Spina bifida u detí - príčiny a liečba - Matka a dieťa

Spina bifida u detí - príčiny a liečba

Spina bifida je vrodená chyba, ktorá sa vyskytuje, keď sa chrbtica dieťaťa netvorí normálne. V dôsledku toho môžu byť ovplyvnené miecha a nervy, ktoré sa tiahnu od tejto úrovne.

detí

Čo znamená rázštep chrbtice?

V prvom mesiaci po počatí sa u embrya vyvinie primitívna štruktúra tkaniva známa ako neurálna trubica. Táto štruktúra sa postupne vyvíja v kostiach, nervoch a tkanivách. Nakoniec tvoria nervový systém a chrbticu.V prípade rázštepu chrbtice sa nervová trubica a chrbtica nevyvíjajú správne.

Pojem spina bifida pochádza z latinčiny a znamená „otvorená chrbtica“. Táto chyba sa vyskytuje na konci prvého mesiaca tehotenstva, keď sa dieťaťu vyvinie chrbtica a miecha. Niekedy, vrodená chyba spôsobuje otvor v zadnej oblasti, ktorý je viditeľný. Spina bifida môže postihovať všetky orgány tela a vyžaduje si celý rad špecializovaných liečebných postupov.

Druhy rázštepu chrbtice

Existujú 2 hlavné typy rázštepu chrbtice:

1. Spina bifida oculta je najjednoduchšia forma. Väčšina pacientov nemá žiadne neurologické príznaky alebo príznaky. Osoba nemusí nikdy vedieť, že má tento problém, pokiaľ tento problém náhodou nezistí ani test na iný stav.

2. Spina bifida otvorená („Open“ = „otvorený“, v latinčine) - v tejto verzii môže existovať celý rad možných chýb tukového tkaniva, kostí alebo mozgových blán. V mnohých prípadoch nie sú žiadne príznaky; u niektorých však dochádza k čiastočnej paralýze a inkontinencii moču.

Otvorená spina bifida zahŕňa:

  • meningocele: Miecha sa vyvíja normálne, ale mozgové obaly alebo ochranné membrány okolo miechy tlačia smerom k otvoru stavcov.
  • myelomeningocele: je najťažšia forma rázštepu chrbtice. V tomto stave je miecha obnažená, čo spôsobuje čiastočné alebo úplné ochrnutie.

Je tiež bežné, že dieťa má hydrocefalus, nahromadenie mozgovomiechového moku okolo mozgu. Tým sa zväčšuje veľkosť lebky.

meningocele

Meningocele je vrodená chyba, pri ktorej sa nachádza vak, ktorý vychádza z chrbtice. Vak obsahuje miechovú tekutinu, ale neobsahuje nervové tkanivo. Môže byť pokrytý kožným tkanivom alebo mozgovými blanami (membrána, ktorá pokrýva zložky centrálneho nervového systému). Je to porucha neurálnej trubice a forma rázštepu chrbtice, možno dokonca najbežnejšia forma rázštepu chrbtice. Spravidla sa diagnostikuje pred narodením pomocou ultrazvuku, amniocentéza, testovanie alfa-fetoproteínov v druhom trimestri atď.

Na liečbu tohto problému sa používajú minimálne invazívne techniky chrbtice.

HYDROCEFAL

Hydrocefalus je chronický, neurologický stav, ktorý je spôsobený a abnormálna akumulácia mozgovomiechového moku (CSF), čo vedie k tlaku na mozog. Dieťa sa môže narodiť s týmto problémom alebo ho možno získať v dôsledku mozgových porúch alebo ako súčasť procesu starnutia.

Vrodený hydrocefalus je to forma prítomná pri narodení, ktorá je najčastejšie spôsobená rázštepom chrbtice, stenózou akvaduktu, kraniálnymi malformáciami atď. Keď hovoríme o získanej forme, medzi príčiny zvyčajne patria lebečné poranenia, nádory na mozgu, intraventrikulárne krvácania, mozgové infekcie atď. Normálny tlak hydrocefalus (NPH) sa vyskytuje u starších dospelých. Jedná sa o akumuláciu mozgovomiechového moku, ktorá spôsobuje zväčšenie lalokov v mozgu, niekedy s malým alebo žiadnym zvýšením intrakraniálneho tlaku (PCI).

