Systémový lupus erythematosus
1. ČO JE TO SYSTÉMOVÉ LUPUSOVÉ Erytémy
Systémový lupus erythematosus (SLE) je chronické autoimunitné ochorenie, ktoré môže postihnúť rôzne orgány tela, najmä pokožku, kĺby, krv, obličky a centrálny nervový systém. „Chronické“ znamená, že ochorenie môže pretrvávať dlho. „Autoimunitné“ znamená, že dochádza k poruche imunitného systému, ktorá napáda pacientove vlastné tkanivá namiesto ochrany tela pred baktériami a vírusmi.
Termín „systémový lupus erythematosus" sa datuje do začiatku 20. storočia. „Systémový" znamená, že je ovplyvnených veľa orgánov tela. Slovo „lupus“ pochádza z latinského slova „vlk“ a označuje typickú vyrážku v tvare motýľa na tvári, ktorá pripomína biele čiary na tvári vlka. „Erythematosus“ je grécke slovo pre „červenú“ a označuje začervenanie vyrážky.
SLE sa vyskytuje na celom svete. Zdá sa, že tento stav je bežnejší u ľudí afroamerického, juhoamerického, ázijského a indického pôvodu. V Európe bude mať SLE približne 1 z 2 500 ľudí a približne 15% všetkých pacientov s lupusom je diagnostikovaných pred dosiahnutím veku 18 rokov. SLE sa vyskytuje zriedka pred dosiahnutím veku 5 rokov a len príležitostne pred pubertou. Existujú rôzne názvy SLE diagnostikovaných pred 18. rokom života: pediatrický SLE, juvenilný SLE a SLE v detstve a dospievaní. Najčastejšie sú postihnuté ženy v plodnom veku (15 až 45). V tejto špeciálnej vekovej skupine je pomer medzi postihnutými ženskými a mužskými pacientmi 9 ku 1. Pred pubertou je podiel chlapcov trpiacich SLE ešte vyšší; asi 1 z 5 detí so SLE je muž.
SLE sa môže vyskytnúť v rodinách. Deti dedia po rodičoch niektoré predtým neznáme genetické faktory, ktoré zvyšujú ich náchylnosť na vývoj SLE. Aj keď sa u nich nevyvinie SLE, pravdepodobnosť je stále vyššia. Napríklad identické dvojča má riziko až 50% rozvoja SLE, ak má druhé dvojča diagnostikovaný SLE. Na detekciu SLE nie sú k dispozícii žiadne genetické testy ani prenatálne diagnostické nástroje.
SLE sa nedá zabrániť. Ovplyvnené dieťa by sa však malo vyhnúť určitým situáciám, ktoré môžu spôsobiť vzplanutie (napr. Vystavenie slnečnému žiareniu bez opaľovacích krémov, niektoré vírusové infekcie, stres, hormóny a niektoré lieky).
SLE nie je nákazlivá. To znamená, že sa nemôže prenášať z človeka na človeka.
Príznaky SLE sa u jednotlivých pacientov veľmi líšia, takže profil a prežívané príznaky sú pre každé dieťa odlišné. Všetky vyššie opísané príznaky sa môžu vyskytnúť buď na začiatku ochorenia, alebo kedykoľvek v ďalšom priebehu, s rôznym stupňom závažnosti. Užívanie liekov predpísaných ošetrujúcim lekárom môže často dostať príznaky SLE pod kontrolu.
Vzhľad SLE v detstve a dospievaní je podobný ako u dospelých. Toto ochorenie je však závažnejšie u detí a u detí je pravdepodobnejšie, že budú mať v súčasnosti SLE viacnásobné znaky zápalu. Ochorenia obličiek a mozgu spojené so SLE sú tiež častejšie u detí ako u dospelých.
SLE sa diagnostikuje na základe symptómov (ako je bolesť), nálezov (ako je horúčka), krvných a močových testov a po vylúčení iných chorôb. Nie všetky príznaky sú prítomné vždy, čo sťažuje rýchlu diagnostiku SLE. S cieľom odlíšiť SLE od iných chorôb vypracovala Americká spoločnosť pre reumatizmus zoznam 11 kritérií, ktoré označujú SLE, ak sa vyskytujú v kombinácii.
