Thieme E-Journals - Artritis and Reumatism Full Text

Korešpondenčná adresa

História publikácií

Dátum publikácie:
3. mája 2019 (online)

e-journals

  • Kazuistika
    • Anamnéza a klinické vyšetrenie
    • Laboratórna chemická analýza
    • Diagnóza, terapia a priebeh
    • diskusia
    • Dodržiavanie etických pokynov
  • literatúry

Juvenilná idiopatická artritída (JIA) je najbežnejším chronickým zápalovým reumatickým ochorením u detí a dospievajúcich a môže byť spojená s poškodením rastu a hmotnosti, najmä ak aktivita nie je dostatočne kontrolovaná. Mali by sa však vziať do úvahy aj iné príčiny, ak vývoj dĺžky a/alebo hmotnosti vykazuje abnormality a nezodpovedá iným klinickým nálezom, ako je napríklad aktivita ochorenia JIA.

Kazuistika

Anamnéza a klinické vyšetrenie

Ďalej je uvedený prípad dievčaťa, ktoré bolo vo veku 2,5 roka nápadné s obmedzeným pohybom ľavého kolenného kĺbu. Dieťa bolo najskôr predstavené detskej ortopédii: Klinicky došlo k opuchu ľavého kolenného kĺbu, bolestivému obmedzeniu pohybu s extenzným deficitom 5 stupňov a diskrétnej štvorhlavej atrofii. Vytvorený röntgenový obraz nevykazoval žiadne abnormality. MRI v sedácii nebolo úspešné kvôli pohybovým artefaktom. Diagnostická artroskopia preukázala hypertrofickú synovitídu, histologické nálezy popisovali nešpecifický zápal. Dievčatko bolo následne odoslané na našu pediatrickú reumatologickú kliniku. V anamnéze otec uviedol hobľavú chôdzu a rannú stuhnutosť asi 30 minút. Pri klinickom vyšetrení bol ľavý kolenný kĺb opuchnutý a prehriaty, došlo k deficitu napnutia 20 °, maximálna flexia bola 90 °; zvyšok pediatrického interného a spoločného stavu bol normálny; telesná hmotnosť bola 12,0 kg, dĺžka tela 89,5 cm.

Laboratórna chemická analýza

V laboratórnych testoch sa nezistili žiadne systémové príznaky zápalu; Sérový ionogram, hodnoty pečene a obličiek a diferenciálny krvný obraz boli normálne. Pri normálnom počte erytrocytov 5,5/pl bola hodnota hemoglobínu mierne znížená (10,3 g/dl, norma 10,8–14,3 g/dl) s nápadne hypochromicko-mikrocytárnymi indexmi (MCV 58 fl [referenčné rozpätie 68–84 fl], MCH 18,9 pg [referenčné rozpätie 23–29 pg]), feritín 80 μg/l bol v normálnom rozmedzí (20–200 μg/l) rovnako ako IgG, IgM a IgA. Autoimunitná diagnóza preukázala titer ANA 1: 160 s hustým, jemnozrnným nukleolárnym fluorescenčným vzorom, reumatoidný faktor bol negatívny, antigén HLA-B27 pozitívny.

Pomocou ultrazvuku bolo zistené rozšírenie suprapatelárneho výklenku v dôsledku hypoechoickej tekutiny nielen v ľavom, ale aj v pravom kolennom kĺbe; tiež so synoviálnou proliferáciou.

Diagnóza, terapia a priebeh

Diagnóza juvenilnej idiopatickej artritídy s postihnutím oligoartikulárnych kĺbov bola stanovená a spočiatku liečená nesteroidnými protizápalovými liekmi (NSAID; ibuprofén, potom indometacín). Ak bolo klinické zlepšenie nedostatočné, boli oba kolenné kĺby prepichnuté intraartikulárnou injekciou triamcinolón hexacetonidu. V ďalšom priebehu boli nálezy úplne normalizované vpravo, zatiaľ čo synoviálna proliferácia pretrvávala vľavo, rovnako ako mierny výpotok. Aj po nízkych dávkach, krátkodobej systémovej liečbe glukokortikoidmi a fyzioterapeutických procedúrach pretrvávala ranná stuhnutosť, ako aj deficit rozšírenia a ohybu v ľavom kolennom kĺbe.

Zvyšujúca sa svalová atrofia a poruchy rastu ľavej nohy s výsledným rozdielom v dĺžke nohy viedli k rozhodnutiu začať so základnou terapiou metotrexátom (MTX) vo veku 3 7/12 rokov. Podávanie NSAID sa skončilo o šesť mesiacov neskôr. Táto terapia preukázala dobrú kontrolu zápalovej aktivity v ľavom kolennom kĺbe s úplnou regresiou výpotku, synoviálnej proliferácie, obmedzeného pohybu a rozdielu v dĺžke nohy v priebehu asi jedného roka. Očné prehliadky nepreukázali žiadny dôkaz o prednej uveitíde.

