Typy svalovej dystrofie, príznaky, liečba

Svalové dystrofie sú skupina zdedených genetických stavov, ktoré spôsobujú postupnú svalovú slabosť, ktorá vedie k zvýšenej miere zdravotného postihnutia.

Svalová dystrofia je skupina chorôb, ktoré spôsobujú postupné oslabenie a stratu svalovej hmoty. Za týchto podmienok abnormálne gény interferujú s produkciou proteínov potrebných na formovanie zdravého svalstva. Príčiny svalovej dystrofie sú preto genetické, pričom každý typ dystrofie súvisí s mutáciou génu. Zvyčajne, ak jeden z rodičov trpí svalovou dystrofiou, deťom hrozí tiež vznik tohto ochorenia.

Aké sú príznaky svalovej dystrofie?

Príznaky sa líšia v závislosti od typu svalovej dystrofie. Najbežnejšie sú Duchennova svalová dostrofia, Beckerova svalová dystrofia a myotonická svalová dystrofia (Steinertova choroba).

dystrofie
typy

Duchennova svalová dystrofia

Tento typ svalovej dystrofie je najbežnejší u detí. Väčšina postihnutých ľudí sú chlapci. Medzi príznaky patria: problémy s chôdzou a ťažkosti s státím, strata reflexov, rednutie kostí, skolióza, mierne mentálne postihnutie, ťažkosti s dýchaním, problémy s prehĺtaním a slabosť pľúc a srdca. Ľudia so svalovou dystrofiou s DMD zvyčajne potrebujú invalidný vozík skôr, ako dospejú, a dĺžka života je 20 rokov.

Beckerova svalová dystrofia

Beckerova svalová dystrofia je podobná Duchennovej svalovej dystrofii, ale je menej závažná. Tento typ postihuje chlapcov častejšie. Svalová slabosť sa vyskytuje hlavne na rukách a nohách, medzi 11. a 25. rokom. Medzi ďalšie príznaky Beckerovej svalovej dystrofie patria: chôdza po špičkách, časté pády, svalové kŕče, zdvíhanie problémov z podlahy. Mnoho postihnutých ľudí nepotrebuje invalidný vozík do 30 rokov alebo neskôr a iní ho nikdy nepotrebujú. Väčšina ľudí s Beckerovou svalovou dystrofiou sa dožíva dvoch alebo viac rokov.

Myotonická dystrofia

Myotonická dystrofia (Steinertova choroba) spôsobuje myotoniu, tj neschopnosť uvoľniť svaly po ich stiahnutí. Myotonická dystrofia sa vyskytuje medzi 20 a 30 rokmi a môže mať vplyv na tvárové svaly, centrálny nervový systém, nadobličky, srdce, štítnu žľazu, oči, gastrointestinálny trakt.

Medzi príznaky patrí: zmena vzhľadu tváre, ťažkosti so zdvíhaním krku a prehĺtaním, poklesnuté viečka, skorá plešatenie v prednej časti pokožky hlavy, slabý zrak vrátane šedého zákalu, strata hmotnosti, nadmerné potenie. Tento typ dystrofie môže tiež spôsobiť impotenciu a atrofiu semenníkov u mužov. U žien môže spôsobiť nepravidelné cykly a neplodnosť.

Tieto typy svalovej dystrofie sú:

Vrodená svalová dystrofia. Vyskytuje sa do 2 rokov a má príznaky ako svalová slabosť, neschopnosť sedieť bez opory, skolióza, deformácie nohy, problémy s prehĺtaním, videnie a dýchanie. Niektorí ľudia s vrodenou svalovou dystrofiou neprežijú detstvo, iní sa dožívajú dospelosti.

Facioscapulohumerálna svalová dystrofia. Ochorenie známe tiež ako Landouzy-Dejerine, postihuje svaly tváre, ramien a nadlaktia a môže spôsobiť: ťažkosti pri žuvaní alebo prehĺtaní, sklonené plecia, pokrivený vzhľad úst. Príznaky sa objavujú v dospievaní, ale niekedy sa prejavia až po 40. roku života. Väčšina ľudí s týmto ochorením má normálnu životnosť.

Svalová dystrofia pásov. Ovplyvňuje mužov i ženy a spôsobuje svalovú slabosť a stratu svalovej hmoty. Začína sa to zvyčajne v ramenách a bokoch, ale môže sa vyskytnúť aj v nohách a krku. Do 20. roku veku sa väčšina postihnutých už nemôže správne hýbať, ale priemerná dĺžka života je normálna.

Okulofaryngeálna svalová dystrofia. Vyskytuje sa u mužov aj u žien a spôsobuje slabosť svalov tváre, krku a ramien. Medzi ďalšie príznaky patria: ovisnuté viečka, problémy s prehĺtaním a videním, zmeny hlasu, ťažkosti s chôdzou, problémy so srdcom. Zvyčajne trvá medzi 40 a 50 rokmi.

Distálna svalová dystrofia. Nazýva sa tiež distálna myopatia a ovplyvňuje svaly rúk a nôh. Môže tiež pôsobiť na dýchací systém a svaly srdca. Príznaky majú tendenciu postupovať pomaly a zahŕňajú stratu jemnej motoriky. Väčšina postihnutých ľudí je diagnostikovaná vo veku od 40 do 60 rokov.

Emery-Dreifussova svalová dystrofia. Zvyčajne sa vyskytuje v detstve a má tendenciu ovplyvňovať viac chlapcov ako dievčatá. Medzi príznaky patria: slabosť paží a lýtkových svalov, problémy s dýchaním, problémy so srdcom, skrátenie svalov chrbtice, krku, členkov, kolien a lakťov. Väčšina jedincov so svalovou dystrofiou sa dožíva dvoch rokov.

Ako liečiť svalovú dystrofiu?

Svalová dystrofia sa nehojí, ale liečba pomáha zvládnuť príznaky a spomaliť progresiu ochorenia. Možnosti liečby zahŕňajú:

  • kortikosteroidy, ktoré pomáhajú posilňovať svaly a spomaľovať poškodenie svalov
  • asistovaná ventilácia, ak sú ovplyvnené dýchacie svaly
  • lieky na problémy so srdcom
  • operácie na opravu skrátenia svalov alebo na liečbu katarakty, skoliózy a srdcových problémov
  • fyzioterapia.