Svetlá a temná stránka genetického testovania Medlife
Čo o nás hovoria gény/Foto: Capture Vimeo.com
Viníme svoje gény z mnohých našich problémov, aj keď sú ich príčiny pravdepodobne odlišné. Hovoríme o svojom genetickom profile, keď hovoríme o temperamente - je to tá naša časť, ktorá ovplyvňuje a určuje náš život. Roky výskumu zmenili podozrenie na istotu. Genetické testy sú dnes čoraz viac dostupné a sú už dostupné v obchodoch v západných krajinách. Ako bezpečné sú a ako bude vyzerať svet, kde bude v rohovom obchode k dispozícii genetické testovanie?
O etických dôsledkoch identifikácie genetického profilu sa hovorilo, pretože genetické testovanie bolo predmetom príbehov SF. Dešifrovanie ľudského genómu otvorilo novú éru v biomedicínskych vedách a dnes je možné vyriešiť dôležité dilemy. Ako sa začínajú určité stavy, ako je Alzheimerova choroba alebo Huntingtonova choroba? Aká je šanca, že vaše budúce dieťa zdedí jednu chorobu alebo sa u neho vyvinie iné vzhľadom na pôvod jeho rodičov? Zoznam otázok môže pokračovať a po ich nájdení budú odpoveďami riešenia a spôsoby liečby niektorých z najobávanejších chorôb ľudstva.
Projekt ľudského genómu
Pred jedenástimi rokmi americký prezident Bill Clinton spolu s Tonym Blairom oznámili, že prvé sekvenovanie ľudského genómu sa uskutočnilo v medzinárodnej štúdii s názvom The Human Genome Project.
Cieľom projektu bolo úplné dekódovanie ľudského genómu s cieľom nájsť nové spôsoby prevencie, diagnostiky a liečby. Asi 5 000 chorôb má dedičné základy, z ktorých niektoré sú výlučne geneticky podmienené, napríklad Huntingtonova choroba, cystická fibróza alebo kosáčikovité bunky, zatiaľ čo mnoho ďalších, napríklad rôzne formy rakoviny alebo cukrovka, má podľa oficiálneho vyhlásenia prezidenta USA dôležitú genetickú zložku.
Počas trinástich rokov výskumu (1989 - 2003) projekt objavil celý rad mutácií, ktoré prispievajú k nástupu chorôb. Avšak v prípade väčšiny chorôb sa zisteniami podarilo vysvetliť iba časť rizika vzniku ochorenia. „Mnoho z nich [chorôb spôsobených chorobou] je spôsobených aj ďalšími faktormi, okrem genetického rizika, ktoré môže napomáhať ich vzhľadu,“ uviedli v časopise Cell John McClellan a Mary-Claire King, genetičky z Washingtonskej univerzity.
Odpovede na veľké otázky sa objavujú pomaly. Aj keď výskum ukazuje, že lekári môžu s istotou povedať, či genetický profil človeka obsahuje konkrétny gén, ktorý podporuje chorobu, hlavná výzva, a to objavenie genetickej príčiny chorôb, ako je rakovina alebo Alzheimerova choroba, a liečba liečebných postupov, zostávajú relevantné., informuje New York Times.
Súčasné obmedzenia genetického testovania
Vyrobené v špecializovaných kanceláriách, dávajú pacientom príležitosť zistiť, či majú gén, ktorý môže spôsobiť dedičné stavy, ako sú Huntingtonove alebo iné neurologické choroby. V súčasnosti existuje viac ako 1 000 genetických testov, ktoré pomáhajú identifikovať potenciálne zdravotné problémy.
K nim sa pridáva batéria testov vykonaných špecializovanými spoločnosťami, ktoré poskytujú osobné genetické informácie. Podľa výrobcov môžu tieto testy identifikovať genetickú náchylnosť na bežné choroby, ako sú rakovina, cukrovka alebo srdcové choroby. Ale na rozdiel od zriedkavých chorôb spôsobených mutáciami v jednom géne, sú spôsobené komplexom genetických variácií. Bohužiaľ, doteraz zistené genetické variácie môžu vysvetliť iba malú časť mechanizmu ochorenia.