Vo veku 6 ½ sa zápal v ľavom kolennom kĺbe na krátky čas opäť rozhorel a NSAID boli opäť dočasne predpísané. V ďalšom priebehu neaktívneho ochorenia sa MTX spočiatku znížila a nakoniec sa vysadila vo veku 8 rokov 10/12 rokov. O štyri mesiace neskôr došlo k relapsu základného ochorenia s artritídou v ľavom bedrovom kĺbe, pravom kolene a pravom temporomandibulárnom kĺbe, takže sa opäť začala základná liečba MTX a pacient dostával aj NSAID a fyzioterapiu. V laboratórnych kontrolách boli stále zreteľne hypochrómne mikrocytárne erytrocyty s hranične nízkymi hodnotami hemoglobínu s normálnym počtom bielych krviniek, negatívnymi znakmi zápalu a normálnymi parametrami metabolizmu železa. Táto konštelácia viedla k implementácii hemoglobínovej elektroforézy, ktorá vyústila do diagnostiky heterozygotnej alfa talasémie (minimá alfa talasémie), ktorú bolo možné overiť aj pomocou genetického vyšetrenia.

Počas terapie MTX sa opäť rýchlo dosiahlo neaktívne ochorenie. So zvyšujúcou sa subjektívnou intoleranciou MTX a pretrvávajúcou symptomatikou sa MTX vo veku takmer 12 rokov opäť vysadila. Na nasledujúcich rutinných prehliadkach na pediatrickej reumatologickej klinike bol v priebehu ochorenia zaznamenaný pokles rastu dĺžky a úbytok hmotnosti ([obr. 1]) a u dievčaťa sa stále nezaznamenal žiadny vývoj puberty. Reumatologické vyšetrenia aj všeobecná pediatrická anamnéza boli v tomto čase vždy normálne. Nezaznamenali sa žiadne zvýšené infekcie, ani bolesti brucha, ani abnormality stolice. Laboratórna diagnostika vo veku 13 rokov zistila transglutaminázu (TG) -AB (TG-IgA 189 U/ml [pozri obr. 1) Znížený rast a úbytok hmotnosti u dievčat s juvenilnou idiopatickou artritídou a ďalšou celiakiou (zdroj: Reinken and van Ost 1992)
#

diskusia

Príčiny oneskoreného rastu, chudnutia alebo neskorého nástupu puberty sú rozmanité. Chronické zápalové ochorenie, ako je JIA, môže viesť k zhoršeniu rastu a vývoja, ak zápalová aktivita pretrváva dlhší čas. Na druhej strane, ďalšie autoimunitné ochorenia, napr. B. celiakia. Je známe, že náchylnosť na autoimunitné ochorenia má genetické pozadie - bežné takzvané lokusy citlivosti by bolo možné preukázať v rámci genómových štúdií rôznych autoimmunologických chorôb [[1] - [3]]. Preto je riziko vzniku ďalšieho autoimunitného ochorenia väčšie u ľudí s JIA ako u zdravých ľudí.

Pri celiakii sa rozlišuje takzvaný „klasický“ klinický obraz s hnačkou, rozšíreným bruchom a následkami malabsorpcie z neklasických prejavov, ako sú neurologické príznaky, zmeny pečene so zvýšenými transaminázami, anémia, spomalenie rastu, oneskorený vývoj puberty, ale aj problémy s kĺbmi (zhrnuté v [4]]. ). Nie všetky tieto klinické prejavy možno vysvetliť ako dôsledok autoimunitne sprostredkovanej enteropatie s výslednou atrofiou črevnej sliznice a následnou malabsorpciou živín. Možné patofyziologické vzťahy sú napr. B. zvýšené hladiny interleukínu a aktivácia imunitných buniek v dôsledku chronickej zápalovej reakcie v čreve. Podľa všetkého však nezávislé autoimunitné procesy prebiehajú aj v orgánoch alebo tkanivách iných ako črevo; tak jeden má z. B. Boli nájdené TG protilátky, ktoré interagujú so štruktúrami malého mozgu, alebo usadeniny TG protilátok v pečeni pacientov s celiakiou. Dokonca už bola popísaná aj interakcia s folikulmi štítnej žľazy, ktorá môže viesť k dysfunkcii štítnej žľazy bez ohľadu na tvorbu špecifických protilátok proti tyreoglobulínu alebo anti-štítnej žľaze [3].

Z klinického priebehu, rastu a vývoja hmotnosti možno odvodiť, že u nášho pacienta sa najskôr vyvinula JIA a potom sekundárne - ako druhé autoimmunologické ochorenie - sa rozvinula celiakia. Skúmali sa parametre štítnej žľazy (SD), ako aj špecifické autoprotilátky proti SD, pretože po prvé, riziko autoimunitnej tyroiditídy je zvýšené, ak existuje autoimunitné ochorenie, a po druhé, funkcia štítnej žľazy by sa mala vyšetriť, ak dôjde k spomaleniu rastu. Artritída bola neaktívna dlho pred diagnostikovaním celiakie a liečba bola prerušená, takže JIA nebolo možné považovať za príčinu zníženia výšky a úbytku hmotnosti. Aj keď nespomenula „klasické“ ťažkosti ako meteorizmus a hnačky, pacientku možno kvôli jej oneskorenému somatickému vývoju klasifikovať ako symptomatickú s ohľadom na celiakiu.

Štúdie výskytu celiakie u pacientov s juvenilnou idiopatickou artritídou; podľa [[7] - [12]]

Štúdie u pacientov s JIA

Dodatočná diagnóza celiakie (potvrdená biopsiou)