Spina bifida • Príčiny a terapie
Spina bifida je vrodená vývojová chyba miechy a chrbtice. Otvorený chrbát je jedným z defektov neurálnej trubice. Najdôležitejším rizikovým faktorom je nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva. Terapiou prvej voľby je chirurgický zákrok.
Spina bifida je embryonálna malformácia a je jednou z takzvaných defektov neurálnej trubice. Nazýva sa tiež otvorený chrbát, rázštep stavca alebo stavcová medzera.
Nervová trubica vzniká v embryu medzi tretím a štvrtým týždňom tehotenstva. Rozprestiera sa od hlavy po oblasť budúcej krížovej kosti. Strecha lebky a mozog sa vyvíjajú z hornej časti, miecha a chrbtica zo spodnej časti. Za normálnych okolností dva vertebrálne oblúky každého stavca rastú spolu v priebehu embryonálneho vývoja a vytvárajú uzavretý kanál obklopujúci miechu.
U spina bifida sa stavcové oblúky nedokážu uzavrieť nad jedným alebo viacerými telami stavcov a vytvára sa medzera. Membrány miechy, nervy a/alebo časti miechy sa môžu vydúvať smerom von ako malý močový mechúr.
Dve formy: Spina bifida occulata a aperta
Spina bifida sa zvyčajne vyskytuje v bedrovej chrbtici, menej často v krížovej kosti, hrudnej a krčnej chrbtici. Môže to byť aj rôzne výrazné. V závislosti od závažnosti lekári rozlišujú dva typy otvoreného chrbta:
Spina bifida occulta („skryté“ rázštepy stavcov): Rozštiepené sú iba stavcové klenby, nie je zapojená miecha; malformácia je častá, neurologické deficity sa nevyskytujú.
Spina bifida aperta („otvorené“ rázštepy stavcov): Zahrnuté sú stavce, klenby miechy a/alebo časti miechy a nervy, ktoré vyzerajú ako vrece. Ak vyčnieva iba pokožka miechy, nazýva sa to meningocele; neurologické zlyhania sa tu nevyskytujú. V najťažšej forme rázštepu chrbtice vyčnievali von aj časti miechy a nervového tkaniva; Lekári hovoria o meningomyelokéle; Minimálne od úrovne otvoreného chrbta sú narušené nervy a v najhoršom prípade môže dôjsť k paraplegii.
Aká častá je spina bifida?
Spina bifida je jednou z najbežnejších vrodených vývojových chýb. V strednej Európe sa asi 1 z 1 000 detí narodí s otvoreným chrbtom. Spina bifida postihuje dievčatá častejšie ako chlapcov. Lekári označili nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva za najväčší rizikový faktor. Zdá sa však, že svoju úlohu zohráva aj dedičná predispozícia.
Príznaky rázštepu chrbtice
Príznaky rázštepu chrbtice sa môžu veľmi líšiť. Primárne závisia od výšky, v ktorej je poškodená chrbtica, a od toho, či cez vertebrálnu medzeru vyrážajú von iba membrány miechy a/alebo miecha s nervami. Druhá z nich je najťažšou formou otvoreného chrbta s ďalekosiahlymi účinkami na zdravie.
Spina bifida occulta často bez príznakov
Spina bifida occulta, pri ktorej nie sú zapojené ani miechy, ani miecha, zvyčajne nespôsobuje žiadne zvláštne príznaky. Preto mnoho postihnutých nevie o malformácii vertebrálnych oblúkov v chrbte. Lekár stanoví diagnózu často náhodou v rámci röntgenového vyšetrenia. U niektorých pacientov sa objavia nešpecifické príznaky, ako sú bolesti chrbta, slabosť zvierača močového mechúra a nočné zvlhčenie. Okrem toho sa v oblasti poškodenia chrbtice môžu vyskytnúť kožné zmeny, napríklad zvýšený rast vlasov alebo zmena farby kože.
Príznaky spina bifida aperta
U spina bifida aperta sú vertebrálne oblúky, membrány miechy a/alebo miecha postihnuté nervovým tkanivom. Otvorený chrbát sa zvyčajne nachádza v oblasti bedrovej chrbtice, menej často na krížovej kosti alebo na hrudnej a krčnej chrbtici. Pretože je poškodené nervové tkanivo, takmer vždy sa neskôr vyvinú neurologické problémy a kostrové malpositions.
