Syndróm krehkého X (Martin Bell Syndrome) - príčiny, príznaky a liečba

The Syndróm krehkého X, tiež Syndróm Martina Bella nazývaná genetická zmena na chromozóme X. Hlavnými charakteristikami choroby sú mentálne deficity a zmenený vzhľad. Syndróm fragilného X sa nedá liečiť, ale je možné zmierniť príznaky vhodnou liečbou.

Obsah

Čo je to syndróm fragilného X?

Syndróm krehkého X je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené defektom (mutáciou) na chromozóme X. Ochorenie sa vyskytuje predovšetkým u mužov, ženy sú postihnuté menej.

Syndróm fragilného X je charakterizovaný poruchami duševného vývoja a fyzickými zmenami. Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1943 a v roku 1991 bol objavený gén, na ktorom k zmene došlo. Teraz je možné vidieť aj typ poškodenia; spočíva v pretrhnutí sekvencie DNA na jednom z ramien chromozómu X. V dôsledku týchto nových zistení sa názov syndrómu Martina Bella (po jeho objaviteľovi) zmenil na Fragile X Syndrome (krehký).

Zmeny v géne sa vyskytujú v rôznych formách. V prípade premutácie (malého rozsahu) sú príznaky oveľa slabšie a zvyčajne sa nedajú zistiť intelektuálne deficity. Úplná mutácia (silná zmena) na druhej strane vedie k významnému mentálnemu postihnutiu s typickým vonkajším vzhľadom syndrómu Fragile X.

príčiny

Príčinou syndrómu fragilného X je mutácia chromozómu X. Tento chromozóm patrí k pohlavným chromozómom. Dievčatá majú v každom bunkovom jadre dva X chromozómy, chlapci majú jeden chromozóm X a jeden Y. Porucha syndrómu Fragile X sa tvorí na jednej z dlhých končatín X.

Presné účinky ešte neboli preskúmané, predpokladá sa však, že tento gén je normálne zodpovedný za produkciu špecifického proteínu v tele. Ak je gén poškodený, tento proteín sa buď neprodukuje dostatočne, alebo vôbec, v závislosti od rozsahu poškodenia.

Toto narušenie zasa ovplyvňuje aj ďalšie bielkoviny a na konci tohto reťazca účinkov dochádza k nedostatočnému prísunu a zmenšovaniu mozgových buniek. Syndróm krehkého X postihuje ženy menej ako mužov, pretože majú dva chromozómy X a jeden môže kompenzovať poškodenie druhého.

Lieky nájdete tu

Príznaky, ochorenia a znaky

Hlavným príznakom syndrómu Martina Bella (syndróm Fragile X) je odlišný stupeň mentálneho postihnutia. Postihnuté môžu byť muži aj ženy. Pretože ženy majú dva chromozómy X, sú zvyčajne iba nosičmi choroby bez príznakov. Niekedy sa u nich objavia aj príznaky, ktoré sú však zvyčajne oveľa miernejšie ako u mužov.

20 percent postihnutých mužov tiež zostáva bez príznakov. Stupeň mentálneho postihnutia u ľudí so syndrómom Fragile X sa veľmi líši. Spektrum mentálnych postihnutí sa pohybuje od ľudí s normálnym IQ, ktorí však trpia problémami s učením, až po ľudí s veľmi výrazným mentálnym postihnutím.

Okrem toho sa môžu vyskytnúť problémy so správaním, ako sú jazykové poruchy, poruchy pozornosti, agresivita, hyperaktivita alebo autizmus. Niektorí ľudia majú epileptické záchvaty. Okrem duševného vývoja sa môže oddialiť aj motorický vývoj. Ďalej nastávajú fyzické zmeny, ktoré sa často vyskytujú už v detstve.

Patria sem veľké, odstávajúce uši, dlhá a úzka tvár, vyčnievajúca brada a čelo, pretiahnuteľné kĺby, zväčšené semenníky a zreteľný rast. Fyzické zmeny zvyčajne nie sú zvlášť výrazné. Môžu sa však v priebehu života ešte posilniť. Všetky uvedené príznaky syndrómu Fragile X sa môžu alebo nemusia vyskytnúť. Pozorovalo sa však, že príznaky sú často ešte zreteľnejšie u potomkov postihnutých osôb.

Diagnóza a priebeh

Typickým príznakom syndrómu Fragile X je primárne znížená duševná výkonnosť. Môže to siahať od ľahkej poruchy učenia s normálnym inteligenčným kvocientom až po mentálne postihnutie.

Často sa vyskytujú aj poruchy pozornosti a jazyka, ako aj hyperaktívne alebo autistické správanie. Typický je vonkajší vzhľad s dlhou štíhlou tvárou a veľmi výraznými oblasťami čela a brady. Príznaky sú výraznejšie u chlapcov ako u dievčat.

