Syndróm mačiek (Cri-du-Chat Syndrome) - pozorovateľ

Syndróm mačacieho plaču

1. Prehľad

Syndróm mačacieho plaču (Cri-du-Chat-Syndrome) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje mačacím plačom (Katzenschrei = cri du chat) postihnutých detí v dojčenskom veku.

cri-du-chat

Syndróm mačacieho plaču alebo prejavu chatu je spôsobený veľmi špecifickou zmenou genetického materiálu: stratou (deléciou) kusu na jednej z vláknitých štruktúr v bunkovom jadre, ktoré nesú genetický materiál (chromozómy). Táto genetická zmena sa zvyčajne stane spontánne po oplodnení, keď sa vajíčková bunka rozdelí (t.j. u postihnutej osoby). Syndróm mačacieho plaču alebo syndrómu chatu môže vzniknúť aj dedičnosťou: V takom prípade sa predmetný chromozómový kúsok (a jeho genetická informácia) už pripojil k inému chromozómu u jedného z rodičov - genetická informácia sa preto nestratí, ale je len na inom mieste, čo nemá pre rodiča žiadne zdravotné následky. U detí, ktoré zdedia neúplný chromozóm, sa však objaví syndróm mačacieho plaču.

Okrem toho, že plačú ako mačka, je pre deti so syndrómom mačacieho plaču typické, že pri narodení vážia znateľne málo. Syndróm mačacieho plaču sa navyše vyznačuje nasledujúcimi vonkajšími príznakmi na hlave a tvári:

  • malá hlava,
  • často nízko nasadené uši
  • malá brada
  • široký nosový mostík
  • Doširoka od seba oči s takzvaným mongolským záhybom

Psychický a fyzický vývoj detí so syndrómom plaču je oneskorený, ale prognóza je priaznivá s primeranou podporou. Z tohto dôvodu je nevyhnutné, aby sa propagačné opatrenia začali skoro.

Okrem mentálne a fyzicky stimulujúcich opatrení liečba syndrómu mačacieho plaču spočíva v náprave sprievodných malformácií a zabezpečení primeranej fyzickej a duševnej podpory. Fyzioterapia a pracovná terapia sú užitočné v rôznej miere a s rôznym zameraním počas celého života. V mnohých prípadoch je tiež užitočná včasná a dlhodobá logopédia, ktorá podporuje rozvoj jazyka. Cri-du-Chatov syndróm však nemožno nijako zabrániť alebo vyliečiť.

Ktokoľvek, kto už má dieťa so syndrómom mačacieho plaču, môže mať zvýšené riziko dedičstva. V tomto prípade je možné zvážiť genetické poradenstvo a v prípade tehotenstva prenatálnu diagnostiku.

2. Definícia syndrómu mačacieho plaču

Pojem syndróm mačacieho plaču (syndróm cri-du-chat) popisuje zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené určitou zmenou genetického materiálu (tzv. Mutácia). Názov sa volá mačací krik postihnutých detí v detskom veku (francúzsky: cri du chat = mačací plač). Tento charakteristický krik je spôsobený malformáciou hrtana spojenou so syndrómom.

Francúzsky pediatr Jerome Lejeune ako prvý opísal syndróm Cri-du-Chat v roku 1963, a preto sa mu hovorí aj Lejeuneov syndróm.

S jedným prípadom z 50 000 živo narodených detí je syndróm mačacieho plaču pomerne zriedkavý. Postihuje väčšinou dievčatá.

3. Príčiny syndrómu mačacieho plaču

Syndróm mačacieho plaču (Cri-du-Chatov syndróm) sú spôsobené určitými zmenami v genetickom materiáli (tzv. Mutáciami):

V jadre bunky sa nachádzajú vláknité štruktúry - takzvané chromozómy -, ktoré prenášajú genetický materiál. Ľudia majú zvyčajne 46 chromozómov usporiadaných do párov. Syndróm mačacieho plaču alebo prejavu chatu je spôsobený stratou (tzv. Deléciou) na chromozóme 5, ktorá vytvára inú štruktúru (takzvaná chromozómová aberácia). Táto genetická zmena u ľudí so syndrómom mačacieho plaču môže mať rôzne dôvody:

  • Mohlo k tomu dôjsť spontánne po oplodnení, keď sa vajíčková bunka rozdelí resp
  • byť výsledkom dedičstva.