- Ochrnutie svalov a nôh
- Strata citlivosti v nohách
- Strata pocitu bolesti
- Porušenie funkcie močového mechúra a čriev
- svalová dystrofia
- Porušenie postoja a chôdze
- Palcové chodidlá a iné deformácie kĺbov
- Zakrivenie chrbtice (napríklad skolióza)
Závažnosť týchto sťažností sa veľmi líši od človeka k človeku. Pohybujú sa od drobných pohybových porúch až po úplné ochrnutie.
Spina bifida zriedka spôsobuje poškodenie mozgu
Keď sa miecha vydúva cez vertebrálnu medzeru smerom von, ťahá to mozog. Niekedy to spôsobí posun mozočku a jeho zadný koniec vyčnieva do miechového kanála. Funkcia malého mozgu zvyčajne nie je poškodená, ale môže dôjsť k narušeniu cirkulácie miechy a mozgovomiechového moku. Výsledkom je, že u niektorých detí s rázštepom chrbtice sa vytvorí vodná hlava (hydrocefalus). Z dôvodu prebytočnej vody v mozgu sa zvyšuje mozgový tlak.
Len veľmi zriedka sú časti malého mozgu zovreté posunom v miechovom kanáli. Potom môžu byť narušené vitálne funkcie, napríklad dýchanie. Bez ďalšieho abnormálneho vývoja mozgu má väčšina detí normálnu inteligenciu.
Príčiny rázštepu chrbtice sú stále neznáme
Spina bifida sa vyvíja na začiatku embryonálneho vývoja medzi tretím a štvrtým týždňom tehotenstva. Príčinou malformácie je neúplné uzavretie nervovej trubice, predbežné štádium centrálneho nervového systému. Mozog a strecha lebky sa vyvíjajú z hornej časti tejto štruktúry a chrbtica a miecha zo spodnej časti.
Rizikové faktory pre rázštep chrbtice
Lekárski odborníci našli niektoré rizikové faktory, ktoré zvyšujú riziko rázštepu chrbtice:
Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva: Je považovaný za najdôležitejší rizikový faktor pre rozvoj rázštepu chrbtice. Lekári odporúčajú preventívne užívať kyselinu listovú pred plánovaným alebo existujúcim tehotenstvom. Odporúčame 400 mikrogramov denne najmenej štyri týždne pred nástupom tehotenstva a počas prvého trimestra tehotenstva. Štúdie v USA ukazujú, že suplementácia kyselinou listovou zabránila asi 70 percentám všetkých prípadov rázštepu chrbtice.
Porušenie metabolizmu kyseliny listovej v prvých týždňoch tehotenstva
Nedostatok vitamínu B9
Dedičné faktory: Spina bifida je častejšia v niektorých rodinách. Vedci preto majú podozrenie, že úlohu majú gény. Ak už v rodine existuje dieťa s otvoreným chrbtom, ďalšie dieťa má o 40 percent vyššie riziko, že sa narodí aj s rázštepom chrbtice.
Užívanie určitých liekov, ako je kyselina valproová; toto je liek používaný na liečbu epilepsie
Horúčka na začiatku tehotenstva
Diagnóza rázštepu chrbtice: takto sa diagnostikuje otvorený chrbát
Lekári môžu diagnostikovať spina bifida aperta pred narodením dieťaťa ako súčasť bežnej prenatálnej starostlivosti. Pri ultrazvukovom vyšetrení medzi 19. a 22. týždňom tehotenstva je jasne viditeľný otvorený chrbát.
Prenatálna diagnostika
Pri podozrení na rázštep chrbtice môže diagnózu potvrdiť plodová voda alebo krvný test. Musia byť detekovateľné dve látky: alfa-1-fetoproteín (AFP) ako súčasť takzvaného trojitého testu (APF, voľný estriol a beta-hCG) a acetylcholínesteráza. Ak sa obe hodnoty zvýšia, pravdepodobnosť poruchy neurálnej trubice je vysoká. Vyšetrovanie ale neposkytuje stopercentnú istotu. Prenatálna diagnóza neumožňuje žiadne podrobné vyjadrenia o závažnosti poškodenia. Nie je možné presne predpovedať, aké závažné budú zdravotné problémy dieťaťa po narodení.
