Sprievodca diagnostikou a liečbou primárnych dystónií a syndrómov dystónie plus
Systematický prehľad diagnostiky a liečby primárnej (idiopatickej) dystónie a syndrómov dystónia plus: Správa pracovnej skupiny EFNS/MDS-ES (2006)
Kľúčové slová: klasifikácia, diagnostika, dystónia, genetika, liečba.
Účelom tejto príručky je syntetizovať údaje z literatúry a vypracovať odporúčania založené na dôkazoch pre primárnu dystóniu a dystóniu-plus. Primárna dystónia a dystónia plus sú chronické a často invalidizujúce stavy so širokým klinickým spektrom, ktoré sa vyskytujú najmä u mladých ľudí. Uskutočnilo sa počítačové vyhľadávanie syntéz z databáz MEDLINE a EMBASE (1966-1967, február 2005). Zhromaždili sa príslušné citácie z Cochraneovej knižnice. Diagnostika a klasifikácia dystónie majú veľký význam pre správne vedenie, prognostické informácie a genetické poradenstvo pre pacientov. Navrhuje sa znalecký posudok. Genetické testy na gén DYT-1 spolu s genetickým poradenstvom sa odporúčajú u pacientov s primárnou dystóniou so začiatkom ochorenia do 30 rokov a u tých, ktorí majú príbuzného postihnutého chorobou s ranným nástupom. Pozitívny výsledok genetického testu na dystóniu (napr. DYT-1) nie je dostatočný na stanovenie diagnózy dystónie. Pacienti s myoklóniom by mali byť vyšetrení na gén x-sarkoglykánu (DYT-11).
Cieľom tejto pracovnej skupiny bolo preskúmať literatúru o diagnostike a liečbe primárnej dystónie a dystónie plus a v tejto súvislosti vypracovať odporúčania založené na dôkazoch.
Úvod
Pre dystóniu sú charakteristické trvalé svalové kontrakcie, ktoré často spôsobujú opakované torzné pohyby alebo abnormálne držanie tela [1,2]. Aj keď sa to považuje za zriedkavý stav, je pravdepodobne nedostatočne diagnostikovaný alebo nediagnostikovaný kvôli nedostatku konkrétnych klinických kritérií. Nedávna štúdia hodnotiaca schopnosť neurológov s rôznymi úrovňami skúseností v oblasti pohybových porúch rozpoznať ohniskovú dystóniu s nástupom v dospelosti preukázala výrazný nesúhlas s diagnózou, najmä u menej skúsených skúšajúcich [3].
Prevalenciu dystónie je ťažké posúdiť. Na základe najlepších odhadov prevalencie, ktoré sú k dispozícii, je prevalencia primárnej dystónie 11,1: 100 000 ľudí pre prípady skorého nástupu u aškenázskych Židov v oblasti New Yorku, 60: 100 000 obyvateľov pre prípady neskorého nástupu v New Yorku. severné Anglicko a 300: 100 000 ľudí pre prípady neskorého nástupu u talianskej populácie nad 50 rokov [4].
Primárna dystónia a dystónia plus sú chronické, často invalidizujúce, choroby so širokým klinickým spektrom, najmä u mladých ľudí. Oblasti osobitného záujmu sú diferenciálna diagnostika s inými pohybovými poruchami, etiologická diagnostika, liečba drogami, chirurgický zákrok a genetické poradenstvo.
Stratégia vyhľadávania
Uskutočnilo sa počítačové vyhľadávanie v databázach MEDLINE a EMBASE (1966 - február 2005) pomocou kombinácie slov z textu a výrazov MeSH: „dystónia“, „blefarospazmus“, „torticollis“, „ „spisovateľské kŕče“, „Meigeho syndróm“, „dysfónia“ a „citlivosť a špecifickosť“ alebo „diagnóza“ a „klinické skúšanie“ alebo „randomizované rozdelenie“ alebo „terapeutické použitie“ obmedzené na štúdie na ľuďoch. . Cochraneova knižnica a referenčné zoznamy všetkých známych primárnych a syntetických článkov boli vyhodnotené s cieľom identifikovať dôležité citácie. Na jazyk, v ktorom boli štúdie vypracované, sa nevzťahovali nijaké obmedzenia. Diagnostické štúdie, diagnostické testy a rôzne liečebné postupy u pacientov s dystóniou boli hodnotené a klasifikované na úrovni AC v súlade s odporúčaniami EFNS pre vedecké pracovné skupiny [5]. Pokiaľ existovali iba dôkazy o IV. Triede, ale bolo možné dosiahnuť konsenzus, navrhli sa náznaky dobrej lekárskej praxe.
