talasémia

Talasémia je ochorenie krvi, ktoré sa dedí (prenáša sa z rodičov na deti prostredníctvom génov) - nastáva, keď telo neprodukuje dostatok bielkovín nazývaných hemoglobín (alebo neprodukuje vôbec), čo je dôležitá zložka červených krviniek. Ak nie je dostatok hemoglobínu, červené krvinky nefungujú optimálne a majú kratšiu životnosť.

O

Hemoglobín používajú červené krvinky na prenos kyslíka v tele. Kyslík je druh potravy, ktorú bunky používajú na svoje fungovanie. Ak nie je dostatok zdravých červených krviniek, nedochádza k dodaniu kyslíka do všetkých buniek tela, čo môže spôsobiť únavu, bledosť, slabosť a ťažkosti s dýchaním - tento stav sa nazýva anémia. Ľudia s talasémiou môžu mať ľahkú alebo ťažkú anémiu. Závažná anémia môže mať vplyv na orgány a spôsobiť smrť.

Existuje niekoľko druhov talasémie, ktoré možno rozdeliť na alfa talasémiu a beta talasémiu. Beta major talasémia je najťažší typ. Medzi ďalšie typy patrí beta talasémia stredná, talasémia alfa major a choroba hemoglobínu H. Môžete byť tiež nosičom beta talasémie a v takom prípade nebudete mať zdravotné problémy, ale existuje riziko, že budete mať deti s talasémiou.

Druhy talasémie

Hemoglobín, ktorý prenáša kyslík do všetkých buniek v tele, sa skladá z dvoch zložiek nazývaných „zistiť“ a „beta“. Keď sa talasémia nazýva „alfa“ alebo „beta“, tieto názvy označujú zložku hemoglobínu, ktorá sa nevyrába. Ak sa alfa alebo beta neprodukujú, nie je dostatok zložiek na produkciu normálneho množstva hemoglobínu. Nízka alfa sa nazýva alfa talasémia. Nízka beta sa nazýva beta talasémia.

Keď sa použijú výrazy ako zvláštny, vedľajší, stredný alebo väčší, popisujú závažnosť talasémie. Osoba so znakom talasémie môže byť úplne bez príznakov alebo môže mať iba miernu anémiu. Osoba s veľkou talasémiou môže mať závažné príznaky a môže potrebovať pravidelné krvné transfúzie.

Rovnakým spôsobom, ako sa znaky farby vlasov a štruktúry tela prenášajú z rodičov na deti, sa znaky talasémie prenášajú z rodičov na deti. Typ talasémie, ktorú človek má, závisí od toho, koľko a od druhu talasémie, ktoré zdedil alebo dostal od svojich rodičov. Napríklad, ak osoba dostane znak beta talasémie od svojho otca a inú od svojej matky, bude mať veľkú beta talasémiu. Ak osoba dostane znak alfa talasémie od matky a normálne zložky alfa od otca, bude mať znak alfa talasémie (tiež sa nazýva menšia alfa talasémia). Mať vlastnosť talasémie znamená, že nemusíte mať žiadne príznaky, ale môžete preniesť genetickú vlastnosť na svoje deti a zvýšiť tak riziko talasémie.

Niekedy majú talasémie iné názvy, napríklad talasémia s konštantnou jarou, Cooleyova anémia alebo hemoglobín Bart hydrops fetalis. Tieto názvy sú špecifické pre určité talasémie - napríklad Cooleyova anémia je rovnaká ako veľká beta talasémia.

príznak

Väčšina ľudí s talasémiou má zdravotné problémy už od prvých mesiacov po narodení.

Menej závažné prípady môžu zostať nepovšimnuté až do neskorého detstva alebo dokonca do dospelosti.

Hlavné zdravotné problémy spojené s talasémiou sú:

Anémia - silná únava, slabosť, ťažkosti s dýchaním, búšenie srdca, bledosť kože spôsobená nedostatkom hemoglobínu
Príliš veľa železa v tele - je spôsobené pravidelnými krvnými transfúziami používanými na liečbu anémie. Ak sa nelieči, môže spôsobiť srdcové, pečeňové alebo hormonálne problémy.

