Tehotenské skríningové testy
Skríningové testy pozostávajú z testovania zdravých (alebo zdanlivo zdravých) ľudí s cieľom zistiť možnosť každého jedinca vyvinúť zdravotný stav. V tehotenstve je cieľom skríningu vyhodnotiť riziko, že každá vyšetrovaná matka bude mať tehotenstvo náchylné na vývoj chromozomálnych abnormalít a defektov neurálnej trubice. Tehotenské skríningové testy nestanovujú diagnózu, ale slúžia ako východiskový bod pri vykonávaní invazívnejších operácií, ako je amniocentéza a biopsia koriolárnych klkov.
Tehotné ženy sa počas 40 týždňov tehotenstva podrobia veľkému počtu testov. Z kategórie skríningových testov, ktoré pomáhajú odhaliť vrodené chyby, existujú tri testy, na ktoré môžeme upriamiť našu pozornosť: Dvojitý test, trojitý test (a ak sa zmeria ďalšia súčiastka, máme do činenia s a Quad Test) a Suchý test.
pretože Downov syndróm(trizómia 21) je jednou z najbežnejších chromozomálnych porúch (v našej krajine na úrovni roku 2006 bolo viac ako 35 000 ľudí s Downovým syndrómom), ešte spomenieme niektoré charakteristiky ľudí, ktorí čelia tejto chromozomálnej poruche:
- malé uši, vložené dole; neobvykle stavané ústa a jazyk, krivé, atypické zuby, ktoré sa objavujú neskoro, plochý nos, malé škvrny na dúhovke, ktoré však neovplyvňujú oči, krátky, hrubý krk s prebytočným tukom a pokožkou, malé ruky, krátke a silné ruky a nohy, malý vzrast
- nízky svalový tonus
- ťažkosti s chôdzou
- modifikácia kontroly zvierača
- ťažkosti s učením, učenie sa reči, obliekanie, stravovanie
- nízka dĺžka života
- sú náchylní na vznik ďalších zdravotných stavov: srdcové choroby, poruchy tráviaceho traktu, problémy so zrakom a sluchom.
Edwardsov syndróm (alebo trizómia 18, deti s tromi deťmi na chromozóme 18, v porovnaní s bežnými dvoma deťmi) postihuje 1 z 5 000 pôrodov, vyskytujúcich sa najmä u matiek starších ako 30 rokov, častejšie u dievčat ako u chlapcov. Je súčasťou rovnakého spektra chromozomálnych abnormalít ako Downov syndróm, je však výraznejšia a niekoľko detí prežilo viac ako 1 rok. Ako nemožné ochorenie, ktorému sa nedá zabrániť, sa diagnóza stanoví odberom vzorky krvi alebo miechy novorodenca podrobenej mikroskopickej analýze chromozómov (analýza sa nazýva stanovenie karyotypu). Príznaky sú závažné:
- veľmi malá hlava, s výrazným krkom a krátkym krkom s nadmernou pokožkou
- neobvykle vyvinuté uši, vsadené dole, malé ústa, oči ďaleko od seba
- ruky zovreté v päste, palce prekryté nad ostatnými prstami na nohách, prsty zlepené k sebe, päty prehnane vysoké
- malformácie kostry
- tých 5-10%, ktorí prežijú po dosiahnutí veku 1 roka, majú ťažkú mentálnu retardáciu.
Poruchy neurálnej trubice, Jednou z najbežnejších vrodených chýb je neúplný vývoj neurálnej trubice, ktorá zahŕňa mozog a miechu. Najbežnejšie formy sú spina bifida (stavcová klenba je neúplná) a anancefalia (nedostatok lebečnej klenby a mozgovej kôry). Medzi ďalšie poruchy neurálnej trubice patria: spina bifida occulta (spina bifida pokrytá pokožkou), meningocele (nekrytá, odhalený nerv), myelomeningocel (priamo exponovaný centrálny miechový kanál), encefalocel (časť mozgu vyčnievajúca cez lebku).
Pri správnej liečbe a starostlivosti môžu deti narodené s rázštepom chrbtice žiť spokojný život, na rozdiel od tých s anancefáliou, ktoré vďaka vystaveniu mozgu prežijú zriedka viac ako niekoľko dní.
Počas celého života môžu mať deti s rázštepom chrbtice problémy s nesústredenosťou, koordináciou pohybov, zdeformovanými kosťami, stuhnutými kĺbmi, ťažkosťami so štúdiom, vývojom alergií, svalovou slabosťou, dokonca až ochrnutím dolných končatín.
Po predstavení najbežnejších stavov zistených skríningovými testami je čas podrobne hovoriť o každom z nich: