Spina bifida čo to je, príčiny, príznaky, liečba

Spina bifida je porucha neurálnej trubice, ktorá sa vyskytuje v prvom mesiaci tehotenstva, keď sa vertebrálna klenba embrya úplne nezatvorí. Zistite, aké sú možné príčiny, aké účinky môže mať a ako sa im dá predchádzať.

Obsah:

Čo je spina bifida?

Spina bifida je súčasťou tejto kategórie defekty neurálnej trubice, čo sa týka malformácií, ktoré sa vyskytujú v mozgu, mieche a ich obaloch. Vyskytuje sa vtedy, keď sa neurálna trubica ľudského embrya počas prvých 28 dní po oplodnení úplne nezatvorí.

Nervová trubica je to embryonálna štruktúra, ktorá sa neskôr, počas vývoja plodu, premení na mozog a miechu. U detí s rázštepom chrbtice sa časť nervovej trubice nevyvinie alebo sa správne nezatvorí, čo vedie k chybám miechy a stavcov.

Tvrdí to Harvardská lekárska univerzita, výskyt Poruchy neurálnej trubice sa v jednotlivých krajinách líšia a pohybujú sa od 1 do 10 prípadov na 10 000 pôrodov. Najvyššie sadzby sú zvyčajne medzi chudobnými. Zistilo sa, že sa vyskytuje častejšie u belochov a Hispáncov a že vo všeobecnosti sú to postihnuté častejšie dievčatá ako chlapci.

Spina bifida môže mať rôzne úrovne závažnosti, v závislosti od:

veľkosť a umiestnenie defektu neurálnej trubice;
či je postihnutá oblasť pokrytá pokožkou alebo nie;
ktorý z miechových nervov vychádza otvorom na úrovni chrbtice.

Najhoršie prípady majú tiež závažnejšie následky. Nervový defekt sa môže vyskytnúť kdekoľvek pozdĺž chrbtice a v závislosti od umiestnenia sú účinky rôzne. Napríklad, ak sa otvor na úrovni chrbtice objaví nad hlavou, bude ovplyvnená pohyblivosť viac, často sa objaví ochrnutie nôh. Ak je rázštep chrbtice umiestnený dole, bližšie k bedrám, je možné, že tieto deti môžu používať nohy, a to buď úplne, alebo s pomocou.

Typy a umiestnenia

Spina bifida sa môže vyskytovať v troch formách: okultná spina bifida, meningocele a myelomeningocel. Závažnosť tejto vrodenej chyby závisí od typu, veľkosti, umiestnenia a možných komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť.

myelomeningocele - je najťažšou formou rázštepu chrbtice a spočíva vo vzhľade vaku mozgovomiechového moku, ktorý vyčnieva cez otvor v chrbtici. Vak obsahuje mozgovomiechový mok a postihnuté prvky miechy a nervov. Komplikácie sú v tomto prípade zvyčajne značné. Pri vystavení nervov a tkanív deťom hrozí riziko vzniku život ohrozujúcich infekcií. Z dlhodobého hľadiska môžu mať ľudia množstvo možných neurologických problémov. Až 90% detí s týmto typom malformácie má tiež hydrocefalus (akumulácia tekutiny v mozgu).

meningocele - časť mozgových blán vychádza z otvoru v chrbtici vo forme vrecka s tekutinou. Na rozdiel od myelomeningocele vak neobsahuje prvky miechy, ale iba mozgovomiechový mok.

Spina bifida oculta je to najneškodnejšia forma a pozostáva z malého oddelenia alebo otvoru v jednom alebo viacerých stavcoch. Miecha a nervy spravidla nie sú ovplyvnené, takže tento typ defektu neurálnej trubice nespôsobuje komplikácie a nevyžaduje liečbu. Väčšinou je okultná spina bifida objavená iba náhodou, neskôr v detstve alebo v dospelosti, alebo dokonca nikdy.

To je dôvod, prečo sa môže vyskytnúť rázštep chrbtice?

Presné príčiny tohto poškodenia neurálnej trubice nie sú známe. Účinky genetických a environmentálnych faktorov na tento stav sa stále skúmajú.
Zatiaľ je známe to, že rázštep chrbtice je výsledkom kombinácie genetických a rizikových faktorov, ako sú rodinná anamnéza defektov neurálnej trubice a nedostatku kyseliny listovej.

