STABILIZÁCIA ATROFIA GYRATA DLHODOBOU STRAVOU

97. výročné zasadnutie DOG 1999

G. Jaissle, M. Seeliger, D. Besch, E. Apfelstedt-Sylla

Pozadie: Atrophia gyrata je autozomálne recesívna dedičná retinálna a choroidálna dystrofia. Typickými nálezmi sú šeroslepota a deficity periférneho zorného poľa v dôsledku periférne začínajúcej dostredivej progresívnej chorioretinálnej atrofie, krátkozrakosti a zadnej subkapsulárnej katarakty (PSC). Metabolický základ je 10 - 20-násobne zvýšená hladina ornitínu (OS) v plazme v dôsledku defektnej ornitínaminotransferázy. Vplyv redukcie arginínu (prekurzora) v strave sa v literatúre hodnotí odlišne. Cieľom tejto štúdie bolo posúdiť účinky dlhodobej stravy začatej skoro na priebeh ochorenia.

Metodika: U pacienta s AG, ktorý mal na začiatku štúdie 6 rokov, bol priebeh liečby sledovaný počas 12 rokov na arginínovej diéte. 8 vyšetrení počas tohto obdobia zahŕňalo anamnézu, základné vyšetrenie, Goldmannovu perimetriu, konečný prah adaptácie na tmu, elektroretinografiu (ERG) a kontrolu OS.

Výsledky: Pri prvom vyšetrení bola zraková ostrosť 0,1 na oboch stranách. Aspekt fundusu vykazoval typickú girlandovitú chorioretinálnu atrofiu od periférie k veľkým cievnym oblúkom. Zorné pole bolo koncentrované sústredne a ERG bolo výrazne znížené. OS sa výrazne zvýšil pri 773 µmol/l (normálne: 24-132 µmol/l) a dal sa znížiť na normálne hodnoty diétou v priebehu niekoľkých mesiacov v kombinácii so zvýšením zrakovej ostrosti na 0,4. Vo výsledku (kvôli dodržiavaniu?) Sa OS zvýšil na približne 2 - 3-násobok normy. Zraková ostrosť a zorné pole zostali počas tejto doby viac-menej konštantné. Asi 10 rokov po začiatku liečby nastal znateľný pokles ostrosti zraku, ktorý bol sprevádzaný vývojom jasného PSC. Na poslednej prezentácii bola zraková ostrosť 0,1 s konštantnými nálezmi GF a fundus.

Diskusia: Pri relatívne dobrom dodržiavaní diéty s nízkym obsahom arginínu po dobu 12 rokov zostala väčšina parametrov klinického priebehu pacienta, najmä zorné pole a morfologický rozsah lézií, viac-menej konštantná. Zraková ostrosť pacienta sa však za posledné 2 roky výrazne znížila, čo pripisujeme hlavne kataraktu. Z dôvodu pozitívneho výsledku sa domnievame, že je potrebné odporučiť diétnu liečbu atrofie gyrata.

University Eye Clinic, Dept. II, Schleichstr. 12-16, 72076 Tübingen

Podporené z DFG (SFB 430, projekt C2) a fortüne programu č. 517