Svalové canalopatie SpringerLink
Myotónia a periodická paralýza
Myotónie a periodické paralýzy
Zhrnutie
Myotónia a familiárna periodická paralýza sú svalové kanalopatie. Majú spoločné poruchu svalovej excitability, ktorá je spôsobená mutáciami v napäťovo riadených Na +, K +, Ca 2+ a Cl - kanáloch. Zvyčajne membránová hyperexcitabilita spôsobuje myotonickú tuhosť; Depolarizácia môže zmeniť nadmernú excitabilitu na nedostatočnú excitabilitu, a tým spôsobiť prechodnú svalovú slabosť, čo možno pozorovať u pacientov s výraznou myotóniou. Spoločným základom svalovej slabosti pri všetkých periodických paralýzach je dlhšie trvajúca depolarizácia membrány. Porušenie kanála môže byť tak dobre kompenzované interictálne, že sú potrebné špecifické exogénne alebo endogénne spúšťače na spustenie epizód slabosti. Špeciálnym spúšťačom je draslík v sére, ktorý riadi pokojový membránový potenciál a tým aj excitabilitu. Mutácie známe pre periodickú paralýzu, ktorých účinok nie je možné kompenzovať normálnymi podmienkami, vedú k progresívnej myopatii.
Zhrnutie
Myotónie a familiárne periodické paralýzy sú svalové chanalopatie. Majú spoločné zhoršenú svalovú excitáciu, ktorá je spôsobená mutáciami v napäťovo riadených Na +, K +, Ca 2+ a Cl - kanáloch. Membránová hyperexcitabilita má obvykle za následok myotonickú stuhnutosť; so zvyšujúcou sa depolarizáciou membrány sa hyperexcitabilita môže prechodne zmeniť na hypoexcitabilitu spôsobujúcu prechodnú slabosť ako pri závažnej myotonii. Spoločným mechanizmom periodických paralýz je hypoexcitabilita v dôsledku dlhotrvajúcej depolarizácie, ktorá inhibuje vytváranie akčného potenciálu. Interiktívne môže byť kompenzovaná porucha iónového kanála, takže sú potrebné špecifické exogénne alebo endogénne provokačné faktory na vyvolanie symptómov u pacientov. Obzvlášť zrejmým spúšťacím činidlom je hladina draslíka v sére, ión rozhodujúci pre pokojový potenciál membrány a stupeň excitability. Mutácie periodickej paralýzy, pre ktoré nie je úplne kompenzovaná porucha iónového kanálu, interictálne spôsobujú progresívnu myopatiu.
Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.