Rizikové faktory

Nedostatok folátu zvyšuje riziko rázštepu chrbtice a ďalších defektov neurálnej trubice, pretože folát (kyselina listová v syntetickej verzii, dostupná ako doplnky) podporuje normálny vývoj embrya.

Prípady defekty neurálnej trubice v rodine. Ak sa páru narodilo ďalšie dieťa s poruchami neurálnej trubice, zvyšuje sa riziko postihnutia ďalšieho dieťaťa. Ak mala budúca matka aj poruchu neurálnej trubice, je riziko pre jej deti vyššie. Na druhej strane sa väčšina detí s rázštepom chrbtice rodí s rodičmi, ktorí v minulosti nemali takéto malformácie.
Niektoré lieky užívané počas tehotenstva, ktoré môžu spôsobiť vrodené chyby. Preto je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o akejkoľvek liečbe, ktorú užívate alebo ktorá vám môže byť predpísaná počas tehotenstva, alebo ak ste tehotná.
cukrovka. Ak vaša hladina cukru v krvi nie je udržiavaná pod kontrolou, môžete zvýšiť riziko vzniku rázštepu chrbtice.
obezita Budúca matka je spojená s vyšším rizikom porúch neurálnej trubice.
prehriatie telo matky, či už kvôli horúčke, horúcim kúpeľom alebo saune, je spojené s vyšším rizikom rázštepu chrbtice.

príznak

Príznaky sa líšia v závislosti od typu a závažnosti rázštepu chrbtice.

Okultná spina bifida - zvyčajne nie sú prítomné žiadne príznaky alebo príznaky, pretože nie sú ovplyvnené miechové nervy. V niektorých prípadoch je na zadnej strane novorodenca na úrovni chrbtice vidieť chumáč vlasov, materské znamienko alebo jamku.

V prípade meningokély a myelomeningocely sa pozoruje vak mozgovomiechového moku, ktorý vychádza cez otvor v stavcoch. Vak môže byť umiestnený v oblasti krku, hrudníka alebo bedrovej oblasti.

V závislosti od závažnosti môže dôjsť k poškodeniu nervového systému súvisiace problémy ako napríklad:

slabosť alebo paralýza nôh, ktorá vedie k ťažkostiam s chôdzou alebo neschopnosti chodiť;
strata hmatových pocitov v nohách;
hydrocefalus (akumulácia tekutiny v mozgu a okolo mozgu);
Tvorba Arnold-Chiari za mozgom, ktorá vedie k poruchám dýchania, prehĺtaniu, pohybom očí;
krivky chrbtice, najmä skolióza;
inkontinencia moču a výkalov;
erektilná dysfunkcia;
alergia na latex;
ťažkosti s učením.

Diagnóza rázštepu chrbtice

Spina bifida sa zistí vo väčšine prípadov od tehotenstva po skríningové testy prenatálne zameranie defektov neurálnej trubice.

Testovanie na úrovni alfa-fetoproteínu (AFP) v krvi matky alebo plodovej vode. Jedná sa o krvný test, ktorý meria, koľko AFP (druh proteínu produkovaného plodom) z dieťaťa prešlo do matkinho krvného obehu. Spravidla ide o marker vyšetrovaný v trojitom teste a ak je jeho hladina vysoká, môže to znamenať riziko defektu neurálnej trubice.

Dôležité! Vysoká hladina AFP neurčuje diagnózu. V takom prípade sa test opakuje a ak je hodnota stále vysoká, zvyčajne sa odporúčajú ďalšie vyšetrenia, napríklad ultrazvuk alebo amniocentéza.

Prenatálne ultrazvuky. V niektorých prípadoch je rázštep chrbtice pozorovaný na ultrazvuku alebo lekár dokáže zistiť ďalšie možné príčiny vysokého AFP.

amniocentéza. Jedná sa o invazívny zákrok, ktorý spočíva v odbere vzorky plodovej vody. Vysoká hladina AFP v tejto tekutine môže signalizovať prítomnosť rázštepu chrbtice.

V niektorých prípadoch sa diagnostikuje po narodení buď preto, že matka neurobila skríningové testy alebo prenatálne ultrazvuky, alebo preto, že ultrazvuk neukazoval jasný obraz s postihnutými časťami chrbtice. V takom prípade sa na vizualizáciu stĺpca môžu použiť zobrazovacie vyšetrenia, ako je rádiografia, MRI skenovanie alebo počítačová tomografia.

