Trizómia 18
V tomto článku si povieme o trizómii 18, ktorá sa nazýva aj Edwardsov syndróm.
Ako rozpoznať trizómiu na 18. chromozóme?
Takáto odchýlka vo vývoji dieťaťa na génovej úrovni, ako je trizómia 18, sa dá zistiť iba skríningom v 12. - 13. a 16. - 18. týždni (za predpokladu, že sa dátum prenesie na 1 týždeň). Zahŕňa biochemický krvný test a ultrazvuk.
Stanovuje sa riziko, že dieťa bude mať trizómiu 18 s odchýlkou od normálnej hodnoty voľného hormónu b-hCG (ľudský choriový gonadotropín). Ukazovateľ je pre každý týždeň iný. Preto, aby ste dostali najčestnejšiu odpoveď, musíte presne vedieť, aké dlhé je vaše tehotenstvo. Môžete sa zamerať na nasledujúce štandardy:
Za pár dní po vyšetrení získate výsledok, ktorý ukazuje, aká je pravdepodobnosť trizómie 18 a niektorých ďalších abnormalít plodu. Môžu byť nízke, normálne alebo zvýšené. Nejde však o definitívnu diagnózu, pretože boli získané štatistické pravdepodobnostné indexy.
Ak máte zvýšené riziko, mali by ste sa poradiť s genetikom, ktorý urobí podrobnejšie testy, aby zistil, či sú v chromozómovej sade nejaké abnormality alebo nie.
Príznaky trizómie 18
Vzhľadom na to, že skríning je spoplatnený a často prináša nesprávny výsledok, nerobia to všetky tehotné ženy. Potom môže byť prítomnosť Edwardsovho syndrómu u dieťaťa určená niektorými vonkajšími znakmi:
- Predĺžené trvanie tehotenstva (42 týždňov), pri ktorom bola diagnostikovaná nízka aktivita plodu a polyhydramnión.
- Po narodení má dieťa nízku telesnú hmotnosť (2 - 2,5 kg), zvláštny tvar hlavy (dolichocephaly), nepravidelný tvar tváre (nízke čelo, úzke očné jamky a malé ústa), zaťaté päste a prekrývajúce sa prsty.
- Pozorujú sa deformity končatín a abnormality vnútorných orgánov (najmä srdca).
- Pretože deti s trizómiou 18 majú vážne poruchy fyzického vývoja, žijú iba krátko (po 10 rokoch z nich zostane iba 10%).