U dieťaťa je najjasnejším znakom hydrocefalusu abnormálny rast hlavy. Medzi ďalšie príznaky patrí zvracanie, ospalosť, problémy s očami - problémy s fixáciou bodov oboma očami. U starších detí to môže spôsobiť poruchy chôdze, kognitívne problémy, silné bolesti hlavy, problémy s ovládaním močového mechúra atď.

myelomeningocele

Myelomeningocele je porucha chrbtice a miechy. V takom prípade sa pred narodením netvorí chrbtica dieťaťa, miecha a miechové kanály a nezatvárajú sa normálne. Je to najvážnejšia forma rázštepu chrbtice.

U detí s myelomeningocele sa kosti chrbtice (stavce) netvoria normálne. Vakom prechádza cez otvor v chrbtici. Vak je pokrytý membránou, ktorá obsahuje mozgovomiechový mok (CSF), a tkanivami, ktoré chránia miechu (meningy). Problém sa zvyčajne objaví v treťom týždni tehotenstva ženy.

Môže viesť k svalovej slabosti a/alebo paralýze, problémom s črevom a močovým mechúrom, nadmernému množeniu tekutín v mozgu (hydrocefalus), zmenám polohy mozgu, záchvatom a ortopedickým stavom (skolióza, problémy s bedrami a deformácie nôh).

Presná príčina nie je známa, ale existuje podozrenie na nedostatok kyseliny listovej, vystavenie vírusom, ožarovaniu alebo genetiku.

Príznaky rázštepu chrbtice

Dieťa narodené s touto malformáciou môže mať alebo sa môže vyvinúť:

Kognitívne príznaky

Ovplyvnené je myslenie, učenie, koncentrácia a porozumenie. Problémy s neurálnou trubicou môžu mať negatívny vplyv na vývoj mozgu. Ak sa mozgová kôra, a najmä predná časť, nevyvíja správne, môžu nastať kognitívne problémy.

Arnold-Chiariho malformácia typu 2

Jedná sa o abnormálny vývoj mozgu, ktorý zahŕňa časť mozgu známu ako mozoček. To môže spôsobiť hydrocefalus. Môže ovplyvniť spracovanie jazyka a fyzickú koordináciu.

Ťažkosti s učením

Ľudia s rázštepom chrbtice majú normálne IQ a inteligencia nie je ovplyvnená. Namiesto toho však môžu nastať ťažkosti s učením, ktoré vedú k problémom s pozornosťou, ťažkostiam s riešením problémov, problémom s čítaním, ťažkostiam s porozumením hovoreného jazyka, problémami s plánovaním a porozumením abstraktných pojmov.

Koordinácia

Môžu sa vyskytnúť aj problémy s vizuálnou a fyzickou koordináciou. Zapínacie gombíky alebo zaväzovacie šnúrky sú činnosti, ktoré môžu byť pre dieťa s rázštepom chrbtice ťažké.

PALSY

Väčšina pacientov má určitý stupeň ochrnutia nôh. V prípadoch čiastočnej paralýzy môžu byť potrebné tyčinky. Osoba s úplným ochrnutím bude potrebovať invalidný vozík.

  • problémy s močením a stolicou;
  • vyššie riziko meningitídy;
  • alergie alebo depresívne stavy;
  • pokožka je citlivejšia na lézie.

Nervový systém bude tiež náchylnejší na infekcie, z ktorých niektoré môžu byť životu nebezpečné.

Cerebrospinálny mok je vodná tekutina, ktorá preteká cez dutiny vo vnútri mozgu a tiež okolo jeho povrchu a miechy. Ak je takýchto tekutín príliš veľa, môže to viesť k hydrocefalu, tlaku na mozog a nakoniec k poškodeniu mozgu.

Príčiny rázštepu chrbtice

Nízke hladiny kyseliny listovej počas tehotenstva súvisia s rázštepom chrbtice. Kyselina listová hrá dôležitú úlohu pri raste a vývoji buniek, ako aj pri tvorbe tkaniva. Nedostatok kyseliny listovej v strave pred a počas tehotenstva môže zvýšiť riziko, že žena bude mať spina bifida a ďalšie poruchy neurálnej trubice. Niektoré dôkazy naznačujú, že úlohu môžu hrať gény, ale väčšina detí narodených s rázštepom chrbtice nemá v rodinnej anamnéze tento stav.

