Thieme E-Journals - Klinická pediatria - abstrakt

História publikácií

Dátum publikácie:
18. mája 2005 (online)

klinická

Zhrnutie

Východiská: Vrodené periférne elefantiáziformné zmeny sú u detí zriedkavosťou, ale samozrejme nepredstavujú iba kozmetické a sociálne indikácie pre chirurgickú liečbu, ale sú predovšetkým vnútornou výzvou. Pacient: Sledovali sme chlapca s vrodenými lymfangiómami končatín a genitálií v období 8 rokov, u ktorého sa po prvýkrát vo veku 6 rokov prejavili systémové komplikácie s tetanovými kŕčmi a exsudatívnou enteropatiou. Synopsa klinických a paraklinických nálezov a priebeh ochorenia naznačujú mierny Hennekamov syndróm, ktorého etiológia ešte nie je objasnená. Výsledok: Liečba sa zameriava na dôslednú perorálnu substitučnú liečbu vitamínmi, minerálmi a mastnými kyselinami so stredne dlhým reťazcom, stravou bohatou na bielkoviny a použitím kompresných obväzov, ktoré zabezpečujú dobrú kvalitu života. Infúzie ľudského albumínu na korekciu pretrvávajúcej hypoalbuminémie a experimentálna cytostatická liečba cyklofosfamidom nemali trvalý účinok.

Abstrakt

Pozadie: Vrodené periférne elefantiasiformné zmeny sú u pediatrických pacientov veľmi zriedkavé. U pacienta so syndrómom lymfangiektázie-lymfedému sme počas 8-ročného sledovania preukázali, že v priebehu kurzu nadobúdajú význam nielen kozmetické a sociálne indikácie pre chirurgické ošetrenie, ale aj interná starostlivosť. Pacient: Podávame správu o chlapcovi s vrodenými lymfedémami končatín a genitálnej oblasti, ktorí boli niekoľkokrát chirurgicky liečení. U pacienta sa najskôr vyskytli príznaky tetanických kŕčov spôsobených malabsorpčným syndrómom v dôsledku intestinálnej lymfangiektázie vo veku 6 rokov. Synopsa klinických a laboratórnych nálezov a priebeh pacienta poukazujú na mierny Hennekamov syndróm so stále neznámou etiológiou. Výsledky: Chlapec sa primerane vyvinul s trvalou perorálnou substitúciou elektrolytov a vitamínov, stravou bohatou na bielkoviny, doplnkom mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom a kompresnými obväzmi. Infúzie ľudského albumínu na úpravu pretrvávajúcej hypalbuminémie, ako aj cytostatická liečba cyklofosfamidom ako formálna štúdia boli neúčinné, a preto sa neodporúčajú.

Kľúčové slová

Hennekamov syndróm - syndróm lymfangiektázie - exsudatívna enteropatia

Kľúčové slová

Hennekamov syndróm - syndróm lymfangiektázie-lymfedému - exsudatívna enteropatia

literatúry

  • 1 Hennekam R CM, Geerdink R A, Hamel B CJ, Hennekam F AM, Kraus P, Rammeloo J A, Tillemans A AW. Autozomálne recesívna črevná lymfangiektázia a lymfedém s anomáliami tváre a mentálnou retardáciou. V J Med Genet. 1989; 34 593-600
  • 2 Karkkainen M. J., Ferrell R. E., Lawrence E. C., Kimak M. A., Levinson K. L., McTigue M. A., Alitalo K., Finegold D. N. Missense mutácie interferujú so signalizáciou VEGFR-3 pri primárnom lymfedéme. Nat Genet. 2000; 25 153-159
  • 3 Makinen T, Jussila L, Veikkola T, Karpanen T, Kettunen MI, Pulkkanen KJ, Kauppinen R, Jackson DG, Kubo H, Nishikawa S, Yla-Herttuala S, Alitalo K. Inhibícia lymfangiogenézy s výsledným lymfedémom u transgénnych myší exprimujúcich rozpustné VEGF receptor-3. Nat Med., 2001; 7 199-205
  • 4 Monasteri R, Werth B, Brunner W, Reinhart H. Postaktinická jejunálna lymfangiektázia: zriedkavý prípad malabsorpcie. Švajčiarsko Med Wochenschr. 2000; 130 1848-1853
  • 5 Schacht V, Ramirez M I, Hong Y K, Hirakawa S, Feng D, Harvey N, Williams M, Dvorak A M, Dvorak H F, Oliver G, Detmar M. T1α/nedostatok podoplanínu narúša normálnu tvorbu lymfatickej vaskulatúry a spôsobuje lymfedém. EMBO J. 2003; 22 3546-3556
  • 6 Turner C, Gross S. Liečba rekurentného suprahyoidného cervikofaciálneho lymfangiómu intravenóznym cyklofosfamidom. Am J Pediatr Hematol Oncol. 1994; 16 325-328
  • 7 Van Balkom ID, Alders M, Allason J, Bellini C, Frank U, De Jong G, Kolbe I, Lacombe D, Rockson S, Rowe P, Wijburg F, Hennekam R. C. Lymfedém-lymfangiekazia-mentálna retardácia (Hennekam): Recenzia. V J Med Genet. 2002; 112 412-421
  • 8 Yasunaga M, Yamanaka C, Mayumi M, Momoi T, Mikawa H. Proteín-stratová gastroenteropatia s anomáliou tváre a spomalením rastu: mierny prípad Hennekamovho syndrómu. V J Med Genet. 1993; 45 477-480

Klinika detskej a dorastovej medicíny v nemocnici HELIOS v Leisnigu