Syndróm Arnolda Chiariho (Chiariho malformácia)

Tiež nazývaný Arnold-Chiariho syndróm, Chiariho malformácia je vrodený stav malého mozgu ktorý spočíva v herniácii (migrácii) jeho časti v susednom anatomickom oddelení. Zvyčajne sa jedná o cerebelárnu amygdalu (tonzilku), ekvivalent laloku umiestneného na spodnej strane každej cerebelárnej hemisféry, ktorá vyčnieva cez okcipitálny otvor (foramen magnum), ktorý sa nachádza v spodnej časti lebky a sleduje chrbticu. (1)

Tento predpoklad, ktorý sa pôvodne považoval za zriedkavú patológiu, sa neskôr zmenil s príchodom nukleárnej magnetickej rezonancie (NMR). Pomocou tejto diagnostickej techniky to bolo objavené neustále sa zvyšujúci výskyt, nedávne štúdie naznačujúce prevalenciu 0. 1-0. 5%, vyššie u žien ako u mužov. (4)

Táto patológia sa delí na 4 typy v závislosti od závažnosti, vzácnosti a prejavov, a to nasledovne:

Typ I. - najbežnejšie a zvyčajne nepozorované až do dospievania, s nástupom príznakov;
Typ II - stupeň hernie je podstatne vyšší ako v prvom prípade s výraznejšími prejavmi a skorým nástupom od narodenia;
Typ III - zriedkavé; malformácie v mozgu sú mnohopočetné a veľmi závažné;
Typ IV - zriedkavé; mozgové malformácie ako celok sú nezlučiteľné so životom. (3)

Príčiny a rizikové faktory

Presná etiológia ochorenia nie je známa, ale boli navrhnuté početné hypotézy, ktoré vysvetľujú mechanizmy, ktoré produkujú herniu. Tie obsahujú:

rozmery jamy ktorý obsahuje mozoček menší ako normálne pri narodení, z idiopatickej (neznámej) príčiny;
migrácia smerom nahor druhého krčného stavca v lebečnej oblasti, nazývaného bazilárna invaginácia, môže zmenšiť veľkosť kanála medzi mozgom a miechou;
a zvýšenie tlaku v tomto oddelení môže z rôznych dôvodov „tlačiť“ amygdalu z jej polohy;
vzhľad a sacie sily na úrovni vertebrálneho kompartmentu môže „ťahať“ mozoček a dislokovať ho. (2)

Zvýraznilo sa tiež niekoľko z nich faktory, ktoré môžu mať škodlivý účinok na plod počas jeho vývoja. Ponúkajú iba všeobecnú orientáciu, ktorá nikdy nie je prospešná pre obdobie gravidity, a to z rôznych hľadísk, nielen tohto syndrómu:

infekcie, ktoré matka utrpí počas tehotenstva;
nedostatok (nedostatok) základných živín a vitamínov v strave;
vystavenie rôznym škodlivým látkam a faktorom;
požívanie omamných látok a alkoholu. (3)

príznaky a symptómy

Príznaky sa líšia v závislosti od typu; treba poznamenať, že typ III je zvyčajne diagnostikovaný prenatálne a typ IV je pri narodení smrteľný. Prípady prezentácie lekárovi budú teda typu I alebo II:

Typ I.

bolesť hlavy (bolesť hlavy) - vyskytuje sa najmä po kašli alebo silnom kýchnutí;
ťažkosti s udržiavaním rovnováhy - medzi dôležité úlohy malého mozgu patrí stabilita v chôdzi, ale aj v pokoji tela;
ťažkosti s koordináciou pohybov, najmä tých jemných;
nešpecifické vizuálne problémy - dvojité alebo „rozmazané“ videnie;
ťažkosti s prehĺtaním potravy, zvyčajne sprevádzané nevoľnosťou a vracaním;
tinnitus - „pískanie“ v ušiach;
závrat alebo lipotymatické stavy (mdloby);
zmeny dýchania - časté v noci, spánkové apnoe.

Typ II

ťažkosti s kŕmením dieťaťa - má problémy s prehĺtaním (prehĺtaním);
nystagmus - mimovoľné a trhavé pohyby očí, s malou amplitúdou;
stridor - hrubý hluk produkovaný dieťaťom pri dýchaní;
apnoe - dočasné prerušenie dýchania;
svalová slabosť - znateľná, keď sa dieťa snaží držať predmet v ruke. (5, 6)

Sprievodné malformácie

Dôležitým aspektom, ktorý je potrebné spomenúť, je prítomnosť ďalších malformácií, ktoré sprevádzajú Chiariho syndróm pomerne často. Na preukázanie ich prítomnosti alebo neprítomnosti je potrebné dôkladné vyšetrovanie. Za zmienku stojí:

hydrocefalus - akumulácia prebytočnej mozgovomiechovej tekutiny (CSF) v rôznych kompartmentoch mozgu a miechy;
syringomyelia alebo hydromyelia - tvorba cysty s CSF v mieche;
spina bifida - neúplný vývoj chrbtice;
myelomeningocele - podtyp spina bifida, ktorý sa vždy vyskytuje u Chiari typu II;
Anomálie Klippel-Feil - fúzia 2 až 7 stavcov;
neurofibromatóza typu II. (6, 7)

Klinická a paraklinická diagnostika

Zobrazovacie metódy sú jediné, ktoré môžu potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť Chiariho malformácie. Žiadny iný test neposkytne užitočné informácie. Z nich nukleárna magnetická rezonancia (NMR) a počítačová tomografia (CT) zvýraznia zmeny mäkkých tkanív, ale aj tvrdých z hľadiska anatomickej polohy. Tiež diagnostikujú všetky komorbidity. (2, 5)

Liečba

Dva hlavné účely liečby sú: vráťte herniované štruktúry do ich normálnej polohy a tým obnoviť normálny tok mozgovomiechového moku medzi kompartmentmi nervového systému. Liečba sa môže uskutočňovať striktne chirurgicky pomocou a technika zvolená iba lekárom, v závislosti od konkrétnych potrieb daného pacienta. Môže sa teda zvoliť jedna alebo viac z nasledujúcich možností, najčastejšie počas niekoľkých zásahov:

dekompresia zadnej fossy - proces, pri ktorom sa kostné zmeny vykonávajú na spodnej časti lebky;
spinálna laminektómia - chirurgická resekcia časti dreňovej laminy;
zníženie cerebelárnej amygdaly - mikrochirurgickým zákrokom je možné zmeniť jej veľkosť;
odstránenie odontoidu - časť druhého krčného stavca, v prípade bazilárnej invaginácie;
implantácia bočníka - na liečbu hydrocefalu môže byť mozgovomiechový mok presmerovaný do iného kompartmentu tela, odkiaľ sa odtiaľ reabsorbuje;
ventriculostomy III - úprava prietokovej cesty CSF;
premiestnenie miechy - v prípade malých detí. (2, 8)

závery

Ako každá neurologická patológia, prognóza môže byť často zlá a pooperačné potreby vysoké, ale zásadným faktorom bude, bez ohľadu na prípad, dodržiavanie pokynov lekára od pacienta.