Deti rastú rýchlejšie ako je obvyklé, ale pri konečnej veľkosti zostávajú obvykle v normálnom rozmedzí. Diagnózu syndrómu Fragile X možno stanoviť v maternici. Za týmto účelom môžu prenatálne (prenatálne) postupy, ako je odber choriových klkov (odstránenie buniek z placenty) alebo amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody), získať bunky z nenarodeného dieťaťa.

Tieto sa potom podrobia molekulárno-genetickému vyšetreniu, pri ktorom možno rozoznať typické zmeny syndrómu krehkého X na chromozóme.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Aj keď je syndróm fragilného X dedičné, nevyliečiteľné ochorenie, včasná návšteva lekára môže podporiť pozitívny vývoj. Rodičia by mali ostražito reagovať na znateľné poruchy učenia svojich detí. Prvé záchytné body poskytujú problémy s intelektuálnym výkonom alebo s obratnosťou motora. Pretože sa prejavy veľmi líšia, v mnohých prípadoch zostáva skutočná príčina dlho neobjavená.

Ak však nenájdete iné pravdepodobné dôvody pre vznik príznakov, odporúča sa intenzívnejšie vyšetrenie odborníkom. Všeobecne si hyperaktivita, autistické vlastnosti správania a rastúce slabiny v učení alebo vývine jazyka vždy vyžadujú dôkladné vyšetrenie lekárom. Typickými varovnými signálmi sú epileptické záchvaty a charakteristické deformácie tváre.

Pretiahnuté oblasti oválneho tvaru, výrazná brada alebo vyčnievajúce čelo vedú k vyšetreniu možného ochorenia syndrómu krehkého X. V ojedinelých prípadoch možno pozorovať aj príznaky skoliózy alebo deformácie chodidla. Samotné charakteristiky sa v zásade ešte nepovažujú za konkrétne.

Genetické ochorenie sa nedá vyliečiť, ale je možné zamerať sa na jeho riešenie a zlepšenie kvality života postihnutých. Liečba odborníkmi v psychiatrii, pediatrii a neurológii je zameraná predovšetkým na zmiernenie príznakov.

Najmä v mladom veku je možné ochorením na syndróm krehkého X diagnostikovaného včas a abnormálnym správaním viesť behaviorálnou terapiou k miernejším cestám. Zodpovedajúce príznaky sa vyskytujú hlavne u mužských potomkov. Pretože v neskoršom veku zvyčajne trpia vývojovou poruchou oveľa častejšie a častejšie ako ženy, je vhodné rýchlo zistiť príčinu synov.

Liečba a terapia

Pretože príčina syndrómu Fragile X spočíva v génoch, terapia nie je možná. Cieľom liečby je zmierniť príznaky a podporiť intelektuálny vývoj postihnutých detí. Logopédia a logopédia môžu zmierniť jazykové deficity. Behaviorálna, vývojová a pracovná terapia posilňujú a podporujú deti a pomáhajú pri každodenných ťažkostiach.

Na liečbu hyperaktivity sa niekedy používajú aj lieky, ako je metylfenidát (známy ako Ritalin). Uvádza sa tiež, že podávanie kyseliny listovej má priaznivý účinok na syndróm Fragile X. Odporúča sa dlhodobá psychosociálna starostlivosť o rodiny. Rodičia sú podrobne informovaní a poučení o chorobe, deti sú pripravené na materskú školu a školu a počas materskej školy a školy im je poskytovaná terapeutická podpora v zariadeniach špeciálnej podpory.

Okrem toho sa v prípade syndrómu krehkého X odporúča genetické poradenstvo rodiny, pretože choroba je dedičná, a preto sa môže opakovať u iného dieťaťa. V rôznych mestách existujú svojpomocné skupiny vedené rodičmi, ktorých deti majú syndróm krehkého X. Tu môžete získať informácie a podporu.

Výhľad a predpoveď

Syndróm krehkého X je genetické ochorenie, ktoré krátko po narodení vedie k abnormalitám a zvláštnostiam. Pretože lekári nemôžu z genetických dôvodov zmeniť genetiku človeka, neexistuje nádej na vyliečenie pacienta. Okrem toho sa pri chorobe vyskytuje mnoho rôznych nepravidelností, ktoré sa zvyčajne musia ošetrovať súbežne.

Lekárska starostlivosť o pacienta je založená na zmiernení individuálne sa vyskytujúcich ťažkostí, ktoré je zvyčajne potrebné koordinovať s niekoľkými odborníkmi. S ochorením možno očakávať fyzické aj duševné poruchy. Prognózu je potrebné klasifikovať ako nepriaznivú, aj keď je možné dosiahnuť zreteľné zlepšenie zdravotného stavu rôznymi terapeutickými prístupmi.

Jazykové deficity sa zmierňujú pomocou logoterapie. Napriek všetkému sa však jazyková úroveň nedá porovnať so zdravými ľuďmi. Poruchu fyzického vývoja podporujú cielené cvičenia a tréningy. Na zabezpečenie optimálnej podpory a integrácie pre každodenný život sa používajú opatrenia včasného zásahu.

