Syndróm KDV

COD Syndrome Predtým známy ako 17q21.31 Microdeletion Syndrome rarechromo.org

starší ľudia

Čo by sa malo stať po diagnostikovaní? Ak niekomu diagnostikovali syndróm CHSK, odporúča sa vykonať množstvo ďalších relevantných testov. Tieto testy ukazujú, či má niekto odlišné charakteristiky syndrómu a jeho závažnosť. Testy zahŕňajú: hodnotenie vývoja, spotreby potravy, reči a sluchu, ultrazvuk obličiek a vyšetrenie srdca. Ak je hlava dieťaťa neobvykle malá (mikrocefália) a/alebo má záchvaty, odporúča sa vyšetrenie mozgu pomocou CT/MRI. Ak máte podozrenie na záchvaty, je potrebné urobiť EEG (elektroencefalogram/záznam elektrickej aktivity v mozgu) a odoslať neurológovi. Ak je dieťa na svoj vek obzvlášť mladé, odporúča sa vyšetriť na nedostatok rastového hormónu. 5 rokov 8 rokov 9 rokov 3 roky 4

Jedným z dôvodov je, že starší ľudia so syndrómom nemusia mať nikdy nový genetický test, a tak zostanú nediagnostikovaní. Ďalším dôvodom je, že u dospelých s poruchami učenia je pravdepodobnosť, že budú mať deti, menšia ako u dospelých bez problémov s učením. Zatiaľ nevieme, či Koolen de Vriesov syndróm ovplyvňuje plodnosť. V čase vydania tejto informačnej brožúry mal najstarší jedinečný člen so syndrómom Koolen de Vries 25 rokov. Najstaršou známou osobou s týmto syndrómom je dospelý tridsiatnik, určite však existujú aj starší ľudia, ktorým ešte diagnostikovaná nebola. 18 rokov 11