Tieto kritériá sú niektoré zo symptómov/abnormalít bežne pozorovaných u pacientov so SLE. Na stanovenie definitívnej diagnózy SLE musel mať pacient najmenej 4 z týchto 11 príznakov kedykoľvek od začiatku liečby. Skúsení lekári však môžu diagnostikovať SLE, ak sú prítomné menej ako 4 z týchto kritérií. Kritériá zahŕňajú:
Vyrážka motýľa
Toto je červená vyrážka na lícach a nad mostom nosa.
Fotocitlivosť
Fotocitlivosť je zvýšená reakcia kože na slnečné svetlo. Koža pokrytá odevom nie je zvyčajne ovplyvnená.
Diskoidný lupus
Toto je šupinatá vyvýšená vyrážka v tvare mince, ktorá sa objavuje na tvári, pokožke hlavy, ušiach, hrudníku alebo rukách. Po zahojení týchto lézií môžu zostať jazvy. Diskoidná vyrážka je častejšia u farebných detí ako iné etnické skupiny.
Slizničné vredy
Sú to vredy v ústach alebo v nose. Väčšinou sú nebolestivé, ale vredy na nose môžu spôsobiť krvácanie z nosa.
artritída
Artritída postihuje väčšinu detí so SLE. Artritída spôsobuje bolesti a opuchy kĺbov rúk, zápästí, lakťov a kolien alebo iných kĺbov rúk a nôh. Bolesť môže blúdiť, t.j. H. prechádzajú z jedného kĺbu do druhého, ale môžu sa vyskytnúť aj v rovnakom kĺbe na oboch poloviciach tela. Artritída pri SLE zvyčajne nevedie k trvalému poškodeniu (deformácii) kĺbu.
Zápal pohrudnice (pleurisy) alebo perikardu (perikarditída)
Pleuréza je zápal pohrudnice, pohrudnice alebo pohrudnice. Perikarditída je zápal perikardu, krížovej kosti. Zápal týchto jemných štruktúr môže spôsobiť hromadenie tekutín okolo srdca alebo pľúc. Pleuréza je spojená so zvláštnym typom bolesti na hrudníku, ktorá sa zhoršuje pri dýchaní.
Postihnutie obličiek
Postihnutie obličiek sa vyskytuje takmer u všetkých detí so SLE a môže byť mierne až ťažké. Na začiatku je zvyčajne bez príznakov a dá sa určiť iba pomocou testu moču a krvi na stanovenie funkcie obličiek. Deti so značným poškodením obličiek majú v moči bielkoviny alebo krv a môžu sa u nich vyskytnúť opuchy, najmä nôh a dolných končatín.
Centrálny nervový systém
Postihnutie centrálneho nervového systému je tvorené bolesťami hlavy, záchvatmi a neuropsychiatrickými príznakmi, ako sú: B. Citeľné sú ťažkosti s koncentráciou a pamäťou, zmeny nálady a psychózy (vážne duševné choroby, ktoré ovplyvňujú vnímanie a správanie).
Zmeny v krvných bunkách
Tieto poruchy sú spôsobené autoprotilátkami, ktoré napádajú krvné bunky. Proces ničenia červených krviniek (ktoré prenášajú kyslík z pľúc do iných častí tela) sa nazýva hemolýza a môže spôsobiť hemolytickú anémiu (anémiu). Ničenie môže byť pomalé a relatívne mierne, alebo môže dôjsť rýchlo a viesť k núdzovej situácii.
Pokles bielych krviniek je známy ako leukopénia a zvyčajne nie je nebezpečnou komplikáciou pri SLE.
Pokles počtu krvných doštičiek (krvných doštičiek) sa nazýva trombocytopénia. Deti s nízkym počtom krvných doštičiek sa rýchlo tvoria modriny a krvácajú v rôznych častiach tela, napríklad: B. v zažívacom a močovom trakte, maternici alebo mozgu.
