Tekutá biopsia, spojenec proti rakovine. Ako vám genetické testy pomôžu zistiť, či ide o nádor
Kvapalná biopsia je test vykonaný na vzorke krvi, pri ktorom odborníci hľadajú rakovinové bunky v nádore, ktoré cirkulujú v krvi pacienta, alebo hľadajú malé „kúsky“ DNA v nádorových bunkách, ktoré sa dostávajú do krvi.
Kvapalnú biopsiu môžu zdravotnícki pracovníci použiť na zistenie rakoviny v počiatočnom štádiu. Tento typ biopsie sa však dá použiť aj na iné účely: na pomoc pri zostavovaní liečebného plánu pacienta s rakovinou alebo na zistenie toho, ako dobre liečba funguje alebo či sa rakovina vrátila, onkológovi.
Vďaka tomu, že je možné pacientovi v priebehu času odobrať viac vzoriek krvi, môže toto vyšetrenie pomôcť lekárom pochopiť, k akým molekulárnym zmenám v nádore dochádza.
Aká je úloha tekutej biopsie pri diagnostike nádoru na genetickej úrovni
Vedci tvrdia, že tekutá biopsia zahŕňa analýzu nukleových kyselín, hlavne analýzu cirkulujúcej nádorovej DNA (ctDNA) v telesných tekutinách, ako je napríklad krv. Výhodou tekutej biopsie je, že získavanie vzoriek je pre pacientov jednoduchšie a menej invazívne ako v prípade biopsie vykonanej na solídnych nádoroch.
Na zistenie špecifických mutácií v DNA je možné použiť kvapalnú biopsiu
Pretože koncentrácia cirkulujúcej nádorovej DNA (ctDNA) v plazme je menšia ako 0,001%, odborníci musia používať špeciálne amplifikačné techniky, ktoré im umožňujú vyhľadávať špecifické genetické mutácie. Tekutá biopsia sa tak môže použiť u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc (NSCLC), ak nie je k dispozícii tkanivo na vykonanie „klasickej“ biopsie.
Dnes sa táto metóda zvaná tekutá biopsia používa okrem iného pri diagnostike nádoru na genetickej úrovni (analýza genetických mutácií).
Pre analýzu je dôležitá DNA nádoru
DNA z nádorových buniek sa nazýva špecialista cirkuláciou nádorovej DNA (ctDNA). Uvoľňovanie ctDNA v krvi je ovplyvnené typom nádoru, jeho lokalizáciou, vaskularitou a veľkosťou nádoru. Napríklad štúdia 1 ukazuje, že cirkulujúca nádorová DNA u kolorektálneho karcinómu, ktorý váži 100 gramov, predstavuje asi 3,3% z celkovej voľnej cirkulujúcej DNA pacienta.
Štúdie ukazujú, že tekutá biopsia sa môže použiť na detekciu genetických mutácií u pacientov, u ktorých je počet rakovinových buniek nedostatočný na vykonanie genetickej analýzy nádoru. Metóda sa tiež odporúča pre nádory, ku ktorým je prístup veľmi ťažký, a pre pacientov, u ktorých sú invazívne metódy získavania vzoriek kontraindikované. Kvapalná biopsia 2 alebo vzorka krvi môžu poskytnúť mimoriadne bohatú genetickú „krajinu“ všetkých druhov rakoviny (primárnej aj metastatickej) a zároveň poskytnúť príležitosť systematicky sledovať vývoj génov.
Molekulárny podpis nádorov sa zistí pomocou kvapalnej biopsie
Rakovina je molekulárny stav spojený so zmenami/zmenami v genóme (všetky gény), ktorý je možné identifikovať vo voľne cirkulujúcej DNA (DNA, ktorá, ako už názov napovedá, cirkuluje v krvi pacienta) a táto metóda je nazýva sa tiež tekutá biopsia. Je to neinvazívna alternatíva k chirurgickej biopsii a má mimoriadny potenciál odhaliť molekulárny podpis nádorov 3 a pomôcť tak neskôr pri personalizácii liečby v závislosti od každého pacienta.
Vedci časom zistili, že tekutá biopsia môže mať uplatnenie pri rakovine, najmä preto, že rakovinové formácie sa najčastejšie nachádzajú v orgánoch alebo tkanivách v tele, ku ktorým je prístup mimoriadne ťažký: mozog, vaječníky alebo pankreas sú niektoré príklady. Preto môžu byť merania a analýzy tkanív na detekciu biomarkerov pre tieto druhy rakoviny náročné alebo sú spojené so značným rizikom pre pacienta: krvácaním alebo infekciou v dôsledku invazívnej biopsie.
