Syndróm intepenitrigidného človeka všetko, čo potrebujete vedieť, od príčin a symptómov až po liečbu a

Moersch-Woltmanova choroba

Syndróm stuhnutého/stuhnutého človeka alebo Moersch-Woltmanova choroba je zriedkavá neurologická porucha neznámej etiológie, ktorá sa vyznačuje progresívnou stuhnutosťou. Ľudia postihnutí týmto zriedkavým ochorením majú progresívne svalové kontrakcie, najmä v oblasti axiálnych svalov.

Lekársky tím MedLife - neurológia

Stiff/tuhý ľudský syndróm - Príčiny/infekčné agens/rizikové faktory

Príčiny stuhnutého/rigidného ľudského syndrómu

V priebehu času a pri rôznych experimentoch sa zistilo, že syndróm pevného človeka je autoimunitný stav. Mutácia v glycínovom receptore je zodpovedná za niektoré prípady syndrómu stuhnutosti, ktorý spôsobuje dekarboxyláciu mnohých pacientov, ktorí majú cirkulujúce protilátky proti kyseline glutámovej, a teda takzvanú autoimunitnú príčinu. Pri tomto ochorení pôsobia miechové neuróny na inhibíciu spontánnych výbojov z motorických neurónov miechy, najmä pôsobením glycínu.

Glutamát je amino-excitačná kyselina, ktorá je senzibilizovaná z glukózy Krebsovým cyklom, kde sa prevedie na glutamín, transamylázu alebo GABA. Po uvoľnení zo synapsií je glutamát absorbovaný neurónmi.

Objav antiGABA protilátok bol spájaný s mnohými neurologickými chorobami. Podobné ochorenie je tetanus, pretože oba ovplyvňujú periférnu inhibíciu centrálnymi mechanizmami a systémom kyseliny gama-aminomaslovej GABA.

Syndróm stuhnutosti/stuhnutosti človeka je niekedy spojený s neuronickými chorobami, ako je cukrovka a tyroiditída.

Prognóza tohto ochorenia je rôzna a na rýchlosti alebo závažnosti ochorenia nemá vplyv.

intepenitrigidného

Syndróm stuhnutého/stuhnutého človeka - Príznaky

Príznaky stuhnutého/stuhnutého ľudského syndrómu

Ako som už povedal predtým, v prvej fáze debutuje tuhý/tuhý ľudský syndróm kontrakciou axiálnych svalov, čo je prvá fáza ochorenia. Potom budú hlásené bolesti, nepohodlie alebo stuhnutosť chrbta, bolesti celého chrbta, ktoré sa môžu zhoršiť pri napätí alebo strese. Bohužiaľ, kvôli silným psychologickým zložkám v počiatočných štádiách je pacient klasifikovaný ako psychogénny, čo spôsobuje, že sa liečba na chvíľu oneskorí.

Ďalšie štádium ochorenia sa nazýva neskoro, keď sú postihnuté aj svaly proximálnych končatín, najmä keď je pacient rozrušený, nahnevaný alebo prekvapený. Toto štádium spôsobuje extrémne bolestivé kŕče, ktoré ustupujú pomaly, a pacient sa začína pomaly hýbať, aby si uľavil od bolesti, pretože rýchle pohyby vyvolávajú silné kŕče. Končatiny sú postihnuté aj v prípade rýchlych pohybov. Preto je kvalita života pacienta ovplyvňovaná na pomerne vysokej úrovni, čo vo väčšine prípadov znemožňuje spoločenský alebo pracovný život.

Konečné štádium ochorenia je ohromujúce, pretože sa zdá, že tomuto ochoreniu sa predchádza len veľmi malému množstvu svalov. Dochádza k deformáciám kĺbov a dokonca sa môžu vyskytnúť zlomeniny kostí a slzy svalov počas spazmov, pričom sú ovplyvnené aj svaly tváre a hltana. Zistilo sa, že pooperačné poranenia brucha majú vysoké riziko spontánnych prasknutí. Bohužiaľ, v tejto fáze sú už činnosti považované za jednoduché hlboko ovplyvnené.

Syndróm stuhnutého/stuhnutého človeka - Liečba

Diagnostika a liečba stuhnutého/rigidného ľudského syndrómu

Laboratórne testy sú v tomto prípade prvoradé, pretože krvné testy odlíšia cukrovku (sú tu potrebné testy na glykozylovaný hemoglobín) alebo vyhodnotenie hormónov štítnej žľazy s cieľom vylúčiť tyroiditídu (často súvisiacu), hodnoty protilátok antiGABA, hodnoty metabolitov a elektrolytov, ale aj počet krvných doštičiek.

Dôležité a užitočné sú aj zobrazovacie vyšetrenia. CT alebo MRI vyšetrenie môže ukazovať kompletné skenovanie mozgu a dokonca aj hrudníka, pretože u pacientov sa vyvinul týmus (rakovinový nádor, ktorý sa vyskytuje v žľaze zvanej Thymus, ktorá sa nachádza pod hrudnou kosťou).

Elektromyografia ukazuje nepretržitú motorickú aktivitu svalov, ale tiež sa indikuje elektroencefalogram, keď sa objavia epizódy alebo príznaky kortikálnych abnormalít. Boli hlásené zriedkavé prípady epilepsie, čiastočne u pacientov so stuhnutým syndrómom. Diferenciálna diagnostika sa robí s nasledujúcimi chorobami:

  • Poranenia miechy;
  • Vrodené a metabolické myopatie;
  • Roztrúsená skleróza;
  • tetanus;
  • Myoklonické záchvaty;
  • neuromyotonia;
  • encefalomyelitída.

Liečba pacientov s tuhým/stuhnutým syndrómom pozostáva z baklofénu - čo je špecifický agonista receptora GABA a benzodiazepínov - ktorých výhodou je zmiernenie symptómov úzkosti spojených s ochorením. Diazepam tiež pomáha zmierňovať príznaky stuhnutej/stuhnutej osoby a v závažných prípadoch ochorenia sa používajú nesteroidné protizápalové lieky.

Dlhodobá terapia sa vykonáva amitriptylínom alebo tricyklínmi, ale veľmi užitočné môžu byť opiáty s neskorým uvoľňovaním.

Testy ukazujú, že dobrou liečbou s uspokojivými výsledkami môže byť liečba plazmaferázou (nie je stanovené stanovené dávkovanie, ale vývoj je časom priaznivý) a liečba, pri ktorej sa liečba uskutočňuje intravenóznym podaním imunoglobulínu.

Komplikácie sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek fáze. Komplikácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku nereagovania na liečbu baklofénom alebo zlyhania akejkoľvek liečby. Bohužiaľ, dlhodobé štúdie chýbajú.