Poruchy imunitného systému
Tieto poruchy súvisia s autoprotilátkami, ktoré sú zistiteľné v krvi a naznačujú SLE:
a) Prítomnosť antifosfolipidových protilátok (príloha 1)
b) Protilátky proti natívnej DNA (autoprotilátky namierené proti genetickému bunkovému materiálu). Tieto sú demonštrované hlavne v SLE. Tento test sa opakuje mnohokrát, pretože sa zdá, že hladina protilátok proti natívnej DNA rastie úmerne s aktivitou ochorenia SLE. Preto môže test pomôcť lekárovi odhadnúť rozsah ochorenia.
c) Anti-SM protilátky: Názov sa vzťahuje na prvého pacienta (pani Smithová), v krvi ktorého boli tieto protilátky zistené. Tieto autoprotilátky sú takmer výlučne detegovateľné v SLE a často môžu potvrdiť diagnózu.
Antinukleárne protilátky (ANA)
Jedná sa o autoprotilátky, ktoré sú namierené proti bunkovým jadrám. Môžu sa nachádzať v krvi takmer všetkých pacientov so SLE. Samotný pozitívny test ANA však nie je dôkazom SLE, pretože test môže byť pozitívny aj na iné choroby a dokonca môže byť slabo pozitívny asi u 5 - 15% zdravých detí.
Laboratórne testy môžu pomôcť diagnostikovať SLE a určiť, ktoré vnútorné orgány môžu byť ovplyvnené. Pravidelné testy krvi a moču sú dôležité na sledovanie aktivity a závažnosti ochorenia a na stanovenie toho, ako dobre je liek tolerovaný. Existuje niekoľko laboratórnych testov, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať SLE a pomôcť vám rozhodnúť sa, aký liek predpísať. Takéto testy tiež pomáhajú posúdiť, či sú v súčasnosti predpisované lieky účinné pri liečbe zápalu spôsobeného SLE.
Rutinné klinické vyšetrenia poukazujú na prítomnosť aktívneho systémového ochorenia s postihnutím viacerých orgánov.
Teraz existuje veľa ďalších testov na kontrolu účinkov SLE na rôzne časti tela. Ak je postihnutá oblička, robí sa často biopsia obličky (odstránenie malého kúska obličkového tkaniva). Biopsia obličky poskytuje cenné informácie o type, rozsahu a veku zmeny SLE a je veľmi užitočná pri výbere vhodnej terapie. Kožná biopsia zmeny môže niekedy pomôcť diagnostikovať vaskulitídu kože (zápal krvných ciev) alebo diskoidný lupus alebo môže povedať o type vyrážky u pacienta so SLE. Medzi ďalšie testy patria röntgenové snímky hrudníka (srdce a pľúca), ultrazvukové vyšetrenie srdca (echokardiografia), elektrokardiogram (EKG) srdca, testy pľúcnych funkcií, elektroencefalografia (EEG) mozgu, magnetická rezonancia (MRI) alebo iné snímky mozgu a prípadne rôzne biopsie tkaniva.
V súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne špeciálne lieky na vyliečenie SLE. Terapia SLE môže kontrolovať príznaky SLE a predchádzať komplikáciám choroby, ktoré môžu viesť k trvalému poškodeniu orgánov a tkanív. SLE je zvyčajne veľmi aktívny v čase počiatočnej diagnózy. V tomto štádiu môžu byť potrebné vyššie dávky liekov na kontrolu ochorenia a prevenciu poškodenia orgánov. U mnohých detí môže terapia zabrániť vzplanutiu choroby a pomôcť chorobu vyriešiť; H. potom je potrebné malé alebo žiadne ošetrenie.
Neexistujú žiadne schválené lieky na liečbu SLE u detí a dospievajúcich. Väčšina príznakov SLE je spôsobená zápalom. Liečba je preto zameraná na zmiernenie zápalu. Na liečbu detí so SLE sa na celom svete používa päť skupín liekov:
Nesteroidné protizápalové lieky (NSAID)
NSAID, ako napr Ako je ibuprofén alebo naproxén, sa používajú na zmiernenie bolesti spôsobenej artritídou. Zvyčajne sa podávajú iba krátkodobo s náznakom na zníženie dávky, pretože sa zlepšuje zápal kĺbov. Táto skupina liekov zahŕňa veľa rôznych prípravkov. Aspirín sa v súčasnosti používa iba u detí so zvýšenými antifosfolipidovými protilátkami, aby sa zabránilo tvorbe krvných zrazenín.