Niektorí vedci sa na tieto testy pozerajú s nedôverou. "Až na niekoľko výnimiek sa to, čo spoločnosti v súčasnosti robia, nazýva rekreačná genetika. Informácie majú malý alebo žiadny klinický význam," uviedol v rozhovore pre New York Times genetik Dr. David B. Goldstein, Duke University. Tvrdí, že genetická záťaž bežných chorôb sa musí nachádzať vo veľkom počte vzácnych variantov. Podľa jeho teórie je choroba ako schizofrénia spôsobená kombináciou viac ako 1 000 vzácnych genetických variantov a nie 10 bežných genetických variantov.
Etické dôsledky genetického testovania
Od mája minulého roku sa genetické testy dostali na pulty amerických obchodov, informoval vtedy denník Washington Post, ktorý diskutoval o dopade dostupnosti tohto typu informácií.
Test tvrdí, že dokáže skenovať gény subjektu a identifikovať citlivosť na Alzheimerovu chorobu, rakovinu prsníka, cukrovku a riziko obezity alebo slepoty. Test pre budúcich rodičov sľubuje, že im prezradí, aké riziko predstavuje dieťa s cystickou fibrózou, Tay-Sachsovou chorobou alebo iným genetickým ochorením.
Zároveň existovala obava, že získané informácie otvoria Pandorinu skrinku, čo spôsobí zmätok, porušenie súkromia a genetickú diskrimináciu. "Je to neuvážené. Informácie sú silné, ale ich nedostatočné porozumenie môže byť veľmi negatívne," uviedol Hank Greely, riaditeľ Centra pre právo a vedu na Stanfordskej univerzite.
Vzhľadom na to, že výskum v tejto oblasti je ešte len v začiatkoch a informácie sú čiastočné, môžu takéto testy poskytnúť falošný pocit bezpečia alebo môžu človeka zbytočne vystrašiť. Napríklad test na rakovinu prsníka zahŕňa skríning niekoľkých genetických mutácií bežne spojených s malignitami, nevylučuje však možnosť ochorenia v dôsledku iných mutácií. Existuje možnosť, že ženy takýmito testami ubezpečia, že nemajú sledované mutácie, aby zanedbali pravidelné kontroly a mamografy. Naopak, opačná reakcia môže spôsobiť sériu testov a ďalších úprav, ktoré niekedy nie sú potrebné.
Test plánovania úloh však nastoľuje ťažký etický problém. Identifikácia genetických mutácií u budúcich rodičov môže mať vplyv na ich rozhodnutie, či mať dieťa alebo nie, ak má plod riziko, dokonca aj maloletého, narodenia s konkrétnou chorobou.
Etické dilemy spôsobené takýmito testami sú rôzne. Kto by mal byť testovaný? Kto má právo požadovať takéto testy pre tretiu stranu? Kto má prístup k výsledkom? Odborníci pred niekoľkými desaťročiami varovali, že genetický profil človeka sa môže prostredníctvom diskriminácie stať zbraňou, ktorú majú k dispozícii zamestnávatelia alebo poisťovacie spoločnosti. Skutočnosť, že pred piatimi rokmi spoločnosť IBM oznámila svojim zamestnancom, že nebude používať genetické testovanie na rozhodovanie o zamestnaní alebo na zisťovanie spôsobilosti zamestnanca pre konkrétny zdravotný plán, ukazuje, že tieto obavy by nemali byť úplne ignorované, informuje Bloomberg Obchodný týždeň. Podľa BBC sa podobná diskusia odohrala od roku 2001 aj vo Veľkej Británii, kde poisťovacím spoločnostiam zakázali genetické testovanie pri rozhodovaní o tom, koho poistiť a koho nie.
Je isté, že biomedicínske vedy sú stále v plienkach. Aj keď sa zdá, že očakávané odpovede prichádzajú ťažko, vedci nepochybujú o tom, že informácie odhalené génmi sú užitočné pri prevencii alebo liečbe závažných chorôb. Ako je však možné tieto informácie použiť mimo lekárskej sféry?