Syndróm mačacieho plaču je vo väčšine prípadov spôsobený spontánnou zmenou štruktúry chromozómu 5. V 80 percentách prípadov je ovplyvnený otcovský chromozóm.

Ak sa dedí zmena chromozómu zodpovedná za krik mačky alebo syndróm cri-du-chat, deje sa to pomocou takzvanej vyváženej translokácie (translokácia = premiestnenie fragmentu chromozómu do iného chromozómu). To znamená: U dieťaťa s dedičným syndrómom mačacieho plaču má jeden z rodičov tiež štrukturálne zmeny na chromozóme 5, ale je zdravé, pretože: Chýbajúci kúsok chromozómu 5 (a genetická informácia o ňom) sa nestratil, ale pripojil sa k jednému. pripojený ďalší chromozóm - genetická informácia je tam, len na inom mieste. Tento posun nespôsobuje príznaky. Ak však postihnutý rodič prenesie poškodený chromozóm na svoje dieťa, vyvinie sa u dieťaťa syndróm mačacieho plaču. Asi dvanásť percent prípadov je spôsobených touto dedičnou cestou.

4. Príznaky syndrómu mačacieho plaču

Syndróm mačacieho plaču (syndróm Cri-du-Chat) sa prejavuje rôznymi príznakmi, z ktorých niektoré sú charakteristické. Charakteristikou, ktorá dáva tomuto dedičnému ochoreniu meno, je typický mačkovitý, vysoký krik postihnutých detí v detskom veku (francúzsky: cri du chat = mačací plač). Je to spôsobené malformáciou hrtana. Krik znie vysoko a silno, s predĺženým a prerušovaným výdychom a blokovanou inhaláciou. Hlas detí so syndrómom mačacieho plaču často zostáva nezvyčajný, pretože starnú a vývoj jazyka sa zvyčajne výrazne oneskoruje.

Navyše deti so syndrómom mačacieho plaču majú po narodení znateľne nízku hmotnosť. Okrem deformovaného hrtana existujú aj ďalšie malformácie, ktoré ovplyvňujú hlavne vonkajší vzhľad a menej často vnútorné orgány (potom hlavne srdce). Typické viditeľné príznaky syndrómu mačacieho plaču sú:

  • malá hlava (mikrocefália) s často nízko nasadenými ušami,
  • malá brada,
  • široký nosný mostík,
  • doširoka od seba oči a
  • kosáčikovitý kožný záhyb na vnútornom rohu očného viečka, ktorý je smerom k nosu, ktorý je známy ako mongolský záhyb, pretože je typický pre Ázijcov.

Medzi bežné viditeľné príznaky syndrómu mačacieho plaču patria:

  • smerom von sklonená os očných viečok (tj. vonkajší roh očného viečka je nižší ako vnútorný roh očného viečka),
  • krátke prsty,
  • Ruky so štvorprstovou brázdou (= ohybový záhyb, ktorý - rovnobežne so základnými kĺbmi prstov - prechádza celou dlaňou ruky, t. J. Od malíčka po ukazovák),
  • Šilhanie a
  • Nesprávne zarovnané zuby.

Ďalším typickým znakom kriku mačiek alebo syndrómu cri-du-chat je svalová slabosť (hypotónia). Môže to spôsobiť množstvo príznakov: Mnoho detí má problémy so srdcom a dýchaním kvôli svalovej slabosti. Okrem častých infekcií existujú aj problémy s výživou. Proces stravovania - cmúľanie alebo neskôr žuvanie - je pre deti so syndrómom mačacieho plaču ťažký. Problémy s trávením často vznikajú pri zvracaní alebo zápche. V dospelosti sa svalová slabosť postupne zmenšuje, pričom svaly obvykle zostávajú nedostatočne vyvinuté.