Okultnú spina bifida možno diagnostikovať oveľa neskôr v živote, náhodne, pri vyšetrovaní na chrbte, kvôli úplne iným problémom. V mnohých prípadoch nemusí byť nikdy diagnostikovaná.

Liečba

Prípady rázštepu chrbtice vo všeobecnosti riadi multidisciplinárny lekársky tím pozostávajúci z neurochirurga, ortopéda a urológa.

Prípady okultnej spina bifida nevyžadujú liečbu. Namiesto toho sú potrebné iné typy, ktoré sú oveľa závažnejšie chirurgický zákrok na uzavretie lézie zozadu, udržiavanie funkcie miechy a znižovanie rizika infekcií.

Niekedy sa intervencia na uzavretie chrbtice vykonáva intrauterinne. Je to veľký zásah pre matku aj pre plod.

V prípade novorodencov s hydrocefalus (tekutina nahromadená v mozgu) sa vykoná chirurgický zákrok, ktorý spočíva v zavedení tekutiny na vypustenie tekutiny. Hydrocefalus by sa mal starostlivo sledovať, aby sa zabránilo možným rizikám pre mozog. Zároveň musí byť zvuk zmenený, ako dieťa rastie alebo keď je zvuk upchatý alebo dôjde k infekcii.

V prípadoch, keď je narušená pohyblivosť, sa to zvyčajne robí ortopedické zákroky. Všeobecne platí, že deti s rázštepom chrbtice potrebujú pomôcky na chôdzu (barle, vychádzkové palice, chôdza, invalidný vozík).

Fyzická aktivita, prispôsobené stupňu zdravotného postihnutia, je veľmi dôležité pre ľudí s rázštepom chrbtice (FYZICKÁ TERAPIA alebo cvičenie doma, chôdza, plávanie).

Liečba sa zameriava aj na intervencie týkajúce sa inkontinencia. Inkontinenciu moču, častú u ľudí s rázštepom chrbtice, možno liečiť chirurgicky. Zápcha alebo fekálna inkontinencia sa dajú zvládnuť správnou stravou.

Počas celého života bude musieť byť človek s rázštepom chrbtice pravidelne vyšetrený, aby skontroloval svoje obličky, močový mechúr, funkciu chrbtice a spánok, ak má vybavené po narodení.

Spina bifida u dospelých

Spina bifida je všeobecne celoživotný stav. Závažnosť sa môže líšiť od človeka k človeku, takže niektoré môžu byť mierne postihnuté (alebo vôbec) a viesť normálny život do vysokého veku, iné môžu byť pohybovo obmedzené alebo dokonca paralyzované. Ale pretože medicína pokročila a má sofistikované lekárske zákroky a techniky, komplikácie u človeka s rázštepom chrbtice je možné liečiť alebo udržiavať pod kontrolou. Pri správnej starostlivosti tak môže mať kvalitný život.

Ako zabrániť rázštepu chrbtice?

Najefektívnejšou formou prevencie je, že nastávajúca matka, keďže plánuje otehotnieť, by mala brať každý deň kyselina listová. Odporúčaná dávka je 400 mikrogramov. Je dôležité, aby sa folikulárna prísada podávala pred počatím, vzhľadom na krátke obdobie po oplodnení, keď sa vytvorí neurálna trubica.

Kyselina listová je vo vode rozpustný vitamín B, ktorý podporuje tvorbu zdravých buniek. Štúdie ukazujú, že jeho denný príjem (pretože vitamín nezostáva v tele dlho) dramaticky znižuje riziko defektov neurálnej trubice.
Ženy, ktoré otehotneli s defektom neurálnej trubice, budú potrebovať pri nasledujúcom tehotenstve vyššiu dávku kyseliny listovej a lekár, ktorý tehotenstvo sleduje, je najlepšie schopný dávku odporučiť.

Ďalšie preventívne opatrenia spočívajú v udržiavaní kontroly nad vyššie uvedenými rizikovými faktormi:

Povedzte svojmu lekárovi o akýchkoľvek liekoch alebo doplnkoch výživy, ktoré vám sú predpísané, pretože niektoré nie sú kompatibilné s tehotenstvom a môžu byť vystavené riziku malformácií plodu.
Ak trpíte cukrovkou alebo obezitou, je dôležité mať ich pod kontrolou pred a počas tehotenstva.
Počas tehotenstva sa vyhýbajte horúcim kúpeľom alebo saune.
Ak máte horúčku, okamžite ju liečte, aby sa vaše telo neprehrialo.