Thieme E-Journals - Diabetológia a metabolizmus - abstrakt

Úvod: MODY sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť a zvyčajne sa vyskytuje pred 25. rokom života, ak existuje podozrivá rodinná anamnéza. Primárne je výsledkom poruchy funkcie beta buniek v dôsledku mutácií v šiestich génoch. Najdôležitejšie sú glukokináza (MODY 2) a okrem iných transkripčných faktorov aj HNF-1alfa (MODY 3).

thieme

METÓDY: Hlásime deväť pacientov (päť chlapcov, štyri dievčatá) s MODY. Vo všetkých prípadoch sa klinické podozrenie potvrdilo sekvenovaním. Autoprotilátky sa nezistili ani v jednom prípade. Zistili sme polymorfizmus v géne HNF-4alfa (MODY 1) u desiateho pacienta s beta-talasémiou a sekundárnou hemosiderózou.

Výsledok: Našli sme jedného pacienta s MODY 3 a osem s MODY 2. Existujú tri páry súrodencov (jedno z nich sú dvojčatá). Medián HbA1c pri stanovení diagnózy bol 6,4% (5,9–6,7), oproti ISI 4,6 (2,2–9,7). Diagnóza bola stanovená u piatich pacientov na základe zvýšenej hladiny cukru v krvi alebo dôkazu cukru v moči (štyri prípady MODY 2, jeden prípad MODY 3) a trikrát, keď mali súrodenci MODY 2. V prípade dvojčiat (MODY 2) sa počas prezentácie uskutočnilo vyšetrovanie z dôvodu malého vzrastu. Použitím diéty sme dosiahli zlepšenie mediánu HbA1c v rámci pravidelných ambulantných prezentácií u pacientov s MODY 2 až 6,2% (5,7–6,4) s normálnou hladinou glukózy v krvi nalačno a postprandiálnymi hodnotami. V prípade demonštrovaného polymorfizmu v géne HNF-4alfa (MODY 1) sa HbA1c zlepšil zo 6,7% na 6,3%, podobne aj stravou.

Záver: MODY sa zvyčajne prejavuje asymptomatickou miernou hyperglykémiou, ktorá je často diagnostikovaná dlho nezistená ako súčasť bežných kontrol. Pretože sa MODY javí ako príčina až 5% prípadov diabetes mellitus 2. typu, presná diagnóza a rozlíšenie medzi formami a vymedzením patogeneticky dôležitých mutácií z polymorfizmov má priame terapeutické následky.