Systémová sklerodermia - Katolícka klinika Bochum

Interné lekárstvo

  • Katolícka klinika Bochum
  • Oddelenia
  • Interné lekárstvo
  • Oddelenia/oblasti
  • reumatológia
  • Systémová sklerodermia

Systémová sklerodermia je zápalové, reumatické systémové ochorenie. Toto multiorgánové ochorenie, ktoré patrí k takzvaným kolagenózam (ochorenia difúzneho spojivového tkaniva), je spojené so skleroterapiou kože a podkožného tkaniva a so zapojením mnohých vnútorných orgánov (napr. Pľúc, gastrointestinálneho traktu, obličiek, srdca) a krvných ciev v rôznej miere.

katolícka

Kto ochorie?

Systémová sklerodermia je veľmi zriedkavé ochorenie. Výskyt je približne 0,5 - 1,5/100 000 obyvateľov/rok. Zvyčajne sa vyskytuje vo veku od 30 do 50 rokov. Rok života. Ženy sú postihnuté 10-15 krát častejšie ako muži. Americká asociácia reumatizmu (ARA) rozlišuje dve formy:

  1. Obmedzená systémová sklerodermia
  2. Difúzna systémová sklerodermia

etiológia

Príčina vývoja ochorenia nie je známa.
Pri tomto systémovom ochorení majú úlohu rôzne autoimunitné mechanizmy (tzv. „Autoimunitné ochorenie“) medzi špeciálnymi bielymi krvinkami a prítomnosťou rôznych autoimunitných protilátok. Diskutuje sa okrem iného genetická dispozícia (korelácia s HLA-B8 a HLA-DR5), porucha mikrocirkulácie (porucha obehu v najjemnejších cievach) a porucha metabolizmu spojivového tkaniva (zvýšenie a vytvrdnutie spojivového tkaniva).

Príznaky

diagnóza

Diagnózu systémovej sklerodermie možno často stanoviť na základe typického klinického obrazu s typickými kožnými zmenami. To však môže byť v počiatočných štádiách ochorenia ťažké.

Diagnostické kritériá pre systémovú sklerodermiu od American College of Rheumatology (ACR) sú:
Hlavné kritérium:
Koža podobná sklerodermii sa mení proximálne k metatarsofalangeálnym kĺbom

  • Sklerodaktylia
  • jazvy v tvare jamiek alebo strata látky v distálnych mäkkých tkanivách prstov a/alebo prstov na nohách
  • bilaterálna bazálna pľúcna fibróza

Diagnóza sa potvrdí, keď sú splnené buď hlavné kritérium, alebo aspoň dve menšie kritériá. Kritériá však nie sú veľmi citlivé na počiatočné štádium systémovej sklerodermie.

Laboratórne hodnoty

Na potvrdenie diagnózy slúžia aj rozsiahle krvné testy. Používa sa tu najmä detekcia špeciálnych protilátok. Antinukleárne protilátky (ANA) sa dajú zistiť asi v 90% prípadov. Protilátky proti DNA topoizomeráze I (Scl-70) je možné detegovať asi u 20 - 40% u pacientov s difúznou systémovou sklerodermiou a anti-centromérnymi protilátkami u 50 - 60% u pacientov s obmedzenou systémovou sklerózou (syndróm CREST) bude. Menej často sa vyskytujú protilátky proti RNA polymeráze I, II, III (5-22%), TH (komplex 7-2-RNA-proteín; 4-13%) alebo fibrillarín (U3-RNP; približne 3%). Asi 30% pacientov má pozitívny reumatoidný faktor. Ďalej vo veľmi zriedkavých prípadoch existujú aj formy ochorenia, pri ktorých detekcia autoprotilátok nie je úspešná.
Ak sa potvrdí podozrenie na systémovú sklerodermiu, musia sa vykonať kontrolné vyšetrenia, aby sa zistilo, či existuje možné systémové postihnutie. Patrí medzi ne vyšetrenie pľúcnych funkcií, ako aj zobrazovacie testy na posúdenie možných zmien v oblasti pľúc, srdca a brušných orgánov. Okrem toho existuje funkčný test obličiek a v prípade príslušných sťažností gastroskopia a kolonoskopia.

terapia

Terapia, ktorá sa má zvoliť, závisí od závažnosti ochorenia. Ochorenie nie je možné vyliečiť; v prípade prejavov ochorenia je potrebné vždy zahájiť liečbu. Pri optimálnom nastavení terapie možno progresiu ochorenia významne znížiť a v lepšom prípade zastaviť. Terapia sa vykonáva podľa štádia, berúc do úvahy hlavné príznaky.

Liečba Raynaudovho syndrómu:

  • Ochrana pred chladom, abstinencia nikotínu
  • Blokátory vápnikových kanálov: nifedipín alebo nitrendipín s dlhodobým účinkom
  • Infúzie Iloprostu alebo prostavasínu
  • Bosentan (antagonista endotelínových receptorov) preukázal v klinických štúdiách veľmi dobrú účinnosť pri prevencii nekrózy končekov prstov.

Terapia s postihnutím orgánov:

  • Perorálny alebo intravenózny cyklofosfamid v kombinácii so steroidmi môže zlepšiť sklerodermiu a stabilizovať postihnutie pľúc (v prípade floridnej alveolitídy).
  • Ak je postihnutý kĺb, často sa používa metotrexát, prípadne v kombinácii so steroidmi
  • Autológna transplantácia kmeňových buniek periférnej krvi je vyhradená pre prípady v počiatočnom štádiu ochorenia s rýchlo progresívnym priebehom so závažným postihnutím kože a pokročilým prejavom orgánu.
  • Od zavedenia ACE inhibítorov došlo k zreteľnému zlepšeniu funkcie obličiek s postihnutím obličiek. Všetci pacienti by preto mali dostávať ACE inhibítor aj pri normálnej funkcii obličiek alebo pri nástupe arteriálnej hypertenzie

V prípade pľúcnej arteriálnej hypertenzie sa má terapia jednoznačne uskutočňovať po konzultácii so skúseným pľúcnym lekárom:

  • Antagonisty vápnika
  • Terapeutická antikoagulácia s Marcumarom (cieľová hodnota INR 2,0)
  • Analógy prostacyklínu
  • Bosentan: veľmi účinný pri primárnej a sekundárnej pľúcnej arteriálnej hypertenzii
  • Inhibítory fosfodiesterázy (napr. Sidenafil)

Záverečné slovo

Vážení pacienti, dúfame, že naše poznámky vám poskytli zrozumiteľný prehľad o systémovej sklerodermii. Aj keď sa jedná o zriedkavý klinický obraz, mali by vás tieto vysvetlenia v prípade, že existujú zodpovedajúce ťažkosti a klinické príznaky, povzbudiť k konzultácii s lekárom. Ak už bola diagnostikovaná systémová sklerodermia, dúfame, že sme adekvátne informovali postihnutých pacientov o klinickom obraze a jeho terapeutických možnostiach.