Metóda dosiahnutia konsenzu
Výsledky rešerše boli zaslané e-mailom každému členovi pracovnej skupiny na vyjadrenie. Predseda pracovnej skupiny vypracoval prvú verziu rukopisu na základe výsledkov hodnotení a syntéz údajov z literatúry a pripomienok členov výboru. O tomto dokumente a odporúčaniach diskutovali členovia pracovnej skupiny až do dosiahnutia konsenzu počas stretnutia, ktoré sa konalo v Miláne 11. - 12. februára 2005.
Hľadanie diagnózy dystónie v literatúre zdôraznilo absenciu usmernení alebo systematických prehľadov subjektu. Boli identifikované dva články týkajúce sa konsenzu [1,6], dve správy zo seminárov alebo pracovných skupín [7,8], 69 primárnych štúdií o klinickej diagnóze a 292 primárnych štúdií zameraných na presnosť diagnostiky rôznych laboratórnych testov. Medzi primárnymi štúdiami bolo identifikovaných 6 kohortných štúdií, 23 prípadových kontrolných štúdií, 3 prierezové štúdie a 37 sérií klinických prípadov.
Klasifikácia
Klasifikácia dystónie je založená na 3 kritériách: a) etiológia; b) vek pri nástupe príznakov; c) distribúcia postihnutých oblastí tela (tabuľka 1). Etiologická klasifikácia vymedzuje primárnu (idiopatickú) dystóniu, pri ktorej je dystónia jediným klinickým znakom, bez iných exogénnych príčin alebo dedičných alebo degeneratívnych ochorení identifikovateľných podľa neprimárnych foriem, pri ktorých je dystónia zvyčajne iba jedným z klinických príznakov. Dystonia-plus je definovaná ako dystónia kombinovaná s inými pohybovými poruchami, ako je myoklonus alebo
stôl 1. Klasifikácia dystonias na základe 3 osí
Podľa príčiny (etiologické)
Primárne (idiopatické): dystónia je jediným klinickým príznakom a neexistuje identifikovateľná exogénna príčina alebo iné dedičné alebo degeneratívne ochorenie. Príklad: DYT-1 dystónia
Distonia plus: dystónia je dominantným klinickým znakom, ale je spojená s motorickými abnormalitami. Nie sú dôkazy o neurodegenerácii. Príklad: myoklonická dystónia DYT -11
Pozitívny rodinný degenatív: dystónia je významným znakom spolu s ďalšími neurologickými znakmi neurodegeneratívnych porúch. Príklad: Wilsonova choroba
sekundárne Dystónia je príznakom pri dobre identifikovanom neurologickom stave, ako je napríklad ohniskové poškodenie mozgu, vystavenie účinkom liekov alebo chemikálií. Príklad: dystónia spôsobená mozgovým nádorom, dystónia z obdobia pred Parkinsonovou chorobou
paroxysmálny: dystónia sa vyskytuje v krátkych epizódach, medzi ktorými je všetko normálne. Tieto poruchy sú klasifikované ako idiopatické (často familiárne, ale niekedy sporadické) alebo symptomatické - spôsobené rôznymi príčinami. V závislosti od spúšťacieho faktora sú známe tri hlavné formy. Pri kinezigénnej paroxysmálnej dyskinéze (PKD, DYT-9) sú útoky vyvolané náhlym pohybom; pri paroxysmálnej dystónii vyvolanej cvičením (PED) bežným úsilím, ako je chôdza, plávanie, a v nekinezogénnej forme (PNKD, DYT-8) alkoholu, kávy, čaju atď. Bola tiež opísaná komplexná familiárna forma s PNKD a spasticitou (DYT-10).
Po veku nástupu
Skorý nástup: (definovaná premenná medzi