Spinálna svalová atrofia: príčiny, príznaky, liečba

Sophie Matzik je spisovateľkou na voľnej nohe pre lekársky tím NetDoktor.

Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné ochorenie, pri ktorom zomierajú určité nervové bunky (motorické neuróny). To vedie k degenerácii svalov a všeobecnej slabosti. Postihnuté sú hlavne deti. Kauzálna liečba nie je možná. Novo schválený liek však môže stabilizovať alebo dokonca zlepšiť zdravotný stav. Prečítajte si viac informácií o spinálnej svalovej atrofii tu.

Spinálna svalová atrofia: popis

Spinálna svalová atrofia je dedičné nervové ochorenie, ktoré je spôsobené genetickým defektom, ktorý znamená, že bielkoviny, ktoré svaly potrebujú, sa nevytvárajú v dostatočnom množstve. Výsledkom je, že nervové bunky, ktoré majú prenášať informácie z centrálneho nervového systému do svalov (alfa motorické neuróny), atrofujú.

Rozkladom týchto nervových buniek sa svalom dodáva menej signálov, ako je to u zdravých ľudí. Svalové bunky, ktoré sa príliš nepoužívajú, sa časom odbúravajú. Počas niekoľkých týždňov, mesiacov a rokov (v závislosti od formy ochorenia) vedie spinálna svalová atrofia postupne k rozpadu svalových buniek. Výsledkom je, že najskôr klesá sila pacienta, neskôr sa jeho rozsah pohybu kúsok po kúsku ďalej obmedzuje. Ak sa choroba nelieči, môžu sa stratiť už získané motorické schopnosti.

Svalová atrofia chrbtice sa stáva viditeľnou, keď už došlo k degenerácii veľkého počtu svalových buniek. Pacienti majú veľmi tenké ruky a nohy a často zhrbené chrbty. Typické sú aj vychýlenia nôh a deformácia hornej časti tela. Deti, u ktorých sa vyvinie spinálna svalová atrofia v prvých mesiacoch života, sa často nenaučia ani hýbať - napríklad držať hlavu alebo sa otočiť chrbtom. V prípade iných foriem ochorenia je v neskorších štádiách vlastná mobilita taká obmedzená, že postihnutí už nemôžu samostatne chodiť, jesť alebo vykonávať iné činnosti. Ak spinálna svalová atrofia ovplyvňuje aj dýchacie svaly, je nevyhnutná umelá ventilácia a výživa. V extrémnych prípadoch môže viesť k zlyhaniu dýchania a tým k smrti.

Spinálna svalová atrofia je rozdelená do rôznych foriem. Táto klasifikácia je založená na závažnosti ochorenia a čase, keď sa objavia prvé príznaky (čas prejavu). Klasifikácia foriem je dôležitá na posúdenie liečby a prognózy spinálnej svalovej atrofie:

SMA typ 1

SMA typu 1 je tiež známa ako „akútna infantilná SMA“ alebo, podľa prvej osoby, ktorá popisuje chorobu, ako „Werdnig-Hoffmannova choroba“. Spinálna svalová atrofia typu 1 sa prejaví v prvých šiestich mesiacoch života. Deti narodené s SMA typu 1 sú tiež známe ako „disketové deti“. Tento termín označuje svalovú slabosť, ktorá ovplyvňuje celé telo (t. J. Generalizovaná). Napríklad deti s SMA typu 1 nemôžu držať hlavy samy a nemôžu sedieť samy v pokročilom veku. Ich priemerná dĺžka života je výrazne znížená. Asi dve tretiny všetkých detí so SMA typu 1 zomierajú na zastavenie dýchania pred dosiahnutím veku troch rokov.

SMA typ 2

Spinálna svalová atrofia typu 2 sa tiež označuje ako „chronická neskorá infantilná svalová atrofia“ alebo „stredná spinálna svalová atrofia“. Prvé príznaky tejto formy ochorenia sa objavujú vo veku od 8 do 18 mesiacov. a stehenné svaly. Očakávaná dĺžka života pacientov je okolo 10 až 20 rokov.

SMA typ 3

Spinálna svalová atrofia typu 3 je známa aj ako „juvenilná spinálna svalová atrofia“ alebo „Kugelberg-Welanderova choroba“. Prvé príznaky sa objavujú vo veku od troch do 30 rokov. Atrofia svalov je iba slabá. Sedenie a státie sú väčšinou možné. Chôdza sama je možná iba v obmedzenej miere. Ľudia, ktorých sa týka SMA typu 3, majú iba mierne zníženú dĺžku života.

Spinálna svalová atrofia: incidencia

Spinálna svalová atrofia je pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré v Nemecku postihuje asi 1 500 ľudí. Kojenecká forma postihuje asi jedného z 25 000 novorodencov, zriedkavejšiu juvenilnú formu tvorí asi jeden zo 75 000 novorodencov. Napriek týmto číslam je napríklad SMA typu 1 jednou z najbežnejších dedičných chorôb u dojčiat.

Podobné ochorenie: bulbárna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia je často spojená s bulbárnou svalovou atrofiou. Posledný menovaný vykazuje príznaky podobné tým, ktoré sú klasické pre spinálnu svalovú atrofiu. Bulbárna svalová atrofia má však mutáciu v inom géne (v géne pre androgénový receptor, ktorý je tiež známy ako gén AR). Okrem svalovej slabosti (predovšetkým v nohách) a svalových kŕčov trpia mužskí pacienti aj sexuálnymi poruchami. Častými problémami sú impotencia alebo atrofia semenníkov. Na rozdiel od spinálnej svalovej atrofie sa baňatá svalová atrofia vyskytuje u detí alebo dospievajúcich veľmi zriedka. Postihnuté sú hlavne mladí dospelí.

