Syndróm Orphanet Behzet

syndróm

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Behzetov syndróm

Behzetova choroba (BD) je chronická, opakujúca sa, multisystémová vaskulitída charakterizovaná mukokutánnymi léziami a artikulárnymi, vaskulárnymi, okulárnymi a symptómami centrálneho nervového systému.

ORPHA: 117

Zhrnutie

Epidemiológia

BD je najčastejšie popisovaný v populáciách pozdĺž Hodvábnej cesty, s najvyššou prevalenciou hlásenou v Turecku je> 1/1 000 v porovnaní s 1/10 000 v Japonsku. Európske prípady sú popísané častejšie v krajinách stredomorského regiónu.

Klinický popis

Etiológia

Príčina BD nie je známa. Predpokladaná genetická predispozícia umožňuje, aby určité infekcie vyvolali určité infekcie (najmä Streptococcus sanguis) a/alebo poškodenie životného prostredia. Antigén HLAB5101 je asociovaný s BD; nachádza sa u 50-70% pacientov s BD. Abnormálne hladiny cytokínov (napr. IL-6, TNF-alfa, IL-8, IL-12, IL-17, IL-21) sa podieľajú na patogenéze BD.

Diagnostické postupy

Medzinárodné kritériá pre klasifikáciu klinického vzhľadu sú citlivé a špecifické. Perorálne vredy sa opakujú najmenej trikrát za 12 mesiacov, sú povinné v kombinácii s najmenej 2 z nasledujúcich kritérií: opakovaná ulcerácia genitálií, lézia očí, kožná lézia alebo perzistencia (kožná lézia spôsobená bežnou traumou). Pri Neuro-BD je lumbálna punkcia povinná, pri MRI možno zistiť zápalové lézie v mozgovom kmeni a v hemisférach.

Odlišná diagnóza

V závislosti na príznakoch je potrebné vziať do úvahy infekčnú uveitídu, rekurentnú polychondritídu, sarkoid, antifosfolipidový syndróm, Takayasuovu arteritídu, Crohnovu chorobu alebo roztrúsenú sklerózu (pozri všetky tam).

Manažment a liečba

Základom liečby sú protizápalové steroidy, po ukončení liečby sa však môže vyskytnúť závislosť od kortikosteroidov a relapsy. Predpísané je aj súčasné podávanie imunosupresív (napr. Azatioprinu, cyklofosfamidu, metotrexátu), ale ich účinok je oneskorený. Infliximab a alfa interferón (2a alebo 2b) sú účinné, najmä pri ťažkej uveitíde. V prípade vaskulárneho postihnutia sa používajú inhibítory agregácie krvných doštičiek alebo antikoagulanciá. Kolchicín zmierňuje mukokutánne príznaky. Účinnosť závisí od rýchleho začatia liečby a od súladu pacienta.

predpoveď

Bez liečby je prognóza nepriaznivá: postihnutie očí potenciálne vedie k slepote, existuje riziko smrteľného prasknutia tepien a postihnutie CNS potenciálne vedie k encefalopatii so stratou autonómie. Ukázalo sa, že intenzívna starostlivosť o oči v kombinácii s imunosupresívnou liečbou významne znižuje chorobnosť.

Recenzent: Pr David SAADOUN - Posledná aktualizácia: Decembra 2012