Tehotná a detská prenatálna diagnostika
Dejiny prenatálnej diagnostiky a vedy
Prenatálna diagnostika sa začala rozvíjať v druhej polovici minulého storočia, keď vedci dokázali vizualizovať chromozómy. Gény (genetická informácia) sa nachádzajú na chromozómoch. Iba od roku 1956 sa vedelo, že ľudia majú 23 párov chromozómov v každej bunke v tele. V každom páre pochádza jeden chromozóm od matky, druhý od otca. Keď sa vytvoria bunky vajíčka a spermií, dôjde k špeciálnemu deleniu buniek, aby bunky, ktoré sú oplodnené, obsahovali 23 jednotlivých párov chromozómov.
Presnosť a riziko
Neexistujú žiadne prenatálne testy, ktoré by dokázali odhaliť vrodené choroby, chromozomálne a genetické chyby so stopercentnou presnosťou a súčasne bez rizika vyšetrovania (t. J. Spôsobenia potratu), aj keď na nich vedci z celého sveta intenzívne pracujú. V súčasnosti sa robia pokusy, okrem iného, odfiltrovať izolované bunky plodu v krvnom obehu matky a stanoviť tak u dieťaťa priamu diagnózu jednoduchým odberom krvi od matky. Testy závislosti alebo skríningové testy z krvi matky (napr Test AFP-plus alebo to Skríning v prvom trimestri s ultrazvukovým meraním záhybu krku) na druhej strane môže iba naznačovať zvýšené alebo znížené riziko určitých chorôb a malformácií, nikdy však neurčiť spoľahlivú diagnózu. Fyzické malformácie možno zistiť pomocou ultrazvukových vyšetrení.
Ak máte viac ako 35 rokov alebo patríte do malej skupiny so zvýšeným rizikom na základe výsledkov vášho skríningu, ponúkne sa vám pokročilý diagnostický test. V ďalšom kroku je cieľom tohto testu poskytnúť presnejšie výsledky, pretože priamo skúma tkanivo vášho nenarodeného dieťaťa alebo zodpovedajúce bunky. Takéto testy sú - v závislosti od gestačného veku a dostupného času - napr. Chorionická biopsia, vyšetrenie plodovej vody alebo menej často jeden Kordocentéza. Bohužiaľ, všetky tieto takzvané „invazívne“ testy majú určité riziko, že spôsobia spontánny potrat. Na druhej strane je potom výsledok - aspoň čo sa týka porúch chromozómov - takmer stopercentný.
Pri rozhodovaní musíte mať na pamäti jednu vec: výsledok skríningu, ktorý ukazuje malé riziko, nie je zárukou toho, že sa vaše dieťa narodí zdravé. Rozhodnutie pre alebo proti prenatálnemu vyšetreniu preto nie je nikdy ľahké. Možno vám pomôže aj genetické poradenstvo.
Vyšetrovania:
Ultrazvukové vyšetrenie (sonografia)
Počas ultrazvukového vyšetrenia môžete určité riziká pre matku a dieťa sú identifikované alebo vylúčené v počiatočnom štádiu napríklad či sa embryo vyvíja v maternici alebo vo vajíčkovode. Tehotenstvo znamená veľkú radosť z očakávania vytúženého dieťaťa. Ale súčasťou sú aj momenty neistoty a obavy. Prenatálna diagnostika pomáha vytvárať jasnosť. Je dôležité získať podrobné informácie a vedieť zvážiť zdravotné, psychologické a etické aspekty.
Čo môže ultrazvuk?
Sonografia (ultrazvuk) sa tiež používa na Zistenie detských malformácií, najmä na hlave a chrbtici, ako je otvorený chrbát (spina bifida), ako aj vrodené chyby srdca. Meranie záhybu krku plodu pomocou ultrazvuku je nevyhnutné v Posúdenie rizika trizómie chromozomálnych abnormalít 21 (Downov syndróm), ak si to tehotná žena želá.
K dispozícii sú aj ultrazvukové vyšetrenia na pomoc s diagnostickými testami alebo prenatálnymi operáciami použité. Niektoré zariadenia navyše ponúkajú ako súčasť pravidelného vyšetrenia špeciálne problémy (napríklad spomalenie rastu) Dopplerovské sonografy s kým to Tokové správanie krvi sa meria. Tak môže potenciálne choroby, ako je preeklampsia alebo nedostatok kyslíka u dieťaťa, možno určiť podrobnejšie podľa ich závažnosti. Ultrazvukové vyšetrenia ešte viac vylepšili prenatálnu starostlivosť a priniesli úžitok miliónom detí. Ultrazvuková technológia sa dnes ešte ďalej vyvíja.
Ktoré poruchy je možné vidieť na ultrazvuku?
A nenápadné ultrazvukové nálezy ale môže to byť aj naopak nikdy záruka že vaše dieťa bude po narodení v perfektnom fyzickom zdraví! cieľ ultrazvukové vyšetrenie je to, zistiť závažné a vážne malformácie, čo by mohlo mať následky na ďalší priebeh tehotenstva alebo pôrodu. V extrémnych prípadoch to môže byť napríklad malformácia mozgu, pri ktorej treba počítať s veľmi ťažkým zdravotným postihnutím dieťaťa a nastáva otázka potratu. V iných prípadoch môžu byť anomáliou liečené pred narodením, napríklad v prípade upchatia močových ciest.
Ultrazvukové vyšetrenia pomáhajú lepšie posúdiť a naplánovať pôrod. Príklad: V prípade vážnej srdcovej chyby by bol cisársky rez k dieťaťu šetrnejší. Hneď po pôrode sa o ňu môžu postarať špecialisti.
Ultrazvukové vyšetrenie srdca (echokardiografia)
Môžete to urobiť pomocou ultrazvuku Cielene a podrobne preskúmajte srdce svojho nenarodeného dieťaťa, a tým určiť možné ochorenie. Túto takzvanú echokardiografiu však robia odborníci iba ak rutinné vyšetrenie naznačuje malformáciu srdca dieťaťa. Pretože cielený ultrazvuk srdca je časovo náročný a vyžaduje ultrazvukové zariadenie s vysokým rozlíšením. Môžete tiež použiť Dopplerova sonografia kontroluje prietok krvi v srdci a farebne ich reprezentujú v rôznych cievach plodu.