  • nedostatočný príjem kyseliny listovej;
  • rodinná anamnéza rázštepu chrbtice;
  • horúčka matky počas tehotenstva;
  • niektoré lieky v tehotenstve - napríklad antiepileptiká;
  • predchádzajúce tehotenstvo postihnuté rázštepom chrbtice;
  • vek matky - spina bifida je bežnejšia u dospievajúcich matiek;
  • história potratu.

Kyselina listová a Spina bifida

Najlepšie sa predchádza spine bifida tým, že sa počas tehotenstva užíva každý deň 400 μg (ekvivalent 4 mg) kyseliny listovej.

Kyselina listová Je to vo vode rozpustný vitamín, ktorý pomáha budovať zdravé bunky, ale nezostane dlho v tele. Je dôležité, aby ženy dostávali každý deň potrebné dávky kyseliny listovej, aby sa znížilo riziko defektov neurálnej trubice. Je dôležité nielen užívať kyselinu listovú počas tehotenstva, ale aj pred otehotnením.

Výraz „rozpustný vo vode“ znamená, že v tele nezostane príliš dlho, takže sa musí brať každý deň, aby sa v budúcnosti zabránilo poruchám neurálnej trubice.

Existujú dve rôzne formy kyseliny listovej:

  • syntetická forma - z multivitamínov, obohatených potravín a liekov;
  • prírodná forma - FOLÁTOVAŤ - z prírodných potravín, ako je zelená listová zelenina alebo pomarančový džús.

Naše telá vstrebávajú syntetickú formu kyseliny listovej ľahšie ako prírodnú formu, takže pri získavaní potrebnej kyseliny listovej nemôžete byť len odkázaní na jedlo. Aj keď kyselina listová môže znížiť riziko rázštepu chrbtice, nie je to záruka.

Všetky ženy vo fertilnom veku by mali dostať 400 μg kyseliny listovej každý deň.

Diagnóza rázštepu chrbtice

Okultná spina bifida sa zvyčajne zistí až po narodení dieťaťa. Väčšina prípadov sa zistí v priebehu času skríningové testy v polovici tehotenstva, medzi 18. a 21. týždňom tehotenstva. Vo väčšine prípadov otvorenej rázštepu chrbtice môžu lekári defekt vidieť na ultrazvuku. Amniocentéza môže tiež určiť, či má dieťa tento problém. Ihla sa vloží do lona matky do maternice, aby zhromaždila tekutinu na testovanie hladín AFP. Alfa-fetoproteínový test (AFP) je krvný test vykonaný medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva. Tento test meria, koľko AFP produkovaných plodom prešlo do krvi matky.

Len čo sa dieťa narodí, je možné vykonať niekoľko testov na vyhodnotenie závažnosti stavu a na pomoc pri rozhodovaní o vhodnej liečbe.

  • sledovanie rastu hlavy dieťaťa a vykonávanie mozgového skenovania pomocou mozgového ultrazvuku, CT alebo MRI na analýzu prebytočnej tekutiny v mozgu;
  • ultrazvuk močového mechúra a obličiek na kontrolu, či dieťa normálne ukladá moč;
  • posúdenie pohybov dieťaťa na kontrolu ochrnutia.

Komplikácie spôsobené rázštepom chrbtice

Miecha funguje ako telefónny kábel a prenáša správy medzi mozgom a rôznymi časťami tela. Ak je kostná dreň poškodená, môžu nastať problémy a signály nie sú presmerované alebo vysielané úplne. Môžu sa teda vyskytnúť nasledujúce typy komplikácií:

  • ochrnutie alebo necitlivosť v oblasti zadku, končatín, močového mechúra alebo análneho zvierača;
  • inkontinencia moču alebo fekálna inkontinencia;
  • hydrocefalus;
  • problémy s pohybom;
  • ťažkosti pri organizovaní, plánovaní, premýšľaní, riešení problémov, ak je spojený aj hydrocefalus.

Liečba rázštepu chrbtice

Pretože spina bifida môže zahŕňať mnoho rôznych telesných systémov, ako je nervový systém a kostný systém, deti môžu potrebovať podporu od multidisciplinárneho tímu, ktorý môže zahŕňať neurochirurga, urológa, ortopedického chirurga, ale aj fyzioterapeuta alebo psychológa.

