Trizómia 21 ľudí s Downovým syndrómom; časopis pre farmáciu
Ľudia s Downovým syndrómom majú chromozóm 21 trikrát namiesto dvakrát. To môže mať vplyv na vývoj a zdravie. O to dôležitejšia je včasná podpora
Trizómia 21 je variant génu, ktorý je tiež známy ako Downov syndróm po anglickom neurológovi Johnovi Langdon-Downovi. Pojem „mongolizmus“ sa používal aj v minulosti; považuje sa za diskriminačný, a preto neaktuálny. Ako sa bude vyvíjať chlapec alebo dievča s trizómiou 21 je ťažké predpovedať. Niektorí ľudia potrebujú pomoc počas celého života, iní maturujú a nie sú závislí od podpory v každodennom živote.
Podľa združenia Infocentrum Downovho syndrómu žije v Nemecku asi 50 000 ľudí s trizómiou 21. Svetový deň Downovho syndrómu sa každoročne koná 21. marca, aby sa upozornil na zvláštny život týchto ľudí.
Známi ľudia s Downovým syndrómom
Rolf „Bobby“ Brederlow je nemecký herec a bol známy predovšetkým vďaka štvordielnemu televíznemu seriálu „Liebe und mehr Katastrophen“.
Pablo Pineda má vysokoškolské vzdelanie a pracuje ako učiteľ v Španielsku
Birgit Ziegert je frankfurtský umelec. Na svoje obrázky v štýle Art Brut používa množstvo materiálov
Julia Häusermann je švajčiarska herečka. V roku 2013 získala cenu herca Alfreda Kerra za rolu v hre „Divadlo so zdravotným postihnutím“
Chris Burke, americký herec, ktorý hral v televíznom seriáli „Všetko je v poriadku, Corky?“
Tim Harris prevádzkuje reštauráciu v Novom Mexiku. Jeho priateľský prístup k hosťom je legendárny
Ako sa vyvíja trizómia 21?
Trizómia 21 je genetická zvláštnosť. Normálne každá bunka v ľudskom tele obsahuje 23 chromozómov, ktoré sú duplikované. Tvorí 46 chromozómov. Chromozómy sú nosičmi genetického materiálu. Ľudia s Downovým syndrómom však majú 47 chromozómov - chromozóm 21 sa v ich genóme vyskytuje trikrát. Dôvodom je abnormalita bunkového delenia.
Väčšinou extra chromozóm pochádza z vajíčka. Dôležitú úlohu tu zohráva vek matky: pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s trizómiou 21 sa významne zvyšuje od 35. roku života. „Mladé matky napriek tomu rodia väčšinu detí s trizómiou 21, pretože rodia najväčší počet detí,“ vysvetľuje predpôrodný špecialista profesor Constantin von Kaisenberg z Hannoverskej lekárskej školy (MHH). Odhaduje sa, že jedno dieťa z 1 000 novorodencov v Nemecku má v súčasnosti trizómiu 21. Dodatočný chromozóm spôsobuje zvýšenie niektorých génov a zníženie iných.
Rôzne formy: mozaika a translokačná trizómia
Existuje niekoľko foriem trizómie 21. Najčastejšie sa vyskytuje trizómia zadarmo 21 s tromi chromozómami. Väčšinou sa to myslí, keď sa povie Downov syndróm.
V Translokačná trizómia 21 neexistuje voľný tretí chromozóm, ale genetický materiál z chromozómu 21 sa naviazal na iný chromozóm. Ak je táto translokácia „vyvážená“, potom presne tento genetický materiál chýba na inom mieste a na človeka nemá takmer žiadny vplyv. Môže však viesť k trizómii 21 u potomka.
Pri a Mozaiková trizómia 21 genetická anomália nevznikla vo vaječnej bunke, ale až pri neskoršom delení buniek. Potom v tele koexistujú bunky s normálnou chromozómovou sadou a bunky s trizómiou 21. To môže viesť k rôznym stupňom Downovho syndrómu.
Ako ovplyvňuje Downov syndróm?
Ľudia s trizómiou 21 majú zvyčajne výrazné vonkajšie znaky. Jej pomerne guľatá tvár má jemné rysy, oči sú užšie ako zvyčajne a sú mierne sklonené, profil a zadná časť hlavy sú zvyčajne trochu plochejšie. Deti s trizómiou 21 sú tiež často o niečo menšie ako ich rovesníci. Máte pomerne široké ruky s krátkymi prstami a takzvanú sandálovú medzeru na nohách - to znamená, že veľký a druhý prst sú od seba vzdialené.
Pre ľudí s Downovým syndrómom je tiež typické, že ich svalové napätie je zvyčajne znížené a ich spojivové tkanivo zostáva voľné. U mnohých postihnutých ľudí je jazyk trochu príliš veľký, aby niekedy vykukol z úst. Keď sú deti s trizómiou 21 malé, často vážia veľmi málo a po puberte môžu priberať.
