalmii a vlastnosti SOD; Mutácie v géne SOX3 (Xq26.3) pri stredných chybách mozgu a nedostatočnosti HVL (ale bez popisu malformácií oka); a mutácie OTX2 (14q21-q22) pri HVL nedostatočnosti a hypoplázii s alebo bez očných abnormalít. Mutácie v týchto génoch sa vyskytujú u menej ako 1% pacientov, a preto sa na nich podieľajú aj vonkajšie faktory (drogy, alkohol, vek mladej matky).

Diagnostické postupy

Pre klinickú diagnózu musia byť prítomné najmenej dva príznaky z klasickej triády. Diagnóza je potvrdená oftalmologickým vyšetrením, zobrazovacím vyšetrením (MRI) a funkčnými testami HVL. SOD by sa mali brať do úvahy u novorodencov s hypoglykémiou, žltačkou, mikropenisom (s alebo bez maldescencie) a nystagmom s pridruženými chybami stredovej čiary alebo bez nich (napríklad rázštep podnebia).

Odlišná diagnóza

Diferenciálnymi diagnózami sú vrodená nedostatočnosť HVL a holoprosencefália (pozri tieto pojmy). Podozrenie na SOD je možné ešte pred narodením pomocou sonografie a následnej MRI.

Prenatálna diagnostika

V rámci genetického poradenstva je možné ponúknuť prenatálnu diagnostiku, ak sú v rodine známe kauzálne mutácie. V prípade autozomálne dominantného dedičstva sa však odporúča opatrnosť kvôli značne variabilnému fenotypu a neúplnej penetrácii.

Manažment a liečba

Liečba je symptomatická a mala by byť sprevádzaná multidisciplinárnym tímom s pravidelnými kontrolami. Je potrebné dôsledne sledovať hormonálnu substitučnú liečbu hormonálnych nedostatkov, pretože nedostatok hormónov sa mení s vekom. Deti majú prospech z rozvojových programov pre zrakovo postihnutých a z fyzikálnej terapie a pracovnej terapie.

predpoveď

Prognóza je daná závažnosťou symptómov a časom diagnostikovania: ak je diagnóza včasná, je možné včas liečiť hormonálne nedostatky.

Recenzent: Pr Mehul DATTANI - Dr. Emma WEBBOVÁ - Posledná aktualizácia: Februára 2010