Triple Test - detekcia chromozomálnych abnormalít a defektov neurálnej trubice

chromozomálnych

Ako pokračovanie dvojitého testu uskutočňovaného v prvom trimestri tehotenstva, lekári v našej krajine čoraz viac odporúčajú skríning troch materských sérových markerov. Pomocou tohto trojitého testu môžeme posúdiť riziká, že sa u nášho dieťaťa vyvinie porucha neurálnej trubice (spina bifida) alebo chromozomálne abnormality, ako je Downov syndróm (trizómia 21) alebo Edwardsov syndróm (trizómia 18). Nezabudnite však, že všetky tieto skríningové testy neurčujú diagnózu, ale iba vypočítajú pravdepodobnosť rizika vrodených problémov u nenarodeného plodu, pretože majú naznačovať potrebu ďalších vyšetrení, ako je napríklad amniocentéza alebo biopsia choriových klkov.

Keď je hotovo?

Medzi 15. - 20. týždňom tehotenstva (s optimálnymi výsledkami v 16. - 18. týždni) môžu byť tehotné matky testované jednoduchým krvným testom známym ako Triple Test (alebo testom trojitého markera alebo prenatálnym skríningom druhého trimestra). Vykonáva sa v kombinácii s ultrazvukom v druhom trimestri tehotenstva.

Čo to znamená?

Pri teste trojitého markera sa odoberie vzorka krvi matky na meranie hladín:

  • hCG (ľudský choriový gonadotropín) vylučovaný placentou s variáciami prírastku a úbytku počas tehotenstva
  • nekonjugovaný estriol, produkt placenty a plodu, ktorý sa zvyšuje s gestačným vekom
  • alfa-fetoproteín (AFP) produkovaný pečeňou dieťaťa; jeho hodnoty sa zvyšujú s vekom tehotenstva a dosahujú od 0,2 ng/ml na začiatku tehotenstva po 250 ng/ml v 32. týždni tehotenstva.
  • inhibín A (produkovaný placentou) sa tiež niekedy testuje, pretože významne zvyšuje šance na detekciu Downovho syndrómu, v súčasnosti sa hovorí o Quad Test.

Hladina každej látky v krvi matky pomáha lekárom zistiť, či je u plodu riziko vzniku vrodených chýb, vrátane malformácií neurálnej trubice (napríklad rázštep chrbtice) a chromozomálnych abnormalít (napríklad Downov syndróm).

Rovnako ako v prípade dvojitého testu, nasleduje výpočet mediánu násobku (MoM) pre každý marker meraný podľa klinických údajov matky:

  • vek matky, jej hmotnosť a rasa
  • či má matka cukrovku alebo nie, či je fajčiarka alebo nie
  • ak má matka dvojčatá, trojčatá atď.
  • gestačný vek plodu

Tieto premenné môžu ovplyvňovať hladinu meraných látok a implicitne interpretáciu výsledkov trojitého testu, takže presnosť týchto informácií je nevyhnutná. Ak je niektorá z informácií nesprávna, potom sú výsledky skríningového testu nepresvedčivé.

Výsledky testu budú k dispozícii do 2 týždňov od odberu vzorky krvi.

Abnormálne výsledky

Ak ste vykonali Triple Test a jeho výsledky nie sú presne také, aké ste si predstavovali, nebojte sa. To, že je test pozitívny, ešte neznamená, že vaše dieťa bude mať vrodenú chybu. Naopak, zlý výsledok znamená, že sa musí tehotenstvo ďalej hodnotiť.

Interpretácia výsledkov trojitého testu sa robí podľa nasledujúcich hodnôt, ktoré sa považujú za normálne:

  • defekty neurálnej trubice: hranica rizika 2,5 MoM
  • trizómia 21 (Downov syndróm): riziková hranica 1/250
  • trizómia 18 (Edwardsov syndróm): rizikový limit 1/100

Zvyčajne, keď výsledky testu trojitého markera odhalia zvýšené hladiny AFP, ktoré naznačujú možné riziko spina bifida alebo iného defektu neurálnej trubice, lekár odporučí dôkladný ultrazvuk na vyšetrenie plodu vrátane lebky a chrbtice plodu. Matke môže byť navyše ponúknutá amniocentéza, ktorá spočíva v odobraní malého množstva plodovej vody z maternice na ďalšie vyšetrenie.

Na druhej strane nízke hladiny AFP a estriolu spolu s vysokými hladinami hCG a inhibínu A naznačujú riziko Downovho syndrómu. Ďalším krokom by bol podrobný ultrazvuk, ktorý potvrdí dátum narodenia a poskytne ďalšie informácie o prípadných abnormalitách. Ultrazvuk, bohužiaľ, nie je taký účinný pri detekcii Downovho syndrómu. Z tohto dôvodu sa ženám v tejto situácii odporúča amniocentéza, pretože je možné testovať chromozómy v bunkách plodovej vody plodu.

Ak teda výsledky naznačujú:

  • vysoký hCG, nízky nekonjugovaný estriol a nízky AFP: Downov syndróm (trizómia 21)
  • nízky hCG, nízky nekonjugovaný estriol a nízky AFP: Edwardsov syndróm (trizómia 18)
  • Zvýšený AFP: defekty neurálnej trubice

Nezabudnite, že Triple Test je iba skríningový test. Môže to znamenať, že veľa dievčat je vystavených riziku vrodených chýb, ale nebude to tak. Pozitívny výsledok nemusí nutne znamenať, že dieťa bude mať vrodenú chybu, ale je potrebné vykonať ďalšie testovanie, aby sme sa ubezpečili, že porodíme zdravé dieťa.

Výhody a nevýhody testovania trojitých markerov

pre ženy do 35 rokov - 60% pre Downov syndróm, 75% pre defekty neurálnej trubice

pre ženy nad 35 rokov: 75% pre Downov syndróm a defekty neurálnej trubice

- je to neinvazívny zákrok, nespôsobuje komplikácie pre matku ani plod

- vykonaná približne v polovici tehotenstva, ponúka matkám, ak výsledky naznačujú chromozomálne abnormality alebo defekty neurálnej trubice, možnosť informovať a rozhodnúť o matke, kde bude rodiť (ak graviditu ponechá, je potrebné zvoliť nemocničnú jednotku ktoré môžu podporiť život dieťaťa)

- je to drahé a nefunkčné pre všetky sociálne kategórie

- nejde o bežný test, ktorý sa vykonáva na ktoromkoľvek lekárskom oddelení, ale iba vo vybraných strediskách, ktoré majú vybavenie a softvér na výpočet rizík potrebných na testovanie

- poskytuje v mnohých prípadoch falošne pozitívne výsledky (napríklad u 1 000 testovaných žien bude 25 vyhodnotených ako rizikové pre dieťa s poruchami neurálnej trubice alebo s chromozomálnymi abnormalitami, ale nakoniec sa ukáže iba 1 - 2 tehotenstvá. problémy)