Rozvoj a zdravie
Deti s Downovým syndrómom majú tendenciu vyvíjať sa pomalšie a učiť sa hovoriť neskôr. Chlapci a dievčatá s trizómiou 21 sú zvyčajne mentálne postihnutí - ako veľmi, ale sú veľmi odlišné. Španiel Pablo Pineda (pozri obrázkovú galériu) dokonca dokončil vysokoškolské vzdelanie - ako prvý Európan s trizómiou 21. Ako učiteľ učí od roku 2009. „Aký je jeden blond, mám Downov syndróm,“ povedala raz Pineda v rozhovore.
Ľudia s Downovým syndrómom sú tiež často poškodení zdravím. Srdcové chyby a poruchy v zažívacom trakte nie sú nezvyčajné. Podľa ambulancie západonemeckého Downovho syndrómu na Niederbergovej klinike vo Velberte má 40 až 60 percent pacientov rôzne druhy srdcových chýb. Desať percent má anomálie v zažívacom trakte. Asi tri percentá majú problémy so štítnou žľazou. Pretože ich imunitný systém je zvyčajne oslabený, postihnuté deti sú náchylnejšie na infekcie, najmä dýchacích ciest. Ľudia s trizómiou 21 tiež často počujú a vidia horšie. Častejšia je tiež leukémia rakoviny krvi.
Celkovo sa pri Downovom syndróme často vyskytuje viac ako 120 príznakov, uvádza Nadácia pre zdravie detí. Mnohé z nich sa však dajú vylepšiť a v žiadnom prípade sa všetky príznaky neobjavujú u každého človeka s Downovým syndrómom.
Očakávaná dĺžka života s trizómiou 21 sa významne zvýšila
To, ako starí ľudia s trizómiou 21 dostanú, závisí predovšetkým od závažnosti možnej srdcovej chyby a závažnosti imunitnej nedostatočnosti. Zatiaľ čo pred 30 rokmi zomrelo takmer 90 percent postihnutých pred 25. rokom života, stredná dĺžka života sa v súčasnosti výrazne zvýšila, v priemere okolo 60 rokov.
Včasná podpora detí je dôležitá
Komorbidity trizómie 21 sa dajú často dobre liečiť. „Napríklad srdcové chyby sa dajú obvykle veľmi dobre chirurgicky napraviť,“ hovorí Stephan Schoof, hlavný lekár Kliniky pre detskú kardiológiu a intenzívnu medicínu na MHH. Trizómia 21 nie je vždy trizómia 21, zdôrazňuje Schoof. „Rozvoj motorických a duševných schopností je u detí s trizómiou 21. veľmi odlišný. Napríklad poznám dievča s Downovým syndrómom, ktoré vie dokonca jazdiť na jednokolke.“
Ak sú deti s Downovým syndrómom podporované v ranom veku, môžu naplno využiť svoj individuálny potenciál a viesť čo najviac nezávislý život ako dospelí. „Komplexná včasná intervencia pre deti by sa mala začať čo najskôr,“ odporúča Schoof.
Dosiahnite veľa pomocou pracovnej terapie a logopédie
Charakteristicky obmedzený svalový tonus ľudí s trizómiou 21 je možné liečiť fyzioterapiou v dojčenskom veku, vysvetľuje Schoof. „Neskôr môže pracovná terapia špeciálne trénovať pohybové sekvencie a akcie.“
Logopédia je tiež veľmi užitočná. "Ich veľký jazyk bráni ľuďom s trizómiou 21 jesť a piť. Včasné logopedické školenie zlepšuje motoriku v ústach. Môže to znížiť obmedzenia a zlepšiť jazykové schopnosti," hovorí pediatrička Monika Niehaus.
Aktívne zapájajte deti s Downovým syndrómom do každodenného života
Z dôvodu zvýšenej náchylnosti na infekcie pediatr odporúča dobrú ochranu proti očkovaniu, v rámci ktorej dostávajú deti všetky očkovania odporúčané Stálou očkovacou komisiou (STIKO). „Úroveň vývoja dieťaťa s trizómiou 21 by sa mala v zásade pravidelne kontrolovať a dieťaťu by sa mala dostávať cielená podpora v potrebných oblastiach prispôsobených jeho veku.“ Okrem lekárskej a terapeutickej pomoci je starostlivosť zo sociálneho pediatrického centra rovnako užitočná ako návšteva integrujúcich materských škôl a škôl. „Ale najdôležitejšou vecou,“ hovorí pediatrický kardiológ Schoof, „je zapojiť tieto deti všade, kde môžu byť zapojené.“ Aj keď je to niekedy zložitejšie ako u „zdravých“ detí, za vývoj chlapcov a dievčat s Downovým syndrómom to rozhodne stojí.
