Telo; Liečenie liekom Spirit - Butterfly Disease Gene Therapy Pulse - SRF
Deti motýľov trpia zriedkavým genetickým ochorením kože: ich pokožka je taká zraniteľná, že aj ľahké hrčky môžu viesť k poraneniu. Doteraz sa choroba považovala za nevyliečiteľnú. Úspešná génová terapia v Nemecku teraz dáva nádej aj postihnutým vo Švajčiarsku.
Ich pokožka je jemná ako krídlo motýľa, a preto sú ľudia s epidermolysis bullosa populárne označovaní ako deti motýľov. Ľahké hrčky alebo poškriabanie spôsobujú, že sa vám na pokožke objavia pľuzgiere a veľké rany. Môže to mať vplyv aj na sliznice a vnútorné orgány. Asi 80 ľudí vo Švajčiarsku je postihnutých zriedkavou chorobou. Spúšťače sú genetické chyby, ktoré môžu mať vplyv na jeden alebo viac génov a narušiť tvorbu bielkovín potrebných pre štruktúru a súdržnosť pokožky.
Experimentálna terapia v Nemecku
Doteraz sa choroba považovala za nevyliečiteľnú. Ale lekári vo fakultnej nemocnici v Bochume dosiahli senzáciu: 8-ročné mláďa motýľa môže po experimentálnej génovej terapii viesť normálny život. Asi pred dvoma rokmi bol prijatý do nemocnice v život ohrozujúcom stave. Kvôli chorobe stratil asi 60 percent epidermy. Lekári potom chlapcovi odobrali kúsok neporušenej kože na experimentálnu génovú terapiu. Vedci v laboratóriu v talianskej Modene ošetrili chlapcove kožné bunky, ktoré im boli odobraté, a do ich genetického zloženia zabudovali zdravý gén.
Vedci kultivovali okolo jedného štvorcového metra kože z dnes už zdravých kožných buniek. Toto bolo transplantované chlapcovi v Nemecku. Nová pokožka sa bez problémov zahojila a chlapec mohol niekoľko mesiacov po operácii opustiť nemocnicu. Aj po dvoch rokoch od zákroku je jeho pokožka zdravá, nebublinkuje a obnovuje sa.
„Toto je momentálne najväčšia nádej,“ komentuje Dr. Carolina Gouveia úspešná liečba. Je dermatologičkou a vedúcou interdisciplinárnej konzultácie pre deti motýľov v Inselspital v Berne. „Je to prielom pre lekársku komunitu a postihnutých.“ Doteraz boli pre ich pacientov k dispozícii iba podporné terapie, ako napríklad lepšie obväzy a masti. Génová terapia, rovnako ako v prípade chlapca v Nemecku, teraz ponúka úplne iné možnosti.
Dúfam, že s výhradami
Carolina Gouveia však varuje, že mnoho postihnutých už môže očakávať vyliečenie. Ochorenie vyvolali rôzne genetické chyby a nie všetky genetické chyby sa dali v laboratóriu opraviť tak ľahko, ako u chlapca v Nemecku. Napriek tomu: „Dúfame, že touto technológiou je možné liečiť aj iné typy epidermolysis bullosa,“ hovorí dermatológ. Predpokladá, že by to mohlo byť o päť až desať rokov.
To by dramaticky zlepšilo kvalitu života mnohých ich pacientov. Chronické rany bolo možné ošetriť geneticky modifikovanou zdravou pokožkou. Existujú však aj príznaky, ktoré sa nedajú napraviť génovou terapiou so zdravou pokožkou, poznamenáva dermatológ. „Ak máte problémy s pažerákom alebo so zrastenými prstami, terapia nepomôže.“ Po génovej terapii tiež existuje zvýšené riziko rakoviny. Vzhľadom na úspech v Nemecku Carolina Gouveia jednoducho radí: „Musíme byť veľmi pokojní a opatrní.“