Liečba malárie
Antimalariká, ako napr B. Hydroxychlorochin, sú veľmi cenné na ošetrenie a kontrolu kožných vyrážok citlivých na slnko, pretože sa vyskytujú pri diskoidnom lupuse alebo subakútnych formách vyrážok SLE. Môže trvať niekoľko mesiacov, kým tieto lieky zaberú. Ak sa tieto lieky podajú včas, zdá sa, že sú tiež užitočné pri znižovaní počtu prepuknutí choroby, zlepšovaní kontroly dysfunkcie obličiek a ochrane kardiovaskulárnych a iných orgánových systémov. Nie je známe žiadne spojenie medzi SLE a maláriou. Zdá sa však, že hydroxychlorochín reguluje imunitný systém, čo je v prípade SLE nesprávne nasmerované.
Nebiologické dlhodobo pôsobiace protizápalové lieky (DMARD, antireumatické lieky modifikujúce chorobu)
Medzi tieto lieky patrí azatioprin, metotrexát, mykofenolátmofetil a cyklofosfamid. Potláčajú zápal, ale fungujú inak ako kortikosteroidy. Tieto lieky sa používajú, keď samotné kortikosteroidy nemôžu zvládnuť lupus, a umožňujú lekárovi znížiť dennú dávku kortikosteroidov, aby sa znížili vedľajšie účinky a stav sa udržal pod kontrolou.
Mykofenolátmofetil a azatioprín sa podávajú vo forme tabliet a cyklofosfamid sa môže podávať vo forme tabliet alebo ako intravenózna nárazová terapia. Terapia cyklofosfamidom sa používa u detí so závažným postihnutím obličiek. Metotrexát sa podáva vo forme tabliet alebo ako injekcia do podkožného tuku.
Biologický DMARD
Biologické DMARD (často označované jednoducho ako biologické látky) sú látky, ktoré blokujú produkciu autoprotilátok alebo pôsobenie konkrétnej molekuly. Rituximab je jedným z týchto liekov a používa sa hlavne vtedy, keď pacient nereaguje na štandardnú liečbu. Belimumab je biologické činidlo, ktoré sa zameriava na B bunky produkujúce protilátky v krvi. U dospelých pacientov so SLE nie je aplikácia výhodou pre zdravotné poistenie. Používanie biologických látok u detí a dospievajúcich so SLE je stále v skúšobnej fáze.
Intenzívny výskum sa vykonáva v oblasti autoimunitných chorôb, najmä SLE. Budúcim cieľom je výskum presných mechanizmov zápalu a autoimunity s cieľom vyvinúť lepšie a cielenejšie terapie bez potlačenia celého imunitného systému. V súčasnosti prebiehajú početné klinické štúdie o SLE, ktoré skúmajú nové terapie a rôzne aspekty detského lupusu. Tento aktívny výskum významne zlepšuje budúce vyhliadky detí so SLE.
Lieky, ktoré sa používajú na liečbu SLE, sú veľmi účinné pri liečbe prejavov a príznakov stavu. Tak ako všetky lieky, môžu mať aj rôzne vedľajšie účinky (podrobný opis vedľajších účinkov nájdete v kapitole „Liekové terapie“).
NSAID môžu spôsobovať vedľajšie účinky, ako sú bolesti brucha (užívajte ich po jedle), sklon k tvorbe podliatin a zriedka zmeny funkcií obličiek a pečene. Antimalariká môžu spôsobiť zmeny v sietnici oka. Preto musia byť pacienti pravidelne vyšetrení oftalmológom.
Kortikosteroidy, krátkodobé aj dlhodobé, môžu spôsobovať rôzne vedľajšie účinky. Riziko týchto vedľajších účinkov sa zvyšuje, keď sú potrebné vysoké dávky kortikosteroidov alebo ak sa tieto lieky podávajú dlhšiu dobu. Medzi hlavné vedľajšie účinky patria: