Svalová dystrofia; svalová dystrofia

Zdravie je ten stupeň choroby, ktorý mi stále umožňuje vykonávať základné zamestnanie. (Friedrich Nietzsche)

svalovej dystrofie

Zdravie je schopnosť milovať a pracovať. (Sigmund Freud)

  • Stratiť váhu
  • Lexikón zdravia
  • Portál starostlivosti
  • Laboratórne hodnoty
  • Očkovanie
  • Zúbky
  • Matrace

Svalová dystrofia - úbytok svalov

Svalová dystrofia - úbytok svalov (anglicky progresive muscular dystrophies) Svalová dystrofia je súhrnný pojem pre dedičné svalové ochorenia, ktoré vedú k progresívnemu úbytku svalov. Početné (> 30) formy sa líšia z hľadiska postihnutých oblastí tela (napr. Nohy, boky, plecia, tvár), typu dedičnosti (recesívne, dominantné, autozómy, gonozómy), veku, v ktorom sa príznaky objavujú, a kurz (postupuje rýchlo, pomaly).

Aké sú príznaky svalových dystrofií?

Vyznačuje sa zvýšením svalovej slabosti a úbytkom svalov na oboch stranách. Vyskytujú sa ťažkosti s chôdzou a inými pohybmi. Často sa vyskytujú svalové kontraktúry, ktoré sú spôsobené skrátením svalových vlákien a patologickým zvýšením spojivového tkaniva (fibróza). Niektoré formy svalovej dystrofie ovplyvňujú aj srdcový sval a vedú k srdcovým arytmiám a kardiomyopatii (= chronické srdcové ochorenie so slabosťou srdcového svalu, zväčšením srdca a poruchami v excitačnom procese).

Príklady svalových dystrofií

Najbežnejšou a zároveň najťažšou formou svalovej dystrofie je rýchlo progredujúca Duchennova svalová dystrofia. Ďalšími svalovými dystrofiami sú neskoršia, pomalšie progredujúca Beckerova-Kienerova syndróm, Facio-scapulo-humerálna svalová dystrofia a Curschmann-Batten-Steinertov syndróm. Ďalej sa diskutuje o Duchennovej svalovej dystrofii a Becker-Kienerovom syndróme.

Obidve choroby sa dedia recesívnym spôsobom spojeným s X, čo znamená, že táto choroba prepukne u chlapcov, ak zdedia chybný gén. Majú iba jeden chromozóm X, ktorého chybné gény sa nedajú identifikovať podľa pohlavia Y chromozóm môže byť vyvážený. Dievčatá musia ochorenie zdediť po oboch rodičoch, aby sa choroba prejavila. Stáva sa to veľmi zriedka. Spravidla sú iba nosičmi svalovej dystrofie, pretože choroba sa dedí recesívne, čo znamená, že defektný gén na chromozóme X sa dá kompenzovať vašim „zdravým“ chromozómom X.

Aké sú príčiny?

Všetky formy svalovej dystrofie sú založené na genetických chybách. Kľúčový proteín, takzvaný dystrofín, je kódovaný na X chromozóme (umiestnenie génu: Xp21.2). Hrá západnú úlohu vo svalovom metabolizme a vyskytuje sa v membráne svalových vlákien. Nedostatok, úplná absencia alebo poruchy proteínu vedú k svalovej dystrofii. Pretrhne sa membrána svalového vlákna a uvoľnia sa svalové špecifické enzýmy, ako je napríklad kreatínkináza. Ďalej prebieha prestavba svalov. Svalové vlákna sa degenerujú; Spojivové tkanivo a tuk sú čoraz viac zabudované.

Čo je charakteristické pre svalovú dystrofiu typu Duchenne?