Chirurgické biopsie však majú aj nevýhody, ako napríklad skutočnosť, že vzorka tkaniva získaná z nádoru ponúka iba statické a priestorovo obmedzené zastúpenie od okamihu, keď sa uskutočnil chirurgický zákrok. Našťastie existuje alternatíva pre pacientov, ktorí nemôžu podstúpiť chirurgickú biopsiu, a to tekutá biopsia, ktorá má sľubné výsledky z hľadiska detekcie, prognózy a predpovede odpovede na liečbu rakoviny.
Aké kvapalné bioptické roztoky sú k dispozícii a aké testy sú relevantné pre pacientov, ktorí chcú vedieť, aké genetické mutácie majú?
Jedným z takýchto testov určených na testovanie krvi pacientov s rakovinou je LiquidGx. Vedci ju nedávno vyvinuli ako vysoko citlivú platformu na biopsiu tekutín na detekciu a sledovanie kľúčových genetických mutácií v krvi pacienta.
Analyzuje viac ako 170 variácií v 17 génoch s častými mutáciami rakoviny. Test LiquidGx využíva pokrokovú technológiu na analýzu cirkulujúcej nádorovej DNA (ctDNA) s cieľom zistiť mutácie, ktoré môžu viesť k rakovine.
Zvláštnosťou tohto vysoko výkonného testu je, že onkológ môže ľahšie a lepšie monitorovať progresiu ochorenia a môže sledovať reakciu pacienta na cielenú terapiu. Týmto spôsobom môže lekár vopred zistiť, či sa vyvinuli ďalšie mutácie spojené s rezistenciou nádoru na liečbu, a v takom prípade vie, že je potrebné túto liečbu zmeniť a nahradiť ju inými terapiami.
Test LiquidGx sa uskutočňuje na vzorke DNA. Sú potrebné iba dve skúmavky s 10 ml krvi a vzorky sa dajú ľahko odobrať, aby nebol pacient za týmto účelom podrobený invazívnemu zásahu.
Ako môžete mať úžitok z tekutej biopsie?
Rozhodnutie o takomto genetickom teste sa robí spolu s ošetrujúcim lekárom v závislosti od typu diagnostikovanej rakoviny. Test LiquidGx je vhodný pre pacientov s diagnostikovanou rakovinou, ktorí chcú vedieť, či môžu alebo nemôžu byť kandidátmi na cielenú liečbu proti tejto chorobe. Odporúča sa tiež v prípadoch, keď nie je možné vykonať chirurgickú biopsiu (odber tkaniva z nádoru) alebo je veľmi ťažké vykonať biopsiu/excíziu.
Pretože sa nádory môžu stať rezistentnými na lieky, použitie takého testu (tekutá biopsia) pomáha onkológovi sledovať vývoj rakoviny, sledovať možný výber genetických mutácií rezistentných voči liečbe použitej v tom čase.
Pacient dostane komplexnú správu po teste LiquidGx a táto správa obsahuje odporúčania pre cielené terapie, ktoré môžu byť pre pacienta prospešné, ako aj cenné informácie o liekoch, ktoré pravdepodobne nebudú prospešné, pretože sú prítomné v DNA markery indikujúce rezistenciu nádoru na liečbu.
Onkológ potom analyzuje tieto výsledky a na základe nich rozhodne s pacientom, kedy je čas na zmenu liečby a vyskúšanie alternatívnych terapií k liekom, ktoré sa už bez úspechu používajú.
Dobre vedieť!
Upozorňujeme, že genetické testovanie LiquidGx má pre pacientov s rakovinou ďalšie výhody: onkológ môže sledovať progresiu ochorenia a sledovať reakciu nádoru na liečbu vrátane toho, či sa v pacientovej DNA vyvinuli ďalšie genetické mutácie. spojené s rezistenciou na liečbu. Pomocou rýchleho krvného testu, ako je LiquidGx (výsledky sú prijaté do 21 pracovných dní), môžu odborníci merať zmeny v cirkulujúcej nádorovej DNA skôr, ako ich možno zistiť pomocou zobrazovacích vyšetrení.
Viac informácií o LiquidGx sa dozviete tu alebo nám môžete napísať do sekcie Spýtajte sa odborníka DOC a pomôžeme vám s ďalšími informáciami pre vás alebo pre niekoho drahého, pre koho by bol takýto test užitočný.