Spinálna svalová atrofia: príznaky

Svalová atrofia chrbtice všeobecne vedie k slabosti svalov: V dôsledku rozpadu nervových buniek sú svalové vlákna stimulované menej ako u zdravých ľudí. Svalové vlákna, ktoré nie sú stimulované, sa časom zmenšujú a nakoniec sa rozpadnú (atrofia svalov). V závislosti od formy ochorenia sa táto svalová slabosť prejavuje rôznymi príznakmi.

SMA typ 1

U SMA typu 1 sa príznaky objavujú v prvých šiestich mesiacoch života. Vyskytuje sa generalizovaná svalová slabosť, ktorá ovplyvňuje celé telo. Okrem toho klesá napätie medzi svalmi. Lekári hovoria o hypotónii.

U novorodencov sa táto svalová slabosť spočiatku prejavuje typickým držaním nohy, ktoré pripomína ležiacu žabu (držanie žabej nohy). Nohy sú pokrčené, kolená ohnuté smerom von a chodidlá ohnuté dovnútra. Vo väčšine prípadov tiež nie je možné samostatne zdvihnúť alebo držať hlavu. V pokročilom veku nemôžu deti so SMA typu 1 sedieť alebo chodiť samy. Mnoho detí nevie ani rozprávať, pretože môžu byť ovplyvnené aj svaly jazyka.

Ďalšou charakteristikou spinálnej svalovej atrofie typu 1 je tvar hornej časti tela: svaly hrudníka a chrbta nie sú správne vyvinuté. Vďaka tomu má horná časť tela zvonovitý tvar (zvonová hruď). Kvôli slabosti svalov na hrudníku a chrbte majú postihnutí zhrbený postoj. Často sa vyskytuje aj zväčšujúce sa zakrivenie chrbtice (skolióza). Predklonený a zhrbený postoj spôsobuje problémy s dýchaním. Charakteristické je veľmi rýchle a plytké dýchanie (tachypnoe).

SMA typ 2

Spinálna svalová atrofia typu 2 spôsobuje príznaky iba vo veku od osem do 18 mesiacov. Postihnuté deti môžu sedieť samy, zvyčajne sa však nenaučia stáť ani chodiť. Degenerácia svalov je zreteľná najmä na dolných končatinách a stehnách. Okrem toho môže slabosť svalov na hrudníku deformovať hrudník. Klinicky sa hovorí o takzvanom lievikovom prsníku.

SMA typ 3

Spinálna svalová atrofia typu 3 sa vyskytuje po troch rokoch a pred 30. rokom života. Postihnutí môžu sedieť, stáť a chodiť sami. Degenerácia svalov je zvyčajne výrazná. V priebehu niekoľkých rokov však bude možné výkon obmedziť: Pre postihnutých je spočiatku ťažké športovať, ale tiež stúpať po schodoch alebo nosiť nákupné tašky. Po mnohých rokoch spinálna svalová atrofia typu 3 sťažuje alebo znemožňuje beh a akékoľvek iné námahy, a to ani u starších ľudí. Celkovo sú však príznaky oveľa nižšie ako pri dvoch ďalších formách ochorenia. Spinálna svalová atrofia typu 3 zvyčajne neobmedzuje životnosť, ak vôbec, a iba mierne ovplyvňuje kvalitu života.

Spinálna svalová atrofia: príčiny a rizikové faktory

Spinálna svalová atrofia je dedičné ochorenie. Príčinou degenerácie nervových buniek a svalov je genetická zmena. Spinálna svalová atrofia je založená na zmene (mutácii) takzvaného génu SMN (SMN = prežitie motorických neurónov).

Spinálna svalová atrofia: vyšetrenia a diagnostika

Ak existuje podozrenie na spinálnu svalovú atrofiu, sú potrebné rôzne vyšetrenia na objasnenie. Najskôr sa presne zaznamená anamnéza pacienta. Pre batoľatá a batoľatá tu poskytujú informácie rodičia. Pri anamnéze máte možnosť popísať zmeny a odchýlky v správaní vášho dieťaťa (alebo samého seba). Potom môže lekár klásť otázky ako

Vyskytli sa vo vašej rodine prípady s podobnými príznakmi?
Ste si vedomí nejakých dedičných chorôb vo vašej rodine (možno aj spinálnej svalovej atrofie)?
Kedy ste si prvýkrát všimli príznaky?
Zhoršili sa príznaky, pretože ste si ich prvýkrát všimli?

Fyzikálne vyšetrenia

Po vykonaní anamnézy sa uskutoční fyzická skúška. Napríklad v prípade malých detí sa vykonávajú testy na zistenie, či dokážu samy držať hlavu vzpriamene, či (staršie) deti už sedia samy alebo či môžu samostatne pohybovať rukami alebo nohami.

Zaťažovacie testy sa vykonávajú u dospelých s podozrením na spinálnu svalovú atrofiu. Napríklad sa kontroluje, koľko sily môžu títo ľudia zhromaždiť a ako dlho ju dokážu udržať. Testovaná je aj výdrž. Okrem toho sa testujú reflexy. Na kladenie rôznych šliach, napríklad na pätu alebo pod koleno, sa používa kladivo a reakcia sa kontroluje.

Pretože príznaky, ktoré sa vyskytujú, nie sú charakteristické iba pre spinálnu svalovú atrofiu, je veľmi dôležité ju odlíšiť od iných chorôb. Možno budú potrebné ďalšie vyšetrenia nervov a svalov. Často sa meria rýchlosť vedenia nervov (pomocou elektroneurografie, ENG) alebo svalov (pomocou elektromyografie, EMG).