Frekvencia ochorenia sa uvádza od 1: 3000 do 1: 6000. Duchennova svalová dystrofia sa prejavuje vo veku od 2 do 5 rokov. Choroba začína miernou svalovou slabosťou v nohách. Chlapci častejšie zakopnú alebo spadnú. Ak choroba bude pokračovať, lezenie po schodoch sa dá urobiť iba pomocou zábradlia. Svalová dystrofia ovplyvňuje najskôr panvový sval a svaly stehna. Deti si preto vyvinú chôdzovú chôdzu. Obzvlášť ťažko sa im vstáva zo sedu a ľahu. Aby sa postavili, vylezú na seba. Toto je známe ako Gowersov manéver. Na vstávanie používajú aj steny alebo nábytok. Od 5 do 7 rokov sa svalová dystrofia šíri do svalov ramien a paží. Deti preto potrebujú pomoc pri vstávaní alebo lezení po schodoch. Medzi 7. a 12. rokom je takmer nemožné natiahnuť ruky vodorovne. Postihnutí sú už potom na invalidnom vozíku závislí, môžu sa však v obmedzenej miere naďalej starať o seba. Úplná potreba starostlivosti zvyčajne existuje od 18 rokov.

Ďalšími typickými príznakmi ochorenia sú deformácie kostí a vychýlenie kĺbov (bedrová lordóza), ako aj tvorba takzvaných guľových teliat. Vznikajú z tukových usadenín v lýtkových svaloch (pseudohypertrofia). Deformácia hrudnej chrbtice a čoraz väčšie poškodenie srdcových svalov spôsobuje problémy s dýchaním. Svalová dystrofia ramenného pletenca vedie k vyčnievajúcim lopatkám („anjelské krídla“). Dystrofia dýchacích a srdcových svalov môže nakoniec vyústiť do smrti v dôsledku zadusenia alebo srdcového zlyhania. Očakávaná dĺžka života je 15 až 30 rokov. 30% pacientov má podpriemerné hodnoty IQ.

Aký je priebeh svalovej dystrofie typu Becker-Kiener?

Toto ochorenie postihuje jedného z 20 000 novorodencov mužského pohlavia. Táto forma svalovej dystrofie sa vyznačuje pomalším priebehom. Vek nástupu je vo veku od 5 do 25 rokov. Aj tu sú najskôr postihnuté svaly panvového pletenca a stehien, avšak neschopnosť chodiť začína až vo veku 30 až 50 rokov. Očakávaná dĺžka života je viac ako 40 rokov.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Prvým znakom svalovej dystrofie je obojstranná slabosť svalov. Pri spochybňovaní anamnézy (anamnézy) je obzvlášť dôležitý nástup funkčných porúch a výskyt podobných chorôb v rodine. Fyzikálna skúška sa zameriava na zmeny pohyblivosti, držania tela a dýchania. Vyšetrenie nervových a svalových funkcií je predmetom neurologických vyšetrení. Genetické diagnostické postupy poskytujú informácie o type svalovej dystrofie. Ak je známa rodinná anamnéza, možno ich vykonať ako súčasť prenatálnej (= prenatálnej, v maternici) diagnózy.

Pomocou elektroneurografie sa určuje rýchlosť nervového vedenia a tým aj výkon nervových vlákien. Pomocou elektromyografie sa meria elektrická aktivita svalov. Určité laboratórne hodnoty (kreatínkináza, špecifické protilátky, určité hodnoty moču) podporujú diagnózu. Pomocou zobrazovacích techník napr Ultrazvukové a magnetickou rezonanciou možno diagnostikovať štrukturálne zmeny svalov. Niekedy sa robí aj svalová biopsia.

Ako vyzerá terapia?

Kauzálna terapia zatiaľ neexistuje, pretože choroby sú podmienené geneticky. Súčasné terapeutické prístupy sú zamerané na čo najdlhšie udržanie schopnosti pacienta chodiť a nezávislosti. Liečebný program zahŕňa fyzioterapiu a pracovnú terapiu, ako aj logopédiu a psychologickú starostlivosť. Svalový metabolizmus je možné stimulovať podávaním kreatínu, podávanie kortizónu a chirurgické zákroky zvyšujú schopnosť chôdze. Na uľahčenie každodenného života je k dispozícii veľa pomôcok: invalidné vozíky, výťahy vane, rampy invalidných vozíkov, vyvýšené toaletné sedadlá atď.