Problémy so správaním sa liečia pomocou terapií alebo pomocou drogových prístupov. Pacienti s týmto ochorením musia dlhodobo absolvovať terapiu na zlepšenie ich pohody. Potrebujú tiež primeranú starostlivosť alebo podporu v každodennom živote. Bez lekárskeho ošetrenia je kvalita života vážne narušená a príznaky sa zvyšujú.

Lieky nájdete tu

prevencia

Syndrómu fragilného X sa nedá zabrániť, pretože ide o genetické ochorenie. Je dôležité rozpoznať chorobu v počiatočnom štádiu, aby bolo možné čo najskôr zahájiť sprievodnú liečbu.

Následná starostlivosť

Pretože syndróm krehkého X je ochorenie s genetickou príčinou a nie je možné úplné zotavenie, neexistuje žiadna následná starostlivosť o žiadne terapie. Terapia v rôznych situáciách (logopédia, pracovná terapia) často môže podporiť zdroje postihnutých osôb bez možnosti vyliečenia v konvenčnom zmysle.

Opatrenia následnej starostlivosti sa zameriavajú skôr na integráciu terapeutického úspechu do každodenného života jednotlivca, aby bolo možné dosiahnuť vyššiu mieru samostatnosti a účasti v rôznych oblastiach života. Najmä deti a dospievajúci so syndrómom Martina Bellu majú pre svoj rozvoj veľký úžitok z rôznych holistických terapeutických prístupov a orientácie na praktické životné zručnosti.

Zároveň je dôležité venovať pozornosť malým úspechom v terapii, oceniť ich a nezameriavať sa výlučne na deficity postihnutej osoby. Dlhodobé pokusy o terapiu môžu u osoby so syndrómom Fragile X spôsobiť pocit nedostatočnosti a neadekvátnosti, pretože sú opakovane konfrontované s vlastnými slabosťami a hranicami.

Terapeutická následná starostlivosť preto zahŕňa aj emočnú podporu pacienta. Niektorí ľudia tiež potrebujú podporu pri následnej integrácii do sociálnej oblasti. Predsudky spoločnosti často stoja v ceste, takže existuje riziko sociálneho vylúčenia

Môžete to urobiť sami

Samotný syndróm fragilného X nie je liečiteľný. Postihnutí alebo rodičia chorých detí môžu na zmiernenie príznakov urobiť niekoľko opatrení. Postihnuté deti potrebujú stabilný a láskyplný domov. Rodičia by sa tiež nemali báť vyhľadať odbornú pomoc.

Podpora pre rodičov môžu byť svojpomocné skupiny alebo rodinní pomocníci - najmä v rodinách s niekoľkými deťmi v domácnosti. Ak je psychický stres veľmi vysoký, opatrením je aj odborná starostlivosť psychológa.

Liečba je primárne zameraná na podporu duševných a motorických schopností. Kombinácia logopédie a pracovnej terapie formuje každodenný život. Osvojené cvičenia sa musia opakovať aj doma, aby sa zabezpečil dlhodobý úspech. Na potlačenie často existujúcej hyperaktivity sa v niektorých prípadoch musí podať aj liek. Tu môžu rodičia tiež nahradiť bylinné doplnky. Alternatívou môže byť Bachov kvet a aromaterapia.

Okrem behaviorálnej terapie pomáhajú vedomé stravovacie zmeny aj v prípade problémov so správaním: cukor, mlieko, biela múka, fosfáty, prísady a konzervačné látky v hotových výrobkoch zaťažujú organizmus, dodávajú príliš veľa energie vo veľmi krátkom čase, majú negatívny vplyv na reguláciu hormónov a tým zvyšujú výkyvy nálady. Vyvážená strava bohatá na životne dôležité látky stabilizuje organizmus a tiež posilňuje imunitný systém dieťaťa. Ústavná liečba homeopatom môže tiež natrvalo zmierniť príznaky.

nafúknuť

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Pocket bookbook human genetics. Thieme, Stuttgart 2011
Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (ed.): Pôrodníctvo a perinatológia: prenatálna diagnostika - choroby - pôrod. Thieme, Stuttgart 2010
Wassermann, K., Rohde, A .: Prenatálna diagnostika a psychosociálne poradenstvo. Schattauer, Stuttgart 2009

Tiež by vás mohlo zaujímať

Na stránkach MedLexi.de publikujeme nielen informácie o zdraví, medicíne a wellness, ale sme nadšení aj zo súčasného lekárskeho výskumu a medicínskych technológií. S potešením skúmame všetky témy týkajúce sa pohody človeka a jeho zdravia a pre širokú verejnosť vysvetľujeme zložité medicínske problémy s vysokými novinárskymi štandardmi.

Lekárske odborné znalosti pre naše predmetové oblasti nám pomáhajú pripraviť zrozumiteľné znalosti pre vaše zdravie. Fakty zvedavo vyšetrujeme, kontrolujeme na základe aktuálnej situácie vo výskume a tiež skúmame každodennú lekársku prax. Vidíme sa ako sprostredkovatelia vedomostí medzi lekárom a pacientom.