Tubulopatie 16
12 Látky stratené obličkami pri De-Toni-Debré-Fanconiho syndróme musia byť terapeuticky nahradené a zabrániť základným príčinám. Symptomatická liečba sa vykonáva hydrogenuhličitanom sodným (spočiatku 2 mg/kg telesnej hmotnosti/deň, laktátom draselným (spočiatku 2 mg/kg telesnej hmotnosti/deň, fosforečnanom draselným) (zvolená dávka závisí od hypofosfatémie), 1,25 dihydroxy vitamínom D3 (pôvodne 0,25 µg/Deň), dostatočné množstvo orálnej tekutiny (200 - 250 ml/kg telesnej hmotnosti/deň), indometacín (2 mg/kg telesnej hmotnosti/deň). Strata aminokyselín, glukózy a nízkomolekulárnych proteínov nevyžaduje substitučnú liečbu, pretože sa neobjavujú príznaky nedostatku. Kauzálna liečba je Samostatne uvedené inde, ako je podávanie cysteamínu pri cystinóze Tubulopatia pri mitochondriálnej chorobe Najbežnejším renálnym prejavom mitochondriálnej choroby je De-Toni-Debré-Fanconiho syndróm. Elektrónová mikroskopia tubulov ukazuje odchýlky v počte a konfigurácii mitochondrií. Okrem renálnych parametrov je diagnostikou zvýšenie laktátu a pyruvátu v krvi. Terapia je problematická. Dentov syndróm Dentov syndróm je spôsobený hyperkalciúriou, hypofosfátom. emia charakterizovaná rachitídou, proteinúriou s nízkou molekulovou hmotnosťou a glycínomúriou. Molekulárne je založený na defektnom chloridovom kanáli (CLC-5). 12
14 8. Reabsorpcia alebo sekrécia elektrolytov pseudohypoaldosteronizmus typu 1 (porucha receptoru aldosterónu) Obličková hypomagneziémia, Gitelmannov syndróm Bartterov syndróm Liddlov syndróm Idiopatická hyperkalciúria 9. Difúzia vody diabetes insipidus renalis (porucha ADH receptora alebo voda - dehydratácia trubice) 10. -závislá rachitída (nedostatok 1-hydroxylácie vitamínu D3) 11. Kombinované funkčné poruchy s viacerými zlyhaniami DeToni-Debré-Fanconiho syndróm, napr. pri metabolických poruchách, ako je galaktozémia, tyrozinóza, cystinóza, Wilsonova choroba, glykogenóza, napr. tubulotoxické ako ifosfamid v kontexte schém cytostatickej terapie, napr. dedičné malformačné syndrómy, napr. Mitochodriopatie napr. idiopatický. Fanconi-Bickelov syndróm Dentov syndróm Glukofosfátový diabetes Glukoglycinúria Glukoglycínfosfátový diabetes Tabuľka 2 Diferenciálna diagnostika syndrómov straty solí Syndrómy soli a vody v obličkách 1. De Toni-Debré-Fanconiho syndróm 2. Bartterov syndróm 3. Hypoaldosteronizmus. Adrenogenitálny syndróm + strata solí 14
15 6. Dysplázia obličiek, nefronoftída, tubulo-intersticiálna nefritída, bakteriálna pyelonefritída, chronické zlyhanie obličiek 7. Osmotická diuréza Strata gastrointestinálneho traktu 1. Choroby so zvracaním 2. Poruchy s hnačkou Kožná strata 1. Popáleniny 2. Potenie 3. Cystická fibróza Tabuľka 3 Diferenciálna diagnostika arteriálnej Hypertenzia v primárnych a sekundárnych tubulopatiách 1. Liddlov syndróm 2. Pseudohypoaldosteronizmus typu II 3. Aldosteroidizmus citlivý na glukokortikoidy 4. Zjavný nadbytok mineralokortiokoidov 5. Nedostatok 11β-hydroxylázy 6. Nedostatok 17α-hydroxylázy 15