Trizómia 18, zriedkavý stav, ktorý postihuje hlavne dievčatá
Deti s trizómiou 18 alebo Edwardsovým syndrómom, bežnou chromozomálnou malformáciou, majú tri deti na chromozóme 18 namiesto dvoch, ako je bežné. Tento extra chromozóm je smrteľný pre väčšinu detí narodených s touto malformáciou. Spôsobuje veľké fyzické abnormality (abnormálne vlastnosti tváre, problémy s rastom, problémy s končatinami, problémy s obličkami a srdcom) a ťažkú mentálnu retardáciu. Veľmi málo detí trpiacich touto chorobou žije viac ako rok.
Trizómia 18 je po trizómii 21 (Downov syndróm) druhým najbežnejším typom trizómie. Na svete sa jedno z 3 000 až 5 000 detí narodí s trizómiou 18. Podľa odborníkov z American National Institutes of Health (NIH) je tento stav trikrát častejší u dievčat ako u chlapcov. Mnoho tehotenstiev, v ktorých sú deti postihnuté trizómiou 18, nie je dokončených a polovica všetkých detí s týmto ochorením zomiera hneď po narodení, vyplýva z údajov, ktoré poskytla Nadácia Trisomy 18 v Spojených štátoch.
Väčšina prípadov nie je zdedená, ale vyskytuje sa ich v dôsledku náhodnej chyby v procese bunkového delenia.
Rovnako ako v prípade trizómie 13 (Patauov syndróm) existujú 3 formy trizómie 18, z ktorých je najbežnejšia a najvážnejšia forma úplná trizómia 18:
• Kompletná trizómia 18: každá bunka tela má tri kópie chromozómu 18. Deti tohto tvaru majú komplexné postihnutie.
• Mozaika Trizómia 18: niektoré bunky majú dve kópie chromozómu 18, ako je obvyklé, a niektoré majú tri kópie chromozómu 18.
• Čiastočná trizómia 18: všetky bunky v tele majú ďalší fragment chromozómu 18.
Kompletná trizómia 18 je smrteľná. Deti s mozaikou alebo čiastočnou trizómiou 18 môžu prežiť až do dospelosti, aj keď je to veľmi zriedkavé. Je ťažké povedať, aké závažné sú účinky čiastočnej alebo mozaikovej trizómie 18 pred narodením dieťaťa.
Ako je diagnostikovaná a potvrdená trizómia?
V prvom trimestri tehotenstva (10. - 14. týždeň) sa odporúča vykonať skríningový test na zistenie niekoľkých malformácií vrátane trizómie 18. Je to kombinovaný test, ktorý pozostáva z krvného testu a ultrazvuku morfológie plodu s pomocou ktorých sa zisťuje aj trizómia 21 (Downov syndróm) a trizómia 13 (Patauov syndróm). Neskôr, v druhom trimestri tehotenstva (18. - 21. týždeň), ošetrujúci lekár odporučí nový ultrazvuk, pomocou ktorého možno zistiť fyzické abnormality a 11 zriedkavých chorôb vrátane trizómie 18.
Ak skríningové testy ukážu, že máte väčšie riziko mať dieťa s trizómiou 18, bude vám odporúčaný jeden z dvoch diagnostických testov: amniocentéza a odber choriových klkov (CVS).
Existuje liečba trizómie 18?
Trizómia 18 bohužiaľ neexistuje. Starostlivosť o tieto deti sa zameriava na jedlo, prevenciu infekcií a srdcových porúch. O mnoho detí sa môže starať doma pomocou špecializovanej zdravotnej sestry.
Čo sa stane po stanovení diagnózy?
S pôrodníkom budete môcť diskutovať o možnostiach, ktoré máte, vrátane toho, čo to znamená ukončenie alebo pokračovanie tehotenstva.
Pretože deti s úplnou trizómiou 18 zomierajú pred alebo bezprostredne po narodení, lekár vám dá príležitosť prerušiť tehotenstvo. Ak sa rozhodnete v tehotenstve pokračovať, lekári vás budú informovať a pomôžu vám s pôrodom a starostlivosťou, ktorú budete potrebovať. Pretože táto choroba nie je liečená, lekári tiež vysvetlia, aké paliatívne metódy starostlivosti o dieťa zahŕňajú.
Je možné, že budúce tehotenstvo bude mať rovnaký stav?
Dieťa s trizómiou 18 môže mať ktokoľvek. Vo väčšine prípadov nejde o rodinný stav.
Je oveľa pravdepodobnejšie, že sa v budúcom tehotenstve narodí úplne normálne a zdravé dieťa, ako že bude trpieť rovnakou chromozomálnou abnormalitou. Pri úplnej trizómii 18 je šanca mať ďalšie dieťa s rovnakou chorobou 1%. Šanca, že sa dieťa narodí s trizómiou 18, sa zvyšuje s vekom matky.
Váš lekár odporučí chromozomálny test, aby zistil, či stav súvisí s takzvanou translokáciou chromozómov. Ak je to váš prípad, bude vám odporúčané poradiť sa s genetikom.
Konzultant: Dr. Hadi Rahimian, Gynekológia a pôrodník