Niektorí ľudia môžu mať oneskorenie vo vývoji, krehké kosti (osteoporóza) a nízku plodnosť.

Talasémii sa dá zabrániť?

Je ťažké zabrániť talasémii, pretože túto chorobu dedia deti po svojich rodičoch. Ak však vy alebo váš partner viete, že máte rodinných príslušníkov s talasémiou alebo ak máte obaja príbuzných v oblastiach, kde je talasémia častá, môžete sa porozprávať s genetickým poradcom, aby ste určili riziko prenosu talasémie na vaše deti.

PRÍČINA

Talasémia je spôsobená chybnými génmi, ktoré ovplyvňujú produkciu hemoglobínu. Dieťa sa môže narodiť s talasémiou, ak zdedí tieto chybné gény od oboch rodičov. Napríklad, ak majú obaja rodičia defektný gén, ktorý spôsobuje beta talasémiu major, existuje šanca 1 ku 4, že každé dieťa narodené v tejto rodine sa narodí s touto chorobou. Rodičia dieťaťa s talasémiou sú zvyčajne nosičmi, čo znamená, že majú jeden z chybných génov.

Skríning a testovanie

Talasémia sa bežne zistí počas tehotenstva alebo ihneď po narodení. Skríning na talasémiu v tehotenstve sa odporúča všetkým tehotným ženám, aby sa zistilo, či existuje riziko, že sa plod narodí s touto chorobou, a niektoré typy je možné zistiť po narodení pomocou testu päty (päta). Na zistenie talasémie alebo na zistenie defektného génu, ktorý ju spôsobuje, sa dajú urobiť aj krvné testy v akomkoľvek veku.

Liečba

Ľudia s talasémiou major alebo inými typmi potrebujú špecializovanú celoživotnú starostlivosť.

Hlavné metódy liečby sú:

Krvné transfúzie - pravidelné krvné transfúzie na liečbu a prevenciu anémie; v závažných prípadoch je potrebné ich vykonávať mesačne.
Liečba chelatačnými činidlami (chelatačná terapia) - liečba liekmi na odstránenie prebytočného železa z tela, ktoré sa hromadí v dôsledku pravidelných krvných transfúzií; niektorí ľudia s talasémiou skončia s depozitmi železa pri absencii transfúzií a potrebujú pre to liečbu.
Pri menších talasémiách, najmä pri faktoroch dozrievania buniek, je liečbou kyselinou listovou 5 mg 1 cpr/deň počas 3 mesiacov až 6 mesiacov, čo môže zvýšiť hodnotu hemoglobínu a tým zlepšiť príznaky.

Zdravé stravovanie, pravidelné cvičenie a vyhýbanie sa nadmernému fajčeniu alebo alkoholu môžu prispieť k udržaniu dobrého zdravia.

Jedinou liečbou, ktorou sa dá vyliečiť talasémia, je transplantácia kmeňa alebo kostnej drene, ale kvôli rizikám, ktoré s tým súvisia, sa nevykonáva často.

prognóza

Aj keď hlavné zdravotné problémy spojené s talasémiou možno často zvládnuť liečbou, ochorenie zostáva vážnym zdravotným problémom, ktorý má výrazný vplyv na život človeka. Aj v miernych prípadoch existuje riziko prenosu závažnejšej formy na vaše deti. Pri absencii starostlivého monitorovania a pravidelnej liečby môžu najťažšie typy spôsobiť vážne poškodenie orgánov a môžu byť životu nebezpečné. V minulosti bola ťažká talasémia v ranom mladosti často smrteľná. Ale s pomocou súčasnej liečby ľudia s talasémiou nakoniec žijú viac ako 50 - 60 rokov.

Konzultant: Dr. Carmen Seles, hematologička