Diagnóza po narodení
Po narodení dieťaťa je možné rázštep chrbtice spoznať podľa viditeľného výčnelku na zadnej strane. Existujúce príznaky novorodenca, ako je paralýza alebo poruchy funkcie močového mechúra, poskytujú počiatočné údaje o rozsahu poškodenia. Nevyhnutné sú však ďalšie vyšetrenia, napríklad röntgenové vyšetrenie a magnetická rezonančná tomografia (MRI, magnetická rezonancia). Týmto spôsobom možno zistiť aj zmeny v malom mozgu a akumuláciu mozgovej vody v mozgových komorách.
V lexikóne Lifeline sú diagnózy od A pre angiografiu po Z pre cystoskopiu podrobne popísané a sú pochopiteľné aj pre laikov.
Lekári zo širokej škály odborných disciplín sa podieľajú na diagnostike rázštepu chrbtice a vývoji vhodných liečebných stratégií, ako sú neurochirurgovia, pediatri a ortopédi.
Liečba rázštepu chrbtice sa líši v závislosti od závažnosti
Spina bifida occulta zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky a nevyžaduje liečbu. Neurologické poruchy sa nevyskytujú v tejto forme. U spina bifida aperta je to iné: Vaša liečba závisí od toho, či sú membrány miechy navždy izolované, alebo tiež miecha a nervové tkanivo. Postihnutie miechy a nervov je najťažšou formou rázštepu chrbtice a je spojené so značným neurologickým poškodením. Lekári používajú komplexné terapeutické opatrenia na ošetrenie poškodenia chrbtice, miechy a nervov a na zmiernenie zdravotných následkov.
Chirurgický zákrok pred pôrodom
Špecializované kliniky môžu operovať rázštep chrbtice pred narodením. Miecha a nervy sú chránené v maternici a nemajú žiadny kontakt s okolitým prostredím. Riziko závažných infekcií sa dá znížiť a šetria nervy. Operácie nenarodených detí však zahŕňajú aj riziká, napríklad riziko predčasného pôrodu. Je preto dôležité starostlivo zvážiť vzájomné výhody a nevýhody.
Chirurgia hneď po pôrode
Ak to zdravie dieťaťa umožňuje, lekári operujú rázštep chrbtice čo najskôr po pôrode, najmenej však počas prvých 48 hodín. Baktérie a iné choroboplodné zárodky môžu preniknúť do tela otvorom v chrbtici a spôsobiť vážne infekcie. Procedúra tiež znižuje riziko ďalšieho poškodenia nervov.
Počas operácie chirurg opatrne premiestňuje vypuklé mozgové blany, miechu a nervové tkanivo späť do miechového kanála. Potom ranu opatrne uzavrie. Miecha sa môže neskôr sama pripevniť na miesto chirurgického zákroku tvorbou jaziev („syndróm uviazanej šnúry“). Lekári to možno budú musieť vyriešiť neskôr v rámci druhej operácie.
V prípade hydrocefalusu je v mozgových komorách príliš veľa vody v mozgu. Lekári odvádzajú prebytočnú tekutinu z mozgu do brušnej dutiny hadičkou s ventilom („skrat“); toto opatrenie zmierňuje tlak v mozgu.
Ďalšie terapie pre rázštep chrbtice
Okrem operácie musia lekári liečiť akékoľvek následky otvoreného chrbta. To sa dá dosiahnuť napríklad pomocou nasledujúcich terapií:
Fyzioterapia na nesprávne vyrovnanie kĺbov a chrbtice
nápravné operácie pre zjavné nesprávne polohy
Ortopedické pomôcky, ako sú špeciálna obuv, dlahy, pomôcky na chôdzu alebo státie, ktoré podporujú chôdzu a státie
Poruchy vyprázdňovania močového mechúra sa dajú liečiť pomocou liekov; Pacienti môžu tiež sami vypúšťať moč cez katéter; k dispozícii sú aj prevádzkové opatrenia
V prípade ochrnutia črevných svalov a porúch vyprázdňovania čreva sú užitočné masáže, čapíky alebo výplach hrubého čreva; strava s vysokým obsahom vlákniny a dostatočné pitie udrží mäkkú stolicu a uľahčí jej stolicu
Priebeh a šance na zotavenie v rázštepe chrbtice
Priebeh rázštepu chrbtice rozhodujúcim spôsobom závisí od rozsahu malformácie. V spina bifida occulta nie sú takmer žiadne ťažkosti a neurologické poruchy. Prognóza je teda veľmi priaznivá.
Pri spina bifida aperta je dôležité, či je vždy obrátená iba pokožka miechy (bez neurologického poškodenia) alebo tiež miecha a nervy - v druhom prípade môžu vzniknúť závažné zdravotné problémy.
Komplikácie otvoreného chrbta
Možné komplikácie závažnej rázštepu chrbtice zahŕňajú:
Neadekvátne upravená vodná hlava so zvýšeným intrakraniálnym tlakom môže vytesniť mozgové tkanivo, poškodiť životne dôležité oblasti a neopraviteľne poškodiť mozog. Existuje nebezpečenstvo pre život.
Bočník (katéter) používaný na odtok prebytočnej vody z mozgu nesie riziko infekcie.
Zápal miechy a mozgu
neurologické ťažkosti z adhézií a jaziev v oblasti miechy
Infekcie močového mechúra a obličiek
Vychýlenie kĺbov a chrbtice (skolióza, päty)
Spina bifida: deťom sa poskytuje intenzívna starostlivosť
Deti s otvorenou rázštepom chrbtice vyžadujú po celý život intenzívnu lekársku starostlivosť. Lekári z rôznych špecialít ošetria deti, najmä pediatrov, neurochirurgov, ortopédov a urológov. Pravidelné kontroly každé tri až šesť mesiacov sú pre deti obzvlášť dôležité, pretože rastú. To je jediný spôsob, ako v počiatočnom štádiu identifikovať a liečiť možné komplikácie, ako sú deformácie alebo nesprávne vyrovnanie.
Mnoho detí a dospelých navyše potrebuje pomoc v každodennom živote kvôli svojim fyzickým obmedzeniam. Do akej miery závisí od závažnosti zdravotného problému. Je však dôležité, aby mnohí stále mohli viesť prevažne nezávislý život.
Prevencia rázštepu chrbtice: tipy na tehotenstvo
Keďže na vzniku spina bifida sa podieľajú aj dedičné faktory, budúce matky môžu zabrániť otvorenému chrbtu svojho dieťaťa iba v obmedzenej miere:
Kyselina listová pred tehotenstvom: Ukázalo sa, že nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva je najdôležitejším rizikovým faktorom pre rázštep chrbtice. Lekári preto odporúčajú užívať kyselinu listovú ako doplnok výživy najmenej štyri týždne pred začiatkom tehotenstva. Ženy by si tiež mali dopĺňať kyselinu listovú v prvom trimestri tehotenstva. Odporúča sa 400 mikrogramov denne.
Zdravá výživa počas tehotenstva: Kyselinu listovú je možné dodávať aj s jedlom; nachádza sa mimo iného v pšeničných klíčkoch, sóji, paradajkách, kapuste a pečive z celozrnnej múky. Tehotné ženy by mali jesť veľa čerstvého ovocia a zeleniny, ako aj celozrnné výrobky - na druhej strane je lepšie šetriť hotovými výrobkami, rýchlym občerstvením, tučnými jedlami a sladkosťami. Tehotné ženy nemusia jesť dve, pokiaľ ide o množstvo: Obezita je tiež rizikovým faktorom pre rázštep chrbtice.
Lieky počas tehotenstva: Ak pravidelne užívate lieky, mali by ste sa o plánovanom tehotenstve rozhodne porozprávať so svojím lekárom. Niektoré účinné látky, napríklad kyselina valproová pri epilepsii, sú podozrivé z propagácie rázštepu chrbtice.