Trimetylaminúria
Aileen Apitz
Ak vaše rande naslepo vonia ako ryby, nemusí to nutne znamenať, že pracuje v obchode s rybami. Problémom nemusí byť nevyhnutne ani nedostatočná hygiena. Môže to znamenať problém s pečeňou. Pretože v niektorých prípadoch je rybí zápach spôsobený vrodeným metabolickým ochorením s popisným názvom syndróm rybieho pachu. Trimetylaminúria (TMAU) je to, čo lekári nazývajú týmto extrémne zriedkavým ochorením, ktoré je podľa súčasných výskumov dôsledkom genetického defektu. Ľudia s touto poruchou majú nedostatok enzýmov a nemôžu metabolizovať rozkladný produkt s vôňou hnilobných rýb, trimetylamín (TMA), ktorý sa nachádza v potravinách, ako sú vajcia, ryby a sója. Výsledok: pot, moč, dych a pošvový sekrét postihnutých osôb majú hnilobný, rybací zápach.
Trimetylaminúria - syndróm rybieho pachu:
Prečo pacienti voňajú ako ryby?
Trimetylaminúria je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom určité enzymatické metabolické procesy neprebiehajú vôbec alebo prebiehajú iba nedostatočne. Produkt rozkladu trimetylamín, ktorý vzniká tráviacim procesom, sa nemôže správne štiepiť z dôvodu nedostatku enzýmov v pečeni. Takto vytvorené chybné metabolické produkty produkujú mimoriadne nepríjemný zápach podobný rybám a spôsobujú, že postihnutí pacienti cítia hnilé ryby zo všetkých otvorov tela. Telo nedobrovoľne uvoľňuje tento „zápach“ do svojho prostredia prostredníctvom potných žliaz, vzduchu, ktorý dýchame, a moču. Asi 1 percento populácie trpí týmto genetickým defektom.
Príznaky:
Zápach, ktorý zasiahne dušu
Príznaky možno vnímať iba cez nos: pretože telo postihnutého vyžaruje štipľavý rybí zápach, ktorý vyplňuje celé chodby. Tu nepomáhajú nadpriemerné hygienické opatrenia a voňavá voda.
Aj keď sa ľudia so syndrómom rybieho pachu zdajú byť zdraví, často trpia sociálnou izoláciou, pretože inak sa musia vystavovať verbálnym a aktívnym útokom šikany od svojich blížnych - najmä od spolužiakov. V dôsledku enormného psychického tlaku trpia postihnutí často depresiami a v neposlednom rade sú tiež samovražední.
Dôvody: Toto ochorenie je spôsobené dedičnosťou génovej mutácie na chromozóme 1. Gény, ktoré sa tam nachádzajú, obvykle kódujú enzýmy z rodiny flavínmonooxygenázy. Kvôli existujúcej mutácii však tieto enzýmy nie sú prítomné v dostatočnom množstve na premenu páchnuceho rozkladného produktu trimetylamínu (TMA) na trimetylamín-N-oxid (TMAO) bez zápachu v pečeni. Výsledkom je zvýšená akumulácia trimetylamínu a vývoj prenikavého zápachu.
Diagnóza: Na odlíšenie silného telesného pachu od iných príčin sa stanoví koncentrácia TMA a TMAO v moči dotknutej osoby. Použitá metóda vyšetrovania sa nazýva protónová NMR spektroskopia: nukleárna magnetická rezonančná spektroskopia umožňuje skúmanie elektronického prostredia jednotlivých atómov a interakcií so susednými atómami. To umožňuje objasniť štruktúru a dynamiku molekúl, ako aj stanovenie koncentrácií.
Terapia: Na syndróm zápachu z rýb neexistuje žiadny liek. Iba predpísanie prísnej diéty môže pomôcť postihnutým viesť primerane normálny život minimalizáciou intenzity zápachu. Základ tejto stravy je založený na potravinách s nízkym obsahom cholínu a karnitínu. Tieto dve zložky - obsiahnuté vo vajciach, pečeni a pšeničných klíčkoch, ale tiež v sóji, bravčovom mäse, morských rybách a brokolici - sú predchodcami TMA. Na začiatku diéty je zvyčajne predpísaná sprievodná antibiotická terapia.
Vezmite prosím na vedomie: Tieto informácie slúžia ako orientácia pre postihnutých a zainteresovaných a môžu byť užitočné pri príprave konzultácie medzi lekárom a pacientom. To však nemôže nahradiť návštevu lekára. Lekár je schopný najlepšie reagovať na individuálnu situáciu pacienta a liečiť ju.