ŠTÚDIUM. Viac ako 90% prípadov monogénneho cukrovky je nesprávne diagnostikovaných. Genetické testovanie umožňuje správnu diagnózu typu cukrovky u detí a zavedenie individuálnej liečby
Viac ako 90% prípadov monogénneho cukrovky je nesprávne diagnostikovaných. Genetická mutácia zodpovedná za vývoj monogénneho cukrovky bola zistená u oveľa väčšieho počtu pacientov, ako sa očakávalo.
Monogénny diabetes je medzi 1 a 4% všetkých foriem cukrovky, ale často sa zamieňa s typom 1 a 2 choroby. Viac ako 90% prípadov monogénneho cukrovky je nesprávne diagnostikovaných, pretože príznaky a klinické príznaky sú podobné ako u iných foriem cukrovky.
Štúdia nedávno publikovaná v časopise Diabetes prináša nové dôkazy o potrebe zaviesť zásady presnej medicíny pri liečbe cukrovky a metabolických chorôb. Genetickým testovaním áno správne identifikované prípady monogénneho diabetu u detskej populácie. Na zlepšenie kvality života pacientov sa liečba upravovala podľa genetických charakteristík choroby. Tiež, Bolo identifikovaných 11 nových génov spojených s monogénnym diabetom.
Štúdiu uskutočnili vedci z Ženevskej univerzity, Ženevskej fakultnej nemocnice a na Litovskej univerzite zdravotníckych vied vo Vilniuse.
„Je to dôkaz potreby presnej medicíny, v ktorej liečba by mala byť šitá na mieru príčiny choroby, nielen jej príznakov", dodal Valérie Schwitzgebel.
Testovanie glukózy v krvi u pediatrickej populácie. Zdroj fotografií: Virtuálne lekárske centrum
Jedenásť genetických mutácií zistených prvýkrát pri monogénnom cukrovke
Do populačnej štúdie bolo zaradených 1 209 diabetických detí a mladých dospelých. V počiatočnom štádiu sa hodnotila prítomnosť autoprotilátok, markerov cukrovky 1. typu. po liečbe inzulínom.
„Litva má národný register diabetických detí, ktorá zahŕňa aj väčšinu mladých dospelých, takže vykonaná epidemiologická štúdia je rozsiahlou populačnou štúdiou, “uviedol. Valérie Schwitzgebel, koordinátor diabetologického centra v UNIGE.
Genetická mutácia zodpovedná za vývoj monogénneho diabetu bola zistená u 42 pacientov, čo je oveľa vyšší počet, ako sa očakávalo. Okrem toho 10% pacientov, u ktorých boli zistené protilátky proti inzulínu, malo monogénny diabetes.
Väčšina pacientov však mala iba jeden chybný gén bolo identifikovaných niekoľko mutácií, z ktorých bolo jedenásť zistených prvýkrát. Zatiaľ nie je známe, či všetky tieto mutácie vedú k rovnakým účinkom.
Podľa spolupracovníkov sa v ďalšej fáze štúdie uskutočnia analýzy v rodinách pacientov, ako aj experimenty na pochopenie funkcie týchto novo identifikovaných génov.
Personalizované ošetrenie prispôsobené genetickým mutáciám
Všeobecne by deti a dospievajúci s diagnostikovanou cukrovkou 1. typu mali dodržiavať prísny liečebný režim založený na injekciách inzulínu. V mnohých genetických mutáciách však môžu byť beta bunky pankreasu stimulované antidiabetikami, ktoré sa ľahšie podávajú ako injekčný inzulín a ktoré majú lepší metabolický účinok.
Rôzne druhy cukrovky. Zdroj foto: Springer
U mnohých pacientov bola diagnostikovaná monogénna cukrovka v štúdii vrátane veľmi mladých ľudí, dokázali zmeniť liečbu na perorálnu, ľahšie tolerovali, alebo dokonca mohli úplne vysadiť lieky.
Diagnóza cukrovky na základe genetickej analýzy
„V Ženeve sme tieto nové údaje už integrovali do klinickej praxe. Vyvinul som a diagnostický test založený na 40 genetických mutáciách, ktoré by mohli viesť k monogénnemu cukrovke. Testované sú tak všetky deti, u ktorých nie sú zistené žiadne vlastné protilátky proti pankreasu“, uviedol Jean-Louis Blouin, vedecký pracovník na oddelení lekárskej genetiky, UNIGE.
Takýto test by mohol byť užitočné aj u dospelých pretože monogénny diabetes je niekedy nesprávne diagnostikovaný ako diabetes typu 2, čo má dôležité následky pre manažment.
Formy cukrovky by sa mali náležite vyšetriť. Čím skôr sa zistí skutočná príčina, tým skôr sa dá zahájiť vhodná liečba, čím sa minimalizuje riziko dlhodobých komplikácií.
Cukrovka, viac ako jedna choroba
Cukrovka ovplyvňuje viac ako 400 miliónov ľudí na celom svete, byť hlavným problémom verejného zdravia. Cukrovka nie je jediné ochorenie, ale a skupina metabolických porúch, s hyperglykémiou ako spoločným znakom.
Cukrovka sa definuje ako chronická hyperglykémia, ktorá môže viesť k závažným komplikáciám. Najznámejšie formy sú diabetes typu 2, bežne spojený s obezitou, a typ 1, v ktorom sú autoprotilátky, ktoré ničia beta bunky pankreasu produkujúce inzulín.
Monogénny diabetes je forma spôsobená mutáciou jedného génu. Vo väčšine prípadov tieto mutácie bránia správnemu fungovaniu beta buniek, čo vedie k nástupu ochorenia v dospievaní. Niekedy sa pankreas nevyvinie, v takom prípade je potrebné podať inzulín ihneď po narodení.