Vedci chcú vypnúť ďalší chromozóm
Vedci v súčasnosti hľadajú spôsob, ako inaktivovať extra chromozóm v trizómii 21. Za týmto účelom sa predpokladá, že „inaktivačný gén“ pevne pokryje celý chromozóm bielkovinami.
Zatiaľ sa však experimenty uskutočňovali iba v laboratóriu na darovaných kožných bunkách od ľudí s Downovým syndrómom. Ďalej chcú vedci vyskúšať svoju metódu na myšiach.
Prenatálna diagnostika: prenatálne diagnostické postupy
Mnoho rodičov dnes chce vedieť, či má ich dieťa chromozomálne abnormality skôr, ako sa narodí. Dôsledky týchto poznatkov sú predmetom mnohých etických diskusií. V každom prípade by sa pozornosť nemala zameriavať iba na lekárske nálezy, ale aj na ľudí, ktorých sa to týka - teda nenarodeného dieťaťa a rodičov. Podrobná konzultácia pred testami je veľmi dôležitá. Niečo nastávajúci rodičia niekedy príliš málo zvažujú: Ak prenatálne diagnostické postupy vedú k zodpovedajúcemu nálezu, matka a otec musia urobiť rozhodnutie pre alebo proti svojmu dieťaťu.
Ako sa diagnostikuje Downov syndróm pred narodením?
Existuje niekoľko spôsobov, ako zistiť, či má dieťa trizómiu 21 počas tehotenstva. Prvá stopa sa môže objaviť pri špeciálnom ultrazvuku: Ak sa pri vyšetrení preukáže takzvaný zosilnený záhyb krku, ktorý je spôsobený tekutinou. „Ide o takzvaný test závislosti,“ vysvetľuje prenatálny špecialista Kaisenberg.
„Pred ultrazvukom pomocou prístroja s vysokým rozlíšením odoberáme tehotnej tiež krv, aby sme analyzovali dve špeciálne hodnoty.“ Toto vyšetrenie sa nazýva skríning prvého trimestra. Môže naznačovať trizómie 21, 18 a 13, ale nie je to jasný dôkaz ich prítomnosti. Náklady sa pohybujú okolo 180 eur, zdravotné poistenie to nepokrýva.
S cieľom potvrdiť alebo vyvrátiť podozrenie na trizómiu 21 môžu rodičia nechať analyzovať vzorky plodovej vody alebo placenty. V odôvodnených prípadoch náklady znášajú zdravotné poisťovne. Pri obidvoch vyšetreniach lekár po lokálnom anestézii zavedie tenké ihly cez brušnú stenu a kontroluje jeho postup na ultrazvukovej obrazovke. Vezme si teda plodovú vodu a placentu. Detské bunky, ktoré obsahuje, sa množia a geneticky vyšetrujú v laboratóriu.
Test na plodovú vodu (amniocentéza) je veľmi presný. Punkcia plodovej vody však môže spôsobiť potrat. Stáva sa to až u jedného percenta postupov. Odstránenie placenty (odber choriových klkov) je o niečo menej riskantné, ale pri takzvaných chromozómových mozaikách to môže byť nejednoznačné. Je možné v prvom trimestri tehotenstva, test na plodovú vodu až v druhom trimestri.
Kontroverzný krvný test na trizómiu 21
Od augusta 2012 sa uskutočnili nové krvné testy na trizómiu 21 a ďalšie chromozomálne abnormality, ktoré sú možné od deviateho a desiateho týždňa tehotenstva. Z časti krvi tehotnej ženy je možné odobrať drobné útržky genómu dieťaťa a preskúmať ich. Test nemá žiadne riziká pre nenarodené dieťa. Podľa výrobcov bolo v štúdiách správne určených viac ako 99 percent všetkých vzoriek krvi. Ak je výsledok viditeľný, ako potvrdenie sa zvyčajne odporúča test plodovej vody. Na rozdiel od opodstatneného vyšetrenia plodovej vody a placenty DNA krvný test zdravotné poisťovne neplatia. Testy v súčasnosti stoja okolo 500 až 1 000 eur. Tomuto testu by mala predchádzať aj podrobná konzultácia.
Krvný test DNA vyvolal búrlivú debatu. Odporcovia sa obávajú ďalšieho nárastu potratov kvôli abnormalitám v DNA. Krvný test je takmer výlučne zameraný na výber ľudí s Downovým syndrómom, kritizoval Hubert Hüppe, ktorý bol do roku 2013 úradníkom federálnej vlády pre zdravotné postihnutie. Profesor etiky Norbert Paul však tvrdí, že je dôležitejšie diskutovať o ekonomickom a sociálnom tlaku, v ktorom sú rodiny v Nemecku vystavené potrateniu chorého dieťaťa. „Osobne mi nejde o rafinovaný postup genetických testov, ale o klímu v tejto krajine, ktorá je nepriateľská k deťom a postihnutým.“