Chirurgia

Bábätká s meningokélou potrebujú operáciu, aby zatlačili mozgové pleny späť do tela a uzavreli otvor na vertebrálnej alebo lebečnej úrovni - zvyčajne v prvých mesiacoch života. Deti s myelomeningocele potrebujú operáciu 1 - 2 dni po narodení, aby chránili exponovanú oblasť a centrálny nervový systém a zabránili infekcii týchto oblastí. Ak sa myelomeningocela zistí dostatočne skoro počas tehotenstva, môže sa plod v priebehu 25. týždňa tehotenstva operovať na odstránenie chyby. Počas chirurgického zákroku lekári odpojia miechu od kože, zatlačia miechu na miesto a uzavrú otvor.

Deti, ktoré majú hydrocefalus, tiež potrebujú chirurgický zákrok na zníženie nahromadenia tekutiny v mozgu. Môže to vyžadovať endoskopický ventriculostomický postup.

Fyzická terapia

Fyzikálna terapia je nevyhnutná, pretože pomáha dieťaťu osamostatniť sa a zabraňuje oslabeniu svalov dolných končatín. Niekedy sú potrebné ortézy, ktoré pomáhajú stabilizovať svaly dolných končatín.

Podporné technológie

Pacient s úplným ochrnutím nôh bude potrebovať invalidný vozík. Elektrické invalidné vozíky sú pohodlné, ale manuálne pomáhajú udržiavať pevnosť hornej časti tela a celkový pohyb.

Medzi ďalšie liečebné a terapeutické techniky patria:

  • Špeciálne programy, ktoré môžu byť užitočné pri problémoch s učením;
  • Pracovná terapia - môže pomôcť dieťaťu pri vykonávaní efektívnejších každodenných činností, ako je viazanie šnúrok na topánkach, obliekanie atď.;
  • Psychologická terapia.

Zasiahne tiež liečením komplikácií:

  • liečba močovej inkontinencie - katetrizácia, anticholinergiká, botoxové injekcie atď.;
  • liečba fekálnej inkontinencie - zmeny stravovania, klystíry, chirurgický zákrok, kolostómia atď.

Tipy na starostlivosť o dieťa s rázštepom chrbtice

  • Alergia na latex - Deti s rázštepom chrbtice sú často alergické na latex. Najčastejšie sa vyvíja v dôsledku častého kontaktu s výrobkami obsahujúcimi latex. Ak máte dieťa s rázštepom chrbtice, mali by ste si byť vedomí príznakov alergickej reakcie. Medzi bežné príznaky alergickej reakcie patrí svrbenie, začervenanie, podráždenie pokožky atď. Rovnako sa môže kedykoľvek vyvinúť závažná alergická reakcia nazývaná anafylaxia. Medzi príznaky anafylaxie patrí dýchavičnosť, opuch pier alebo jazyka, závraty atď. Latex môže byť v lekárskych rukaviciach a veciach, ako sú obväzy, balóny a cumlíky.
  • Citlivosť na pokožku - U detí s rázštepom chrbtice sa môžu ľahko vyvinúť lézie, mozoly, pľuzgiere a iné kožné problémy. Deti tieto problémy často nepociťujú. Pravidelne a včas kontrolujte, či pokožka vášho dieťaťa nemá tieto problémy. Chráňte pokožku dieťaťa pred slnkom a dávajte pozor na horúcu vodu - pretože váš dotyk môže byť často ovplyvnený, čo zvyšuje riziko popálenia.
  • Strávte so svojím dieťaťom kvalitný čas a venujte mu všetku lásku, starostlivosť a pozornosť, ktoré potrebuje.
  • Povzbudzujte svoje dieťa, aby objavovalo nové veci, nové aktivity, aby vám pomohlo s každodennými činnosťami, ako je zbieranie hračiek. To je užitočné pre vylepšenie nezávislosť a dôvera dieťaťa, zároveň dávajte pozor, aby ste dieťaťu nedávali úlohy, ktoré sa nedajú primerane splniť - čo by mohlo znížiť sebavedomie.
  • Pravidelná fyzická aktivita je dôležitá pre všetky deti, najmä však pre tie, ktoré majú ťažkosti s pohybom, ako je napríklad rázštep chrbtice. Existuje mnoho spôsobov, ako môžu byť deti s týmto problémom aktívne. Môžu sa napríklad zúčastňovať hier s priateľmi, prechádzok a čo je veľmi dôležité: dodržiavať cvičenia odporúčané fyzioterapeutom.

Absolvent Fakulty lekárskeho bioinžinierstva - Lekárskej a farmaceutickej univerzity v Iasi a magisterský